NR2E3

Jäsen 3, ryhmä E, tumareseptorialaperhe 2 (Tumareseptorialaperhe 2, ryhmä E, jäsen 3)

Tunnisteet

NR2E3 ; ESCS; PNR; RNR; RP37; rd7

Ulkoiset tunnukset

OMIM: 604485 MGI : 1346317 Homologeeni : 84397 IUPHAR : NR2E3 ChEMBL : 4374 GeneCards : NR2E3 Gene

Geeniontologia
Toiminto	• steroidihormonireseptoriaktiivisuus • ligandiaktivoitu sekvenssispesifinen DNA:ta sitova RNA-polymeraasi II -transkriptiotekijäaktiivisuus • sinkki-ionin sitoutuminen • sekvenssispesifinen DNA:n sitoutuminen
solukomponentti	• tuma • nukleoplasma
biologinen prosessi	• transkriptio RNA-polymeraasi II -promoottorista • transkription aloitus RNA-polymeraasi II -promoottorista • signaalinsiirto • visuaalinen havainto • valotransduktio • geeniekspressio • solunsisäinen reseptorin signalointireitti
Lähteet: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressioprofiili

Lisää tietoa

ortologit

Näytä

Ihmisen

Hiiri

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (proteiini)

Locus (UCSC)

Chr 15:
72,08 – 72,11 Mb

Chr 9:
59,94 – 59,96 Mb

Hae PubMedistä

[yksi]

[2]

Tuman fotoreseptorisolureseptori ( PNR ), joka tunnetaan myös nimellä NR2E3 (elementti 3, ryhmä E, tumareseptorialaryhmä 2), on proteiini , jota ihmisissä koodaa NR2E3 -geeni [1] . PNR on solunsisäisten transkriptiotekijöiden tumareseptorien superperheen jäsen .

Toiminto

PNR ilmaistaan yksinomaan verkkokalvossa . Pääkohde- PNR-geenit ovat rodopsiini ja useat opsiinit , jotka ovat välttämättömiä näön kannalta [2] .

Kliininen merkitys

NR2E3 -geenin mutaatiot liittyvät useisiin perinnöllisiin verkkokalvon sairauksiin , mukaan lukien laajentuneen S-kartion oireyhtymä (ESCS), [3] pigmentosa 37: n muotoinen retinitis [4] ja Goldman-Favren oireyhtymä [5] .

Muistiinpanot

↑ Kobayashi M., Takezawa S., Hara K., Yu RT, Umesono Y., Agata K., Taniwaki M., Yasuda K., Umesono K. Valoreseptorisoluspesifisen ydinreseptorin tunnistaminen // Proceedings of the National Amerikan yhdysvaltojen tiedeakatemia : aikakauslehti. - 1999. - Voi. 96 , no. 9 . - P. 4814-4819 . - doi : 10.1073/pnas.96.9.4814 . — PMID 10220376 .
↑ Milam AH, Rose L., Cideciyan AV, Barakat MR, Tang WX, Gupta N., Aleman TS, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC, Jacobson SG Ydinreseptori NR2E3 osallistuu ihmisen verkkokalvon fotoreseptorin erilaistumiseen ja rappeutumiseen ( englanti) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 2002. - Voi. 99 , ei. 1 . - s. 473-478 . - doi : 10.1073/pnas.022533099 . — PMID 11773633 .
↑ Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R., Streb LM, Searby C., Beck G., Hockey R., Hanna DB, Gorman S., Duhl D., Carmi R., Bennett J., Weleber RG , Fishman GA, Wright AF, Stone EM, Sheffield VC Tumareseptorigeenin, NR2E3, mutaatio aiheuttaa voimistunutta S-kartiooireyhtymää, verkkokalvon solujen kohtaloon liittyvää häiriötä (Eng.) // Nat. Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 24 , ei. 2 . - s. 127-131 . - doi : 10.1038/72777 . — PMID 10655056 .
↑ Gerber S., Rozet JM, Takezawa SI, dos Santos LC, Lopes L., Gribouval O., Penet C., Perrault I., Ducroq D., Souied E., Jeanpierre M., Romana S., Frézal J. , Ferraz F., Yu-Umesono R., Munnich A., Kaplan J. Fotoreseptorisoluspesifinen tumareseptorigeeni (PNR) selittää retinitis pigmentosaa portugalilaisilla kryptojuutalaisilla (Marranos), Espanjan inkvisitiosta selviytyneillä . englanti) // Hum. Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 107 , nro. 3 . - s. 276-284 . - doi : 10.1007/s004390000350 . — PMID 11071390 .
↑ Chavala SH, Sari A., Lewis H., Pauer GJ, Simpson E., Hagstrom SA, Traboulsi EI Arg311Gln NR2E3 -mutaatio perheessä, jolla on klassinen Goldmann-Favren oireyhtymä (englanniksi) // The British Journal of Ophthalmology : päiväkirja. - 2005. - Voi. 89 , ei. 8 . - s. 1065-1066 . - doi : 10.1136/bjo.2005.068130 . — PMID 16024868 .

Kirjallisuus

Chen F., Figueroa DJ, Marmorstein AD, et ai. Verkkokalvospesifinen tumareseptori: Verkkokalvon pigmenttiepiteelissä ja Müller-gliasoluissa ilmentyvän solun verkkokalvon dehydiä sitovan proteiinin mahdollinen säätelijä. (englanti) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal. - 2000. - Voi. 96 , no. 26 . - P. 15149-15154 . - doi : 10.1073/pnas.96.26.15149 . — PMID 10611353 .
Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, et ai. Tumareseptorigeenin, NR2E3, mutaatio aiheuttaa voimistunutta S-kartiooireyhtymää, verkkokalvon solujen kohtalossa esiintyvää häiriötä. (englanniksi) // Nat. Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 24 , ei. 2 . - s. 127-131 . - doi : 10.1038/72777 . — PMID 10655056 .
Rendtorff ND, Vissing H., Tümer Z. et ai. NR2E3-geenin osoittaminen hiiren kromosomiin 9 ja ihmisen kromosomiin 15q22.33→q23. (englanti) // Cytogenet. Cell Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 89 , ei. 3-4 . - s. 279-280 . - doi : 10.1159/000015635 . — PMID 10965145 .
Gerber S., Rozet JM, Takezawa S.I., et ai. Fotoreseptorisoluspesifinen tumareseptorigeeni (PNR) selittää retinitis pigmentosaa portugalilaisilla kryptojuutalaisilla (Marranos), Espanjan inkvisition eloonjääneillä // Hum . Genet. : päiväkirja. - 2000. - Voi. 107 , nro. 3 . - s. 276-284 . - doi : 10.1007/s004390000350 . — PMID 11071390 .
Haider NB, Naggert JK, Nishina PM Liiallinen kartiosolujen lisääntyminen toiminnallisen NR2E3:n puutteen vuoksi aiheuttaa verkkokalvon dysplasiaa ja rappeutumista rd7/rd7-hiirissä // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2001. - Voi. 10 , ei. 16 . - P. 1619-1626 . - doi : 10.1093/hmg/10.16.1619 . — PMID 11487564 .
Milam AH, Rose L., Cideciyan AV, et ai. Ydinreseptori NR2E3 osallistuu ihmisen verkkokalvon fotoreseptorin erilaistumiseen ja rappeutumiseen // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal . - 2002. - Voi. 99 , ei. 1 . - s. 473-478 . - doi : 10.1073/pnas.022533099 . — PMID 11773633 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et ai. Yli 15 000 täyspitkän ihmisen ja hiiren cDNA-sekvenssin luominen ja ensimmäinen analyysi // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America : Journal . - 2003. - Voi. 99 , ei. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
Sharon D., Sandberg MA, Caruso RC, et ai. Jaetut mutaatiot NR2E3:ssa tehostuneessa S-kartio-oireyhtymässä, Goldmann-Favren oireyhtymässä ja monissa tapauksissa paakkuuntuneesta verkkokalvon pigmenttirappeumasta // Arch . Ophthalmol. : päiväkirja. - 2003. - Voi. 121 , nro. 9 . - s. 1316-1323 . - doi : 10.1001/archopht.121.9.1316 . — PMID 12963616 .
Cheng H., Khanna H., Oh EC, et ai. Fotoreseptorispesifinen tumareseptori NR2E3 toimii transkription aktivaattorina sauvavaloreseptoreissa // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2005. - Voi. 13 , ei. 15 . - s. 1563-1575 . doi : 10.1093 / hmg/ddh173 . — PMID 15190009 .
Bumsted O'Brien KM, Cheng H., Jiang Y. et ai. Fotoreseptorispesifisen tumareseptorin NR2E3 ilmentyminen ihmisen sikiön verkkokalvon sauvavaloreseptoreissa (englanniksi) // Invest. Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2004. - Voi. 45 , no. 8 . - P. 2807-2812 . - doi : 10.1167/iovs.03-1317 . — PMID 15277507 .
Wright AF, Reddick AC, Schwartz SB, et ai. NR2E3- ja NRL-geenien mutaatioanalyysi tehostuneessa S-kartiooireyhtymässä // Hum . Mutat. : päiväkirja. - 2005. - Voi. 24 , ei. 5 . - s. 439 . doi : 10.1002 / humu.9285 . — PMID 15459973 .
Chen J., Rattner A., Nathans J. Sauvavaloreseptorispesifinen tumareseptori Nr2e3 repressoi useiden kartiospesifisten geenien transkriptiota // J. Neurosci. : päiväkirja. - 2005. - Voi. 25 , ei. 1 . - s. 118-129 . - doi : 10.1523/JNEUROSCI.3571-04.2005 . — PMID 15634773 .
Peng GH, Ahmad O., Ahmad F., et ai. Fotoreseptorispesifinen tumareseptori Nr2e3 on vuorovaikutuksessa Crx:n kanssa ja sillä on vastakkaisia vaikutuksia sauva- ja kartiogeenien transkriptioon // Human Molecular Genetics : päiväkirja. - Oxford University Press , 2005. - Voi. 14 , ei. 6 . - s. 747-764 . doi : 10.1093 / hmg/ddi070 . — PMID 15689355 .
Hayashi T., Gekka T., Goto-Omoto S., et ai. Uudet NR2E3-mutaatiot (R104Q, R334G), jotka liittyvät tehostetun S-kartio-oireyhtymän lievään muotoon, osoittavat yhdisteiden heterotsygoottisuutta // Oftalmology : Journal. - 2005. - Voi. 112 , no. 12 . - s. 2115 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2005.07.002 . — PMID 16225923 .
Olsen JV, Blagoev B., Gnad F., et ai. Globaali, in vivo ja paikkakohtainen fosforylaatiodynamiikka signalointiverkoissa (englanniksi) // Cell : Journal. - Cell Press , 2006. - Voi. 127 , nro. 3 . - s. 635-648 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . — PMID 17081983 .
Coppieters F., Leroy B.P., Beysen D. et ai. Toistuva mutaatio orvon tumareseptorin NR2E3 ensimmäisessä sinkkisormessa aiheuttaa autosomaalisen dominantin retinitis pigmentosan (englanniksi) // Am. J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2007. - Voi. 81 , no. 1 . - s. 147-157 . - doi : 10.1086/518426 . — PMID 17564971 .