| Enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 85,8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| ICD-9 | 759,6 |
| MKB-9-KM | 759,6 [1] |
| OMIM | 185 300 |
| SairaudetDB | 12572 |
| Medline Plus | 001426 |
| sähköinen lääketiede | neuro/356 |
| MeSH | D013341 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi (neoid amentia, Sturge-Weberin tauti, Sturge-Weber-Crabben oireyhtymä) on satunnaisesti esiintyvä sairaus, jossa esiintyy angioomat pia materissa ja kasvojen ihossa, yleensä silmä- ja yläleuan haarojen alueella. kolmoishermo . _ Pia materin vaurio on yksipuolinen ja kahdenvälinen. Usein mukana neurologisia ja mielenterveyshäiriöitä muodossa hemipareesi , hemianopsia , kehitysvammaisuus , ADHD , epilepsia .
Ilmaantuvuus on 1:50 000. Naiset ja miehet sairastuvat yhtä usein.
Taudin aiheuttaa normaalin alkionkehityksen häiriö 6–9 viikon kohdalla. Angioomat muodostuvat suonipunoksen jäänteistä, jotka jäävät hermoputken pään alueelle. Mahdollinen syy liittyy 4q:ään
Sturge-Weberin oireyhtymää on 3 tyyppiä:
Ihovauriot angiomien ja nevien muodossa kasvoilla, useammin kolmoishermon silmä- ja yläleuan haarojen alueella ja koko kehossa, joskus kasvut voivat saavuttaa merkittäviä kokoja, mikä muuttaa potilaan ulkonäköä.
Silmien osallistuminen havaitaan, kun angioomat vaikuttavat silmäluomien ihoon. Glaukooman ja hydroftalmoksen kehittyminen johtuu nestemäisen nesteen ulosvirtauksen mekaanisesta tukkeutumisesta, suonikalvon tai sädekehän hemangioomasta . Se voi olla syntymässä tai kehittyä missä iässä tahansa. Voi olla episkleraalisia ja suonikalvon hemangioomia . Suonikalvon hemangiooma johtaa ajan myötä verkkokalvon epiteelin rappeutumiseen, kystiseen rappeutumiseen, verkkokalvon irtoamiseen ja näön menetykseen.
Neurologiset ilmenemismuodot vaihtelevat pia materin angiomien sijainnista riippuen, jotka ovat useimmiten parietaali- ja takaraivolohkoissa. Leesiosta riippuen Sturge-Weberin oireyhtymään liittyy hemipareesi , hemianopsia , kehitysvammaisuus , ADHD , saapuvat aivoverisuonionnettomuudet, ataksia . Kahdenvälisissä vaurioissa häiriöiden esiintymistiheys ja niiden vakavuus on korkeampi. Vesipää (syntyessä ja imeväisillä) tai kallonsisäinen kohonnut verenpaine (aikuisilla), joka johtuu angioomien aiheuttamasta ulosvirtauksen tukkeutumisesta. Usein potilaat kärsivät epilepsiasta, jotka ovat vastustuskykyisiä hoitoon ja usein epilepsiasta.
| Enkefalotrigeminaalisen angiomatoosin kliiniset oireet | |
| Ihovaurioiden kanssa | kahdeksan % |
| Ei ihovaurioita | 13 % |
| Kahdenvälinen aivovaurio | viisitoista % |
| Kouristuksia | 72–93 % |
| Hemipareesi | 25-56 % |
| Hemianopia | 44 % |
| Päänsärky | 44–62 % |
| Kehitysviiveitä ja henkistä jälkeenjääneisyyttä | 50–75 % |
| Glaukooma | 30–71 % |
| Suonikalvon hemangiooma | 40 % |
| Diagnostiikka | |
| Viinatutkimus _ | Lisääntynyt proteiinipitoisuus |
| Kallon röntgenkuva | Raitiovaunukiskojen oire |
| Angiografia | Pinnallisten kortikaalisten laskimoiden maksukyvyttömyys
Tyhjät duraaliontelot Suonten patologinen mutkaisuus ( mieluiten MRI [2] ) |
| tietokonetomografia | Kalkkeutumia, raitiovaunukiskojen oire
Kortikaalinen atrofia Epänormaalit tyhjennyslaskimot Suurentunut suonipunnos Veri-aivoesteen hajoaminen (kohtausten aikana) Kontrastin tehostaminen |
| MRI [2] | LA:n gadoliniumin lisäys
Suurentunut suonikalvon plexus Sinovenous okkluusio Kortikaalinen atrofia Nopeutunut myelinaatio |
| SPECT | Hyperfuusio, varhainen
Hypoperfuusio, myöhään |
| PAT | Hypometabolia |
| EEG | vähentynyt taustaaktiivisuus
Polymorfinen delta-aktiivisuus Epileptiformiset ominaisuudet |
| Biopsia | |
Taudin hoidossa käytetään antikonvulsantteja ja psykotrooppisia lääkkeitä sekä kallonsisäistä ja silmänsisäistä painetta alentavia lääkkeitä. Röntgenhoitoa ja (indikaatioiden mukaan) neurokirurgista hoitoa suoritetaan.