Kloridikanava 2

Tunnisteet

CLCN2 , CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, kloridijänniteporttikanava 2, HALD2

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 600570 MGI: 105061 Homologi: 3213 GeneCards: 1181

Geeniontologia
Toiminnot	• jänniteriippuvainen ionikanavaaktiivisuus • kloridikanavan aktiivisuus • jänniteriippuvainen kloridikanavan aktiivisuus • GO:0001948, GO:0016582 sitoutuminen plasman proteiineihin
solukomponentti	• osa kalvoa • solukalvo • kalvo • kloridikanavakompleksi • osa solukalvoa
biologinen prosessi	• solujen erilaistuminen mukana sylkirauhasten kehityksessä • ionien transmembraanikuljetus • kloridin kuljetus • ionien transmembraanisen kuljetuksen säätely • ionikuljetus • verkkokalvon kehittyminen kameratyyppisessä silmässä • kalvon läpi kulkeva kuljetus • kloridin transmembraanikuljetus • aldosteronin biosynteesiprosessin säätely
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Erilaisia

Ihmisen

Hiiri

Entrez


1181


12724

Yhtye


ENSG00000114859


ENSMUSG00000022843

UniProt


P51788


Q9R0A1

RefSeq (mRNA)


NM_001171087 NM_001171088 NM_001171089 NM_004366


NM_009900

RefSeq (proteiini)


NP_001164558 NP_001164559 NP_001164560 NP_004357


NP_034030

Locus (UCSC)

Chr 3: 184,35 – 184,36 Mb

Chr 16: 20,52 – 20,54 Mb

PubMed- haku

[yksi]

[2]

Muokkaa (ihminen)

Muokkaa (hiiri)

Kloridikanava 2 ( englanniksi chloride channel 2, CLC-2, CLCN2 ) on jännitteestä riippuvainen kloridikanava CLCN - superperheestä .

Patologia

CLCN2 - geenin mutaatiot aiheuttavat ihmisillä useita epilepsiatyyppejä .

Linkit

Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et ai. Ihmisen ja hiiren geenin (CLCN3) karakterisointi, jolla on yhtäläisyyksiä jänniteohjattujen kloridikanavien ja hiivan integraalisen kalvoproteiinin kanssa. (englanniksi) // Genomics : Journal. - Academic Press , 1995. - Voi. 27 , ei. 1 . - s. 131-141 . - doi : 10.1006/geno.1995.1015 . — PMID 7665160 .
Taine L., Coupry I., Boisseau P., et ai. Jänniteohjatun kloridikanavan CLCN3 hienostunut lokalisointi 4q33:een. (englanniksi) // Hum. Genet. : päiväkirja. - 1998. - Voi. 102 , no. 2 . - s. 178-181 . - doi : 10.1007/s004390050673 . — PMID 9521585 .

Kirjallisuus

LambFS; Clayton GH; Liu BX; Smith, R.L.; Barna, TJ; Schutte, BC CLCN-jänniteohjattujen kloridikanavageenien ilmentyminen ihmisen verisuonissa // J. Mol. solu. sydän. : päiväkirja. - 1999. - Voi. 31 , ei. 3 . - s. 657-666 . - doi : 10.1006/jmcc.1998.0901 . — PMID 10198195 .
Sander T; Schulz H; Saar K; Gennaro, E; Riggio, M.C.; Bianchi, A; Zara, F; Luna, D; Bulteau, C. Genome search for susceptibility loci of common idioptic generalized epilepsies // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2000. - Voi. 9 , ei. 10 . - s. 1465-1472 . - doi : 10.1093/hmg/9.10.1465 . — PMID 10888596 .
LambFS; Graeff RW; Clayton GH; Smith, R.L.; Schutte, B.C.; McCray Jr, PB CLCN3-kloridikanavan geeniekspression ontogeny ihmisen keuhkoepiteelissä // Am . J. Respir. Cell Mol. Biol. : päiväkirja. - 2001. - Voi. 24 , nro. 4 . - s. 376-381 . doi : 10.1165 / ajrcmb.24.4.4114 . — PMID 11306429 .
Lipecka J; Bali M; Thomas A; Fanen, P; Edelman, A; Fritsch, J. ClC-2-kloridikanavan jakautuminen rotan ja ihmisen epiteelikudoksissa // American Physiological Society : päiväkirja. - 2002. - Voi. 282 , nro. 4 . - P. C805-16 . - doi : 10.1152/ajpcell.00291.2001 . — PMID 11880269 .
Nehrke K; Arreola J; Nguyen HV; Pilato, J; Richardson, L; Okunade, G; Baggs, R; Shull, G.E.; Melvin, JE Hyperpolarisaatiolla aktivoidun Cl- virran menetys syljen akinaarisoluissa Clcn2-poistohiiristä // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2002. - Voi. 277 , nro. 26 . - P. 23604-23611 . - doi : 10.1074/jbc.M202900200 . — PMID 11976342 .
Strausberg R.L.; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, R.D.; Collins, F.S.; Wagner, L; Shenmen, C. M.; Schuler, GD Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja alkuanalyysi // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal . - 2003. - Voi. 99 , ei. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Dhani S.U.; Mohammad Panah R; Ahmed N; Ackerley, C; Ramjeesingh, M; Bear, CE Todisteita toiminnallisesta vuorovaikutuksesta ClC-2-kloridikanavan ja retrogradisen motorisen dyneiinikompleksin välillä // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2003. - Voi. 278 , no. 18 . - P. 16262-16270 . - doi : 10.1074/jbc.M209828200 . — PMID 12601004 .
Olsen M.L.; Schade S; Lyons SA; Amaral, M.D.; Sontheimer, H. Expression of voltage-gated chloride channels in human gliooma cells // J. Neurosci. : päiväkirja. - 2003. - Voi. 23 , ei. 13 . - P. 5572-5582 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-13-05572.2003 . — PMID 12843258 .
Cuppoletti J; Tewari KP; Sherry AM; Ferrante, CJ; Malinowska, DH Proteiinikinaasi A:n ihmisen ClC-2 Cl(-) -kanavan aktivaatiokohdat // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 279 , no. 21 . - P. 21849-21856 . - doi : 10.1074/jbc.M312567200 . — PMID 15010473 .
Niemeyer M.I.; Yusef YR; Cornejo I; Flores, CA; Sepúlveda, FV; Cid, LP Idiopaattisiin yleistyneisiin epilepsioihin liittyvien ihmisen ClC-2-kloridikanavamutaatioiden toiminnallinen arviointi // Physiol . Genomiikka: päiväkirja. - 2005. - Voi. 19 , ei. 1 . - s. 74-83 . - doi : 10.1152/physiolgenomics.00070.2004 . — PMID 15252188 .
Huber SM; Duranton C; Hanke G; Van De Sand, C; Heussler, V; Shumilina, E; Sandu, CD; Tanneur, V; Brand, V. Plasmodium indusoi turvotuksen aiheuttamia ClC-2-anionikanavia isäntäerytrosyytissä // J. Biol. Chem. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 279 , no. 40 . - P. 41444-41452 . - doi : 10.1074/jbc.M407618200 . — PMID 15272009 .
Hori K; Takahashi Y; Horikawa N; Furukawa, T; Tsukada, K; Takeguchi, N; Sakai, H. Onko ClC-2-kloridikanava mukana mahalaukun parietaalisolujen Cl - eritysmekanismissa? (englanti) // FEBS Lett. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 575 , no. 1-3 . - s. 105-108 . - doi : 10.1016/j.febslet.2004.08.044 . — PMID 15388342 .
Chu S., Blaisdell CJ, Bamford P., Ferro TJ Interferoni-gamma säätelee ClC-2-kloridikanavaa keuhkojen epiteelisoluissa (englanniksi) // Biochem. Biophys. Res. commun. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 324 , no. 1 . - s. 31-39 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2004.09.026 . — PMID 15464978 .
Gerhard D.S.; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, C. M.; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, S.L.; Vanha, S; Rasooly, R. NIH:n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajennus: Mammalian Gene Collection (MGC ) // Genome Res. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 14 , ei. 10B . - s. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
D'Agostino D; Bertelli M; Gallo S; Cecchin, S; Albiero, E; Garofalo, P.G.; Gambardella, A; St Hillaire, JM; Kwiecinski, H. CLCN2-geenin mutaatiot ja polymorfismit idiopaattisessa epilepsiassa // Neurologia : päiväkirja. - Wolters Kluwer, 2006. - Voi. 63 , no. 8 . - s. 1500-1502 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000142093.94998.1a . — PMID 15505175 .
Blaisdell CJ; Howard T.D.; Stern A; Bamford, Penelope; Bleecker, Eugene R; Stine, oi Colin. CLC-2 yhden nukleotidin polymorfismit (SNP:t) kystisen fibroosin taudin vakavuuden mahdollisina modifioijina // BMC Med. Genet. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 5 . - s. 26 . - doi : 10.1186/1471-2350-5-26 . — PMID 15507145 .
Heils A. CLCN2 ja idiopaattinen yleistynyt epilepsia (neopr.) // Advances in Neurology. - 2004. - T. 95 . - S. 265-271 . — PMID 15508929 .
Hinzpeter A; Lipecka J; Brouillard F; Baudoin-Legros, M; Dadlez, M; Edelman, A; Fritsch, J. Hsp90:n ja ClC-2-kloridikanavan välinen yhteys lisää kanavan toimintaa // American Physiological Society : päiväkirja. - 2006. - Voi. 290 , no. 1 . - P.C45-C56 . - doi : 10.1152/ajpcell.00209.2005 . — PMID 16049054 .