| kartiodystrofia | |
|---|---|
| Silmänpohja 34-vuotiaalla potilaalla, jolla on kartiodystrofia, joka johtuu tyypin 7 spinocerebellaarisesta ataksiasta (SCA7). Huomaa, että makula-alue sekä keskireuna ovat surkastuneet. | |
| ICD-10 | H 35,5 |
| OMIM | 300085 |
| MeSH | D000077765 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Kartiodystrofia on perinnöllinen silmäsairaus, jolle on ominaista sekä keskus- että värinäön aiheuttamien fotoreseptorikartioiden menetys .
Yleisimmät kartiodystrofian oireet ovat näön menetys (vaihtelee myöhään teini-ikäisestä 60-vuotiaaksi), herkkyys kirkkaalle valolle ja huono värinäkö. Näin nämä potilaat näkevät paremmin hämärässä. Näöntarkkuus yleensä heikkenee vähitellen, mutta se voi heiketä nopeasti arvoon 20/200; myöhemmin, vaikeimmissa tapauksissa, se putoaa kyvyttömyyteen määrittää silmien edessä olevien sormien lukumäärää. Värinäön testi, jossa käytetään väritestilevyjä (HRR-sarja), osoittaa monia virheitä sekä puna-vihreillä että sini-keltaisilla levyillä.
Kartiodystrofian patogeneesi on vielä selvittämättä. Vaikuttaa siltä, että dystrofia on ensisijainen, koska subjektiivinen ja objektiivinen kartiohäiriö ilmenee ennen näkyviä oftalmoskooppisia muutoksia. Verkkokalvon pigmenttiepiteeli (RPE) on kuitenkin nopeasti mukana tässä prosessissa, mikä johtaa verkkokalvon dystrofiaan, pääasiassa makulan alueella . Yhden tällaisen potilaan silmien histologinen tutkimus osoitti, että kartioiden ja sauvojen ulompi ydinkerros oli kadonnut kokonaan, kun taas RPE:ssä näkyi merkittäviä pigmenttimuutoksia. Myös ohimolevyn surkastumista esiintyi.
Silmänpohjan katselu oftalmoskoopilla on käytännössä hyödytöntä kartiodystrofian alkuvaiheessa, ja hajanaisia muutoksia havaitaan yleensä näön menetyksen jälkeen. Fluoreskeiiniangiografia (FA) on hyödyllinen apuväline epäillyn kartiodystrofian selvittämisessä, koska se voi havaita verkkokalvon varhaiset muutokset, jotka ovat liian hienovaraisia oftalmoskoopilla havaittavaksi. Esimerkiksi FA voi paljastaa hyperfluoresenssin alueita, mikä osoittaa, että RPE on menettänyt joitakin elementtejään ilman, että se estäisi suonikalvon pääfluoresenssia näkyvistä paremmin. Näitä varhaisia muutoksia ei yleensä havaita oftalmoskooppisen tutkimuksen aikana.
Yleisin oftalmoskooppisen testauksen aikana havaittu makulavauriotyyppi on napakynän muotoinen ja koostuu donitsimaisesta atrofoituneen pigmenttiepiteelin alueesta, joka ympäröi tummempaa keskialuetta. Toisessa, harvinaisemmassa kartiodystrofian muodossa on melko hajanainen posteriorisen navan surkastuminen, jossa makulan alueelle on tarttunut hajanaista pigmenttiä. Toisinaan potilaat osoittavat varhaisessa vaiheessa kapillaarien ja suonikalvon suurten suonien surkastumista. Fluoreseiiniangiografian sisällyttäminen näiden potilaiden tutkimukseen on tärkeää, koska se voi auttaa havaitsemaan monia näistä ominaisista oftalmoskooppisista piirteistä. Edellä mainitun lisäksi havaitaan yleensä optisen levyn tilapäistä kalpeutta.
Kuten odotettiin, kartiodystrofian näkökenttätesti osoittaa yleensä keskusskotooman . Tapauksissa, joissa on tyypillinen napakymppi, näkökentän keskipiste usein säilyy.
Laajan silmänpohjan muutosten ja varhaisen diagnoosin vaikeuden vuoksi elektroretinografia (ERG) on edelleen paras diagnoositesti. ERG-kartion toimintahäiriö on osoituksena heikentyneenä vasteena yksittäisiin välähdyksiin, kun testi tehdään hyvin valaistussa huoneessa (fotooppinen ERG). Osittain säilynyt sauvatoiminto kartiodystrofiassa on todiste normaalista skotooppisesta ERG:stä, eli kun testi suoritetaan pimeässä. Vakavammissa tapauksissa dystrofia edustaa suurinta osaa sauvoista, joilla on epänormaalit skotooppiset tiedot. Kartiodystrofia on perinnöllistä ja voi olla oireeton sairauden varhaisessa vaiheessa, ja ERG on korvaamaton työkalu varhaisessa diagnosoinnissa potilailla, joilla on positiivinen sukuhistoria.
Kartiodystrofiaa esiintyy yleensä satunnaisesti. Useimmiten havaitaan autosomaalinen dominantti perinnöllinen malli, mutta myös autosomaaliset resessiiviset ja X-kromosomaaliset perinnöt ovat mahdollisia.
Erotusdiagnoosissa tulee huomioida muun tyyppinen silmänpohjan rappeuma sekä perinnöllinen optinen atrofia. Fluoreskeiiniangiografia, ERG ja värinäön testit ovat tärkeitä työkaluja varhaisen diagnoosin helpottamiseksi.
Ainakin yksi autosomaalisen dominantin kartiodystrofian tyyppi johtuu mutaatioista GUCY2D -guanylaattisyklaasi 2D -geenissä kromosomissa 17 .
Vaikka kartiodystrofiaan ei ole parannuskeinoa, jotkin lääkkeet voivat auttaa hidastamaan taudin etenemistä.
Beetakarotenoidit, luteiini ja zeaksantiini voivat vähentää ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman (AMD) riskiä [1] .
Omega-3-rasvahappojen ( dokosaheksaeenihappo ja eikosapentaeenihappo ) saanti korreloi varhaisen AMD :n vähentyneen etenemisen kanssa ja yhdistettynä alhaisen glykeemisen indeksin ruokiin primaarisen AMD:n etenemisen vähenemiseen [2] ja voi siksi viivästyttää kartion etenemistä. dystrofia.