Kystatiini C | |
---|---|
Merkintä | |
Symbolit | CST3 |
Entrez Gene | 1471 |
HGNC | 2475 |
OMIM | 604312 |
RefSeq | NM_000099 |
UniProt | P01034 |
Muut tiedot | |
Locus | 20. luku , 20p11.2 |
Tietoja Wikidatasta ? |
Kystatiini 3 , jota kutsutaan yleisemmin kystatiini C :ksi ( eng. Cystatin 3, CST3, Cystatin C, Gamma-trace ), on proteiini, joka kuuluu kystatiinien geneettisen perheen 2. ryhmään . Kystatiini C:tä löytyy ihmisen veriplasmasta, ja munuaiset hoitavat proteiinin poistamisen elimistöstä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että kystatiini C - tasot ovat tarkempi munuaisten toiminnan merkki kuin kreatiniinitasot . Kystatiini C (yhdessä inuliinin kanssa) pidetään tällä hetkellä "kultastandardina" glomerulusten suodatusnopeuden määrittämisessä munuaisten toiminnan olennaisena indikaattorina. Toisin kuin kreatiniini, kystatiini C:n synteesin nopeuteen eivät vaikuta sellaiset tekijät kuin ikä, sukupuoli, lihasmassa, ruokavalio ja tulehdusreaktioiden esiintyminen. Ihmisillä normaali kystatiini C:n taso veriplasmassa 14-50-vuotiailla on 0,63-1,33 mg / l, yli 50-vuotiailla - 0,74-1,55 mg / l.
Kystatiini C on polypeptidi, joka koostuu 120 aminohappotähteestä. Kaikki kehon solut, jotka sisältävät ytimiä, tuottavat kystatiini C:tä tasaisella nopeudella. Kystatiini C:n pitoisuus veressä korreloi glomerulusten suodatusnopeuden kanssa . Veren proteiinitaso ei riipu kehon painosta ja pituudesta, lihasmassasta ja sukupuolesta. Kystatiini C:n tason nousu sydänkohtauksen jälkeen on epäsuotuisa merkki, joka osoittaa munuaisten suodatustoiminnan rikkomista.
Laajassa pitkäaikaistutkimuksessa kystatiini C:n on osoitettu ennustavan kroonista munuaisten vajaatoimintaa ja sydän- ja verisuonisairauksia vanhuksilla [1] [2] .
Kystatiini C -geenin mutaatio liittyy tyypin VI amyloidoosiin (serebroarteriaalinen amyloidoosi). Proteiinikertymät aivoihin tässä autosomaalisesti hallitsevassa perinnöllisessä sairaudessa johtavat varhaisiin aivohalvauksiin, kallonsisäiseen verenvuotoon ja dementiaan.
Lisääntynyt kystatiini C:n ilmentyminen havaittiin hippokampuksen hammaskiven molekyylikerroksessa 61 potilaalla, joilla oli ohimolohkoepilepsia . Maksimaalinen ilmentyminen havaittiin 26 potilaalla, joilla oli hippokampuksen skleroosi ja rakeinen soludispersio [3] .