| Takkien sairaus | |
|---|---|
| Kliininen valokuva potilaasta, jolla on Coatsin tauti ja jossa näkyy sidekalvon liikakasvu , lievä sarveiskalvon turvotus , posterioriset synekiat ja kaihi . | |
| ICD-11 | 9B78.13 |
| ICD-10 | H 35,0 |
| MKB-10-KM | H35,02 , H35,07 ja H35,0 |
| ICD-9 | 362.12 |
| MKB-9-KM | 362.12 [1] [2] |
| OMIM | 300216 |
| SairaudetDB | 31162 |
| MeSH | D058456 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Coatsin tauti (tunnetaan myös nimellä eksudatiivinen verkkokalvotulehdus tai verkkokalvon telangiektasia ) on hyvin harvinainen synnynnäinen ei-perinnöllinen silmäsairaus, joka aiheuttaa täydellisen tai osittaisen sokeuden ja jolle on ominaista verkkokalvon takana olevien verisuonten epänormaali kehitys . Coatsin tauti voi myös aiheuttaa glaukooman . Saattaa näyttää retinoblastoomalta [3] .
Coatsin tauti vaikuttaa tyypillisesti vain yhteen silmään (yksipuolisesti) ja sitä esiintyy pääasiassa 1/100 000 nuorella miehellä, ja oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisellä elinvuosikymmenellä. Huippu puhkeamisikä on 6-8 vuoden iässä, mutta puhkeaminen voi vaihdella 5 kuukaudesta 71 vuoteen [4] [5] .
Coatsin tauti johtaa asteittaiseen näön menetykseen. Veri vuotaa silmän takaosassa olevista epänormaaleista verisuonista jättäen jälkeensä kolesterolikertymiä ja vaurioittaen verkkokalvoa. Coatsin tauti etenee yleensä hitaasti. Edistyneessä vaiheessa verkkokalvon irtoaminen voi tapahtua. Glaukooma , atrofia ja kaihi voivat kehittyä Coatsin taudin toissijaisena prosessina. Joissakin tapauksissa silmä saattaa olla tarpeen poistaa (enukleaatio).
Yleisin näkyvä merkki on leukokoria (epänormaali valkoinen verkkokalvon refleksi) [4] . Oireet alkavat yleensä näön hämärtymisestä, joka korostuu, kun toinen silmä on kiinni (sairauden yksipuolisuuden vuoksi). Yleensä terve silmä kompensoi toisen silmän näön menetystä; Tämä johtaa kuitenkin jonkin verran syvyyshavaintokyvyn ja parallaksin menettämiseen . Näön heikkeneminen voi alkaa joko keski- tai reuna-alueelta. Heikkeneminen voi alkaa näkökentän yläosasta, koska tämä vastaa silmän alaosaa, jonne veri yleensä kerääntyy. Valon välähdys, joka tunnetaan nimellä fotopsia , ja lasiaisen tuhoutuminen ovat yleisiä oireita. Sairassilmä voi havaita pysyviä värikuvioita, jotka voidaan alun perin luulla psykologisiin hallusinaatioihin , mutta itse asiassa ne ovat seurausta verkkokalvon irtautumisesta ja vieraiden nesteiden vaikutuksesta, jotka ovat mekaanisessa vuorovaikutuksessa verkkokalvossa olevien fotoreseptoreiden kanssa.
Yksi ensimmäisistä Coatsin taudin varoitusmerkeistä on "keltainen silmä" salamavalokuvauksessa. Aivan kuten punasilmäisyys, jonka aiheuttavat heijastukset normaalin silmän takaosassa olevista verisuonista, Coatsin taudista kärsivä silmä hehkuu valokuvassa keltaisena, kun valo heijastuu kolesterolikertymistä. Lapset, joilla on keltainen silmä valokuvissa, kehotetaan yleensä välittömästi tutkimaan silmälääkäriä, joka arvioi ja diagnosoi tilan ja ottaa yhteyttä lasiaiskuoretiiniasiantuntijaan.
Coatsin tauti itsessään on kivuton. Kipua voi esiintyä, jos neste ei voi valua kunnolla ulos silmästä, mikä aiheuttaa sisäisen paineen muodostumisen, mikä aiheuttaa kivuliaita glaukooman.
Coatsin taudin uskotaan johtuvan endoteelisolujen veri-verkkokalvoesteen hajoamisesta, minkä seurauksena kolesterolikiteitä ja lipidejä sisältäviä makrofageja sisältävien verituotteiden vuotamisesta verkkokalvoon ja subretinaaliseen tilaan. Ajan myötä tämän proteiinieritteen kerääntyminen paksuntaa verkkokalvoa, mikä johtaa massiiviseen, eksudatiiviseen verkkokalvon irtautumiseen [4] [6] .
Kun silmänpohjaa tutkitaan, verkkokalvon verisuonet nähdään Coatsin taudin alkaessa mutkaisina ja laajentuneena, lähinnä verkkokalvon reuna- ja temporaalisille alueille [4] . Keskivaikeassa tai vaikeassa Coatsin taudissa havaitaan massiivista verkkokalvon irtoamista ja verenvuotoja epänormaaleista verisuonista [4] [7] .
Kuvantamistestit, kuten ultraääni (ultraääni), tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI), voivat auttaa diagnosoimaan. Ultraäänessä Coatsin tauti näkyy hyperkaikuisena massana takalasiaisessa ilman takaosan akustista varjostusta; verenvuodot lasiaisessa ja subretinaalissa havaitaan myös [8] [9] .
TT:ssä hypertiheä pallo näkyy normaalin lasiaisen taustalla proteiinipitoisen eritteen vuoksi, joka voi tuhota lasiaisen taudin myöhemmissä vaiheissa. Subretinaalisen eksudaatin etureunaa tehostetaan kontrastilla. Koska verkkokalvo on kiinnitetty optisen levyn taakse, tämä vahvistus on V-muotoinen [4] .
MRI:ssä subretinaalinen erite osoittaa korkeaa signaalin intensiteettiä sekä T1- että T2-painotetuissa kuvissa. Eksudaatti voi näyttää heterogeeniselta verenvuodon tai fibroosin esiintyessä. Gadolinium-varjoaineet eivät laajenna verkkokalvon alaista tilaa. Lievää tai kohtalaista lineaarista paranemista havaitaan eritteen ja muun lasiaisen välillä. Eksudaatin1H - NMR-spektri osoittaa suuren piikin 1-1,6 ppm:ssä [10] .
Pääsääntöisesti makroskooppisesti näkyvä verkkokalvon irtauma ja kellertävä, kolesterolikiteitä sisältävä subretinaalinen erite.
Mikroskooppisesti verkkokalvon verisuonten seinämät voivat paksuuntua joissakin tapauksissa, kun taas toisissa tapauksissa seinämät voivat ohentua epäsäännöllisen ontelon laajenemisen myötä [11] . Subretinaalinen eksudaatti koostuu kolesterolikiteistä, kolesteroli- ja pigmenttipitoisista makrofageista, punasoluista ja hemosideriinistä [12] . Eritteen aiheuttama granulomatoottinen reaktio voidaan nähdä verkkokalvossa [13] . Verkkokalvon fragmentit voivat kehittää glioosia vasteena vauriolle.
Alkuvaiheessa hoitovaihtoehtoja on useita. Laserkirurgiaa tai kryoterapiaa (jäädytystä) voidaan käyttää tuhoamaan epänormaalit verisuonet, mikä pysäyttää taudin etenemisen. Jos vuotavat verisuonet kuitenkin kerääntyvät näköhermon ympärille , tätä hoitoa ei suositella, koska itse hermovaurio voi johtaa pysyvään sokeuteen. Vaikka Coatsin taudilla on taipumus edetä näön menetykseksi, eteneminen voi pysähtyä itsestään, joko tilapäisesti tai pysyvästi. On raportoitu tapauksia, joissa tila on kääntynyt itsestään. Jos verkkokalvon yleistynyt irtoaminen kuitenkin tapahtuu, useimmissa tapauksissa näkö menetetään pysyvästi. Silmän poistaminen (enukleaatio) on vaihtoehto, jos ilmenee kipua tai muita komplikaatioita.
Coatsin tauti on nimetty George Coatsin [14] [15] mukaan .