Aquaporin 1

Aquaporin 1

Akvaporiinimonomeerin kaaviomainen rakenne 1
Merkintä
Symbolit AQP1 ; CHIP28
Entrez Gene 358
HGNC 633
OMIM 107776
RefSeq NM_000385
UniProt P29972
Muut tiedot
Locus 7. harju , 7p14
Tietoja Wikidatasta  ?

Aquaporin 1 on akvaporiiniryhmän proteiini , vesikanava , jota esiintyy laajalti monissa kudoksissa, erityisesti munuaisissa .

Rakenne ja toiminnot

Rakenne

Aquaporin 1 on tetrameerinen kiinteä proteiini. Monomeeri koostuu 269 aminohaposta , sisältää 2 tandemtoistoa, joissa on 3 transmembraanista aluetta ja silmukan, jossa on tyypillinen asparagiini - proliini - alaniini -motiivi , joka muodostaa vesikanavan.

Toiminto

Muodostaa spesifisen vesikanavan solukalvoon, erityisesti erytrosyyteissä ja munuaisten proksimaalisten tubulusten soluissa. Varmistaa veden liikkeen solukalvon läpi osmoottisen gradientin suuntaan.

Ilmentyminen kudoksissa

Aquaporin 1:tä löytyy useista kudoksista. Löytyy punasoluista, munuaisten tubulusepiteelistä , verkkokalvon pigmenttiepiteelistä , sydämestä, keuhkoista, luurankolihaksista, munuaisista ja haimasta. Aivoissa, istukassa ja maksassa ilmentymistaso on alhainen.

Coltonin veriryhmä (Co)

Aquaporin 1 -fragmentti on Colton-antigeeni, joka vastaa samannimisestä veriryhmästä . Proteiinin Co(a) ja Co(b) alleelia on kaksi, ja 99,8 %:lla ihmisistä on Co(a) -alleeli . Noin 92 % eurooppalaisista on Co(A+B+), 8 % on Co(A+B+) ja 0,2 % on Co(A-B+). Akvaporiini 1:n – Co(AB-) – täydellinen puuttuminen on erittäin harvinaista. Coltonin veriryhmä on tärkeä tekijä verensiirrossa. Jos äidin ja sikiön välillä on yhteensopimattomuus tälle veriryhmälle, äidin vasta-aineiden tuotanto sikiön punasoluille voi aiheuttaa vastasyntyneen hemolyyttisen taudin.

Katso myös

Bibliografia