Kloridikanava 4

Kloridikanava 4 ( englanniksi  chloride channel 4, CLC-4, CLCN4 ) on antiporter - kloridikanava , yksi CLCN- superperheen yhdeksästä kloridikanavasta . Löytyi vuonna 1994. Ihmisellä se sijaitsee X-kromosomissa. CLCN4 -geenin koodaama . [1] [2]

Rakenne ja toiminnot

CLC-4-proteiini sisältää 760 aminohappoa, 10 transmembraanidomeenia. Sekä N- että C-terminaaliset domeenit sijaitsevat sytoplasmassa . Solussa se on lokalisoitu varhaisiin ja myöhäisiin endosomeihin . Toimii jänniteohjattavana kloridikanavana. Kanava vaihtaa kloridi - ionit Cl − vetyioneiksi H + . Se ilmentyy eniten luurankolihaksissa , ja sitä löytyy myös aivoista ja sydämestä . Tarkka fysiologinen rooli on edelleen tuntematon, mutta sen yhteyttä hermosolujen häiriöiden kehittymiseen on ehdotettu.

Kliininen merkitys

Tämän geenin mutaatiot liittyvät epilepsian kehittymiseen [3]

Linkit

1. ↑ van Slegtenhorst MA, Bassi MT, Borsani G., Wapenaar MC, Ferrero GB, de Conciliis L., Rugarli EI, Grillo A., Franco B., Zoghbi HY, Ballabio A. Xp22.3-alueen geenillä on homologia jänniteohjatuilla kloridikanavilla  // Human  Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 1994. - syyskuu ( osa 3 , nro 4 ). - s. 547-552 . - doi : 10.1093/hmg/3.4.547 . — PMID 8069296 .
2. ↑ Entrez-geeni: CLCN4-kloridikanava 4 . (määrätön)
3. ↑ Veeramah KR, Johnstone L., Karafet TM, Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg ME, Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch TJ, Pazzi M., Restifo LL, Talwar D., Erickson RP, Hammer MF Exome-sekvensointi paljastaa uusia kausaalisia mutaatioita lapsilla, joilla on epileptisiä enkefalopatioita  (englanniksi)  // Epilepsia : Journal. - 2013. - Vol. 54 , nro. 7 . - s. 1270-1281 . - doi : 10.1111/epi.12201 . — PMID 23647072 .