GUCY2D

Verkkokalvon guanylaattisyklaasi 2D
Käytettävissä olevat rakenteet
ATE Ortologinen haku: PDBe , RCSB
Tunnisteet
SymboliGUCY2D  ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC
Ulkoiset tunnuksetOMIM:  600179 Homologeeni :  55442 GeneCards : GUCY2D Gene
EY-numero4.6.1.2
ortologit
NäytäIhmisenHiiri
Entrez300014919
YhtyeENSG00000132518ENSMUSG00000020890
UniProtQ02846P52785
RefSeq (mRNA)NM_000180NM_008192
RefSeq (proteiini)NP_000171NP_032218
Locus (UCSC)Chr 17:
7,91 – 7,92 Mb		Chr 11:
69,22 – 69,24 Mb
Hae PubMedistä[yksi][2]

Verkkokalvon guanylaattisyklaasi 1 , joka tunnetaan myös nimellä verkkokalvon guanylaattisyklaasi 2D  , on entsyymi , jota GUCY2D -geeni koodaa ihmisissä [1] .

Toiminto

Tämä geeni koodaa verkkokalvon guanylaattisyklaasia , joka on membraaniguanylyylisyklaasiperheen jäsen. Kuten muillakin kalvon guanylyylisyklaasilla, tällä entsyymillä on hydrofobinen N-terminaalinen signaalisekvenssi, jota seuraa suuri solunulkoinen domeeni, yksi transmembraanidomeeni, kinaasin kaltainen domeeni ja sitten guanylaattisyklaasin katalyyttinen domeeni. Toisin kuin muut kalvon guanylyylisyklaasit, natriureettiset peptidit eivät aktivoi tätä entsyymiä .

Kliininen merkitys

Tämän geenin mutaatiot johtavat Leberin amauroosiin ja sauvakartiodystrofiaan -6 [2] .

Muistiinpanot

  1. ↑ Entrez-geeni: Guanylaattisyklaasi 2D, kalvo (verkkokalvospesifinen) . Haettu 3. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 2. lokakuuta 2016.
  2. ↑ Perrault I., Rozet JM, Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier JL, Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Verkkokalvospesifiset guanylaattisyklaasigeenimutaatiot Leberin synnynnäisessä amauroosissa   // Nat . Genet.  : päiväkirja. - 1996. - joulukuu ( osa 14 , nro 4 ) . - s. 461-464 . - doi : 10.1038/ng1296-461 . — PMID 8944027 .