| Aniridia | |
|---|---|
| Aniridia | |
| ICD-11 | LA11.3 |
| ICD-10 | Q 13.1 |
| MKB-10-KM | Q13.1 |
| ICD-9 | 743,45 |
| MKB-9-KM | 743,45 [1] |
| OMIM | 106 200 |
| SairaudetDB | 723 |
| sähköinen lääketiede | oph/43 |
| MeSH | D015783 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Aniridia on iiriksen puuttuminen . Joskus se voi johtua tunkeutuvasta silmävauriosta , mutta geneettisen patologian aiheuttama synnynnäinen aniridia on yleisempää [2] . Synnynnäinen aniridia yhdistetään usein muihin silmän kehityksen patologioihin , erityisesti makulan hypoplasiaan ja näköhermon hypoplasiaan , kaihiin , sarveiskalvon muutoksiin [3] . Mukana on selvä näöntarkkuuden heikkeneminen , jota ei käytännössä voida korjata, valonarkuus , horisontaalinen nystagmus , joskus synnynnäinen glaukooma [2] .
PAX6 -geeni sijaitsee kromosomin 11 lyhyessä haarassa . Sen syntetisoima proteiini laukaisee sarjan prosesseja, jotka säätelevät silmien muodostumista sekä joitain muita rakenteita [4] . Tämä geeni on erittäin säilynyt. On todettu, että ihminen ja seeprakala PAX6 ovat 95 % samat, vaikka niiden evoluutiolinjat erosivat noin 400 miljoonaa vuotta sitten.
PAX6-geenin mutaatiot aiheuttavat hiirillä aniridian kaltaisia silmäsairauksia . Aniridia on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka ilmenee, kun viallisesta geenistä on vähintään yksi kopio. Homotsygoottisuus PAX6-geenin puutteen vuoksi ilmenee useista silmäjärjestelmän ja aivojen rakenteellisista häiriöistä ja johtaa kuolemaan . Vuonna 2001 havaittiin 2 homotsygoottista aniridiatapausta, molemmat potilaat kuolivat pian syntymän jälkeen. Ruumiinavaus paljasti aivojen patologian. Hiirillä homotsygoottisuus PAX6-geenin puutteen suhteen johtaa samanlaisiin seurauksiin [5] . PAX6-geenin mutaatiot liittyvät myös taipumukseen kehittää nefroblastooma . PAX6-geenistä löydettiin useita mutaatioita, jotka erosivat patologian vakavuudesta. Joissakin tapauksissa aniridia vaikuttaa vain osaan iiristä, ja tällaisilla ihmisillä on enemmän tai vähemmän normaali näkö.
Hoito on oireenmukaista. Aurinkolasien käyttö on määrätty, eikä ole suositeltavaa käyttää kosmeettisia piilolinssejä , jotka on värjätty reunojen ympäriltä, mikä jäljittelee pupillia sarveiskalvon vaurioitumisvaaran vuoksi. Korjaava plastiikkakirurgia (kollageenirekonstruktio) voidaan suorittaa .