RAS-patia

RAS -patologiat  ovat ryhmä sairauksia , joissa yhdistyvät oireyhtymät, jotka kehittyvät, kun solunsisäisen signaalinsiirron säätely RAS/MAPK-reittiä pitkin on heikentynyt . Tämä signalointireitti säätelee solusykliä , osallistuu solujen erilaistumiseen, kasvuun, ikääntymiseen ja tarjoaa mekanismeja apoptoosille [1] [2] [3] . Näiden sairauksien ulkoiset oireet voivat ilmetä sydänvaurioina , kallon kasvojen epämuodostumina, joihin liittyy lyhytkasvuisuus, neurokognitiiviset häiriöt ja taipumus syövän kehittymiseen . Tällaisten häiriöiden ilmaantuvuus on noin 1 tapaus 1000 vastasyntynyttä kohden [4] . Näiden sairauksien kehittyminen liittyy mutaatioihin geeneissä: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS ja SYNGAP1 [3] . Useimmat ras-patiat välittyvät autosomaalisesti hallitsevassa perinnössä. .

Luettelo RAS-juhlista

RAS-patiaryhmän sairauksia ovat [2] [5] [3] :

Muistiinpanot

  1. ↑ Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Kardiokutaaninen kasvojen oireyhtymä: kirjallisuuskatsaus ja kliinisen tapauksen kuvaus // Neuromuscular Diseases. - 2018. - T. 8 , nro 4 . - S. 49-53 . - doi : 10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53 .
  2. ↑ 1 2 FaAssen M. V. RAS-patologiat: Noonanin oireyhtymä ja muut siihen liittyvät sairaudet. Kirjallisuuskatsaus  // Endokrinologian ongelmat. - 2014. - T. 60 , no. 6 . - S. 45-52 . — ISSN 2308-1430 . - doi : 10.14341/probl201460645-52 . Arkistoitu alkuperäisestä 13. lokakuuta 2019.
  3. ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. RASopatioiden laajentaminen  (englanniksi)  // Current Genetic Medicine Reports. - 2016. - Vol. 4 , iss. 3 . — s. 57–64 . — ISSN 2167-4876 . - doi : 10.1007/s40142-016-0100-7 .
  4. ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopatiat: mekanismien purkaminen eläinmalleilla  (englanniksi)  // Disease Models & Mechanisms. - 01-08-2015. — Voi. 8 , iss. 8 . — s. 769–782 . — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411 . - doi : 10.1242/dmm.020339 .
  5. ↑ MC Digilio, F. Lepri, A. Baban, ML Dentici, P. Versacci. RASopatiat: kliininen diagnoosi ensimmäisen elinvuoden aikana (englanniksi) // Molecular Syndromology. - 2010. - Vol. 1 , numero. 6 . — S. 282–289 . — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777 . - doi : 10.1159/000331266 . Arkistoitu alkuperäisestä 4. kesäkuuta 2018.

Kirjallisuus