FOXP2

FOXP2
Merkintä
Symbolit FOXP2 ; TNRC10, SPCH1
Entrez Gene 93986
HGNC 13875
OMIM 605317
RefSeq NM_014491
UniProt Q8NFQ1
Muut tiedot
Locus 7. harju , 7q31
Tietoja Wikidatasta  ?

Forkhead box -proteiini P2  on ihmisen proteiini, jota FOXP2 -geeni koodaa 7. kromosomissa , ja se on  monien muiden geenien toimintaa säätelevä transkriptiotekijä . FOXP2 kuuluu suureen FOX-perheeseen transkriptiotekijöitä. Tutkimustiedot viittaavat FOXP2:n rooliin aivojen, keuhkojen ja suoliston kehityksen säätelyssä. FOXP2-geeni liittyy myös kielitaidon kehittymiseen [1] .

Puheen evoluution molekyylimekanismien etsimiseksi suoritetaan vertailevia tutkimuksia FOXP2-geenistä samanlaisen simpanssin geenin kanssa , jonka tuote eroaa vain kahdella aminohapolla [2] . FOXP2-orangutan proteiini eroaa kahdella aminohapolla hiiren ja kolmella ihmisellä. Seepran FOXP2-proteiinilla on seitsemän aminohappoeroa verrattuna ihmisiin [3] [4] . Espanjalaisesta El Sidrónin luolasta kotoisin olevilla neandertalilaisilla on samat mutaatiot FOXP2-geenin eksonissa 7 kohdassa A-911, G-977, joka tunnetaan "kieligeeninä", kuin nyky-ihmisillä [5] [6] .

Vaihtoehtoinen silmukointi tuottaa useita proteiinin muotoja [7] .

Historia

FOXP2-geenin löysi Svante Paabon työryhmä Max Planck Institute for Evolutionary Anthropologyssa Leipzigissä tutkimuksen tuloksena niin sanotusta laajennetusta KE-perheestä , jonka jäsenistä noin puolella on puhehäiriö. [kahdeksan]

Vuonna 2009 luoduissa kimeerisissä hiirissä , joiden FOXP2-proteiinissa tehtiin kaksi "ihmisen" aminohapposubstituutiota, tutkimuksen tekijät totesivat "laadullisen muutoksen pentujen antamissa äänisignaaleissa". Aikuisilla jyrsijöillä on havaittu vähentynyttä tutkimuskäyttäytymistä ja alentunutta aivojen dopamiinitasoa , mikä viittaa "humanisoidun" FOXP2:n vaikutukseen tyviganglioihin . [9]

Lääketieteellinen merkitys

FOXP2-geenin mutaatiot liittyvät joihinkin harvinaisen " spesifisen puhehäiriön tyyppi 1 " ( OMIM 602081 ) tapauksiin.

Geenien joukossa, joiden ilmentymistä säätelee FOXP2-transkriptiotekijä, on CNTNAP2 , joka liittyy joihinkin autismikirjon häiriötapauksiin. [kymmenen]

Katso myös

Muistiinpanot

  1. ↑ Enard W., Przeworski M., Fisher S., Lai C., Wiebe V., Kitano T., Monaco A., Pääbo S. Molecular evolution of FOXP2, a geeni, joka osallistuu puheeseen ja   kieleen // - 2002. - Voi. 418 , no. 6900 . - s. 869-872 . - doi : 10.1038/luonto01025 . — PMID 12192408 .
  2. ↑ Konopka G., Bomar JM, Winden K., Coppola G., Jonsson ZO, Gao F., Peng S., Preuss TM, Wohlschlegel JA, Geschwind DH Ihmisspesifinen keskushermoston kehitysgeenien transkription säätely  FOXP2 :lla  // Nature  : päiväkirja. - 2009. - marraskuu ( nide 462 , nro 7270 ). - s. 213-217 . - doi : 10.1038/luonto08549 . — PMID 19907493 .
  3. ↑ I. Teramitsu u. a.: Rinnakkais FoxP1:n ja FoxP2:n ilmentyminen laululintujen ja ihmisen aivoissa ennustaa toiminnallista vuorovaikutusta. Julkaisussa: J Neurosci. , 24/2004, S. 3152-3163, PMID 15056695
  4. ↑ S. Haesler u. a.: FoxP2-ilmentyminen lintulaulun oppijoissa ja ei-opiskelijoissa. Julkaisussa: J Neurosci. , 24/2004, S. 3164-3175, PMID 15056696
  5. ↑ Neandertalilla on samat mutaatiot FOXP2:ssa, kieligeenissä, kuin nykyihmisillä «, 2008. . Haettu 31. maaliskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 23. heinäkuuta 2011.
  6. ↑ Nykyihmisen johdettu FOXP2-versio jaettiin neandertalilaisten kanssa, 2007. . Haettu 31. maaliskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 26. heinäkuuta 2008.
  7. ↑ Bruce HA, Margolis RL FOXP2: uudet eksonit, silmukointivariantit ja CAG-toiston pituuden  stabiilius //  Genetics : päiväkirja. - Genetics Society of America, 2002. - elokuu ( nide 111 , nro 2 ). - s. 136-144 . - doi : 10.1007/s00439-002-0768-5 . — PMID 12189486 .
  8. ↑ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F., Monaco AP Haarukkapää-alueen geeni mutatoituu vakavassa puhe- ja kielihäiriössä  // Nature  :  Journal. - 2001. - lokakuu ( nide 413 , nro 6855 ). - s. 519-523 . - doi : 10.1038/35097076 . — PMID 11586359 .
  9. ↑ Enard W., Gehre S., Hammerschmidt K., Hölter SM, Blass T., Somel M., Brückner MK, Schreiweis C., Winter C., Sohr R., Becker L., Wiebe V., Nickel B. , Giger T., Müller U., Groszer M., Adler T., Aguilar A., ​​​​Bolle I., Calzada-Wack J., Dalke C., Ehrhardt N., Favor J., Fuchs H., Gailus -Durner V., Hans W., Hölzlwimmer G., Javaheri A., Kalaydjiev S., Kallnik M., Kling E., Kunder S., Mossbrugger I., Naton B., Racz I., Rathkolb B., Rozman J., Schrewe A., Busch DH, Graw J., Ivandic B., Klingenspor M., Klopstock T., Ollert M., Quintanilla-Martinez L., Schulz H., Wolf E., Wurst W., Zimmer A. ., Fisher SE, Morgenstern R., Arendt T., de Angelis MH, Fischer J., Schwarz J., Pääbo S. Foxp2:n humanisoitu versio vaikuttaa aivokuoren tyvihermosolmupiireihin hiirissä  (englanniksi)  // Cell  : Journal. - Cell Press , 2009. - Toukokuu ( nide 137 , nro 5 ). - s. 961-971 . - doi : 10.1016/j.cell.2009.03.041 . — PMID 19490899 . Arkistoitu alkuperäisestä 24. syyskuuta 2019.
  10. ↑ Vernes SC, Newbury DF, Abraham BS, Winchester L., Nicod J., Groszer M., Alarcón M., Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE Funktionaalinen geneettinen yhteys erilaisten kehityskielihäiriöiden välillä  ( englanti)  // The New England Journal of Medicine  : aikakauslehti. - 2008. - marraskuu ( osa 359 , nro 22 ). - P. 2337-2345 . - doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . — PMID 18987363 .

Linkit