Aquaporin 3

Aquaporin 3
Tunnisteet
Symbolit AQP3 , AQP-3, GIL, akvaporiini 3 (kidusten veriryhmä)
Ulkoiset tunnukset OMIM: 600170 MGI: 1333777 Homologi: 21025 GeneCards: 360
ortologit
Erilaisia Ihmisen Hiiri
Entrez
Yhtye
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004925
NM_001318144

NM_016689

RefSeq (proteiini)

NP_001305073
NP_004916

NP_057898

Locus (UCSC) Chr 9: 33,44 – 33,45 Mb Chr 4: 41,09 – 41,1 Mb
PubMed- haku [yksi] [2]
Muokkaa (ihminen)Muokkaa (hiiri)

Aquaporin 3 on akvaporiiniryhmän proteiini , vesikanava, joka sijaitsee munuaisten keräyskanavien basolateraalisella kalvolla . Kloonattiin ensimmäisen kerran vuonna 1994 . Punasolujen akvaporiini 3 määrittää Gill-verityypin (GIL).

Rakenne ja toiminnot

Rakenne

Aquaporin 3 on tetrameerinen kiinteä proteiini. Monomeeri koostuu 292 aminohaposta , sisältää 2 tandemtoistoa, joissa on 3 transmembraanista aluetta ja silmukan, jossa on akvaporiineille tyypillinen asparagiini - proliini - alaniini -motiivi , joka muodostaa vesikanavan.

Toiminto

Muodostaa vesikanavan solukalvoon, erityisesti munuaisten keräyskanaviin. Varmistaa veden liikkeen solukalvon läpi osmoottisen gradientin suuntaan. Toisin kuin muut akvaporiinit, sillä on vain suhteellinen spesifisyys vedelle ja se läpäisee myös muut alhaisen molekyylipainon varauksettomat yhdisteet, kuten urea ja glyseroli . Juuri akvaporiini 3 on pääasiallinen glyserolin kuljetuskanava, joka on erityisen tärkeä glyserolin imeytymiselle ihossa ja mahdollisesti solujen aineenvaihdunnassa.

Kanavalla on tärkeä rooli ihon kosteuttamisessa, haavan paranemisessa ja kasvainten kasvussa.

Ilmentyminen kudoksissa

Aquaporin 3 löytyy monista kudoksista: erytrosyyteistä , munuaisten epiteelisoluista , keuhkoista, ihosta sekä kypsymättömistä dendriittisoluista. Ekspression indusoivat magnesiumsuolat .

Gillin veriryhmä (GIL)

On kuvattu frameshift-mutaation aiheuttama akvaporiini 3 -puutos , joka voi johtaa allovasta-aineiden tuotantoon verensiirron aikana. Gill-veriryhmä (GIL) on kuitenkin erittäin harvinainen. Mielenkiintoista on, että akvaporiini 3:n puuttuminen kuvatuista koettimista ei johtanut näkyviin kliinisiin oireisiin.

Katso myös

Bibliografia