| Amaurosis Leber | |
|---|---|
| ICD-10 | H 53,0 |
| ICD-9 | 362,76 |
| OMIM | 204 000 |
| SairaudetDB | 33192 |
| MeSH | D057130 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Leberin amauroosi on perinnöllinen verkkokalvon sairaus . Viallisen RPE65 -geenin tai muiden geenien (katso alla) vuoksi verkkokalvon valoherkät solut kuolevat eivätkä uusiudu . Se ilmenee ensimmäisinä elinkuukausina tai jopa syntymässä . Tilastojen mukaan Leberin amauroosi vaikuttaa yhteen ihmiseen 81 tuhannesta. [yksi]
Saksalainen silmälääkäri Theodor Leber kuvasi taudin 1800-luvulla.
Tautiin liittyy näön heikkeneminen tai täydellinen menetys ilman anatomisia vaurioita elinten rakenteelle. Oireita ovat nystagmus sekä pupillien valovasteen puute .
OMIM - tietokanta erottaa 11 sairaustyyppiä (LCA on lyhenne taudin englanninkielisestä nimestä, Leber's congenital amaurosis).
| Tyyppi | OMIM | Gene | Locus |
| LCA1 | 204 000 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
| LCA3 | 604232 | RDH12 | 14q23.3 |
| LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
| LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
| LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
| LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
| LCA10 | 610142 | CEP 290 | 12q21.33 |
| LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31.3-q32 |