| Duanen oireyhtymä | |
|---|---|
| Duanen oireyhtymä tyyppi I 10-vuotiaan tytön vasemmassa silmässä. | |
| ICD-10 | H 50,8 |
| MKB-10-KM | H50.81 |
| ICD-9 | 378,71 |
| MKB-9-KM | 378,71 [1] |
| OMIM | 126 800 |
| SairaudetDB | 30810 |
| sähköinen lääketiede | oph/326 |
| MeSH | D004370 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Duanen oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen karsastuksen tyyppi , jolle useimmiten on ominaista silmän kyvyttömyys liikkua ulospäin. Oireyhtymän kuvasivat ensin silmälääkärit Jakob Stilling (1887) ja Sigmund Türk (1896), ja se nimettiin myöhemmin Alexander Duanen mukaan, joka selvitti oireyhtymää tarkemmin vuonna 1905 . [2]
Muita tämän tilan nimiä ovat: Duanen vetäytymisoireyhtymä , silmämunan vetäytymisoireyhtymä , sisäänveto -oireyhtymä , synnynnäinen vetäytymisoireyhtymä ja Stilling-Turk-Duanen oireyhtymä . [3]
Duanen oireyhtymän ominaispiirteet ovat:
Yksittäisten silmäsairauksien lisäksi Duanen oireyhtymään voi liittyä muita ongelmia, mukaan lukien lyhyen kaulan poikkeavuus ( Klippel-Feil-oireyhtymä ), Goldenharin oireyhtymä, heterokromia ja synnynnäinen kuurous. [5]
Duanen oireyhtymä on todennäköisimmin seurausta silmälihasten virheellisestä kytkennästä, mikä johtaa siihen, että jotkin silmälihakset supistuvat, kun niiden ei pitäisi supistua, ja muut lihakset eivät supistu silloin, kun niiden pitäisi. [3] Alexandrakis ja Saunders havaitsivat, että useimmissa tapauksissa ytimen ja hermojen sieppaukset puuttuvat tai ovat hypoplastisia, ja lateraalista suoralihasta hermottaa silmän motorisen hermon haara. [6] Tätä näkemystä tukee Hotchkissin et al.:n aikaisempi työ, joka raportoi kahden Duanen oireyhtymän sairastavan potilaan ruumiinavauksista. Molemmissa tapauksissa abducens-hermo puuttui ja lateraaliset rectus-lihakset hermoivat kolmannen eli silmämotorisen hermon alemman jaon takia . Tämä hermosäikeiden yhteysvirhe johtaa vastakkaisten lihasten hermotukseen. Siten sieppausyrityksen yhteydessä lateraalisen peräsuolen stimulaatioon okulomotorisen hermon kautta liittyy vastakkaisen mediaalisen peräsuolen stimulaatio saman hermon kautta; - lihas, joka toimii silmän adduktion kanssa. Lihasten yhteisen supistumisen seurauksena saavutettavissa oleva liikkeen määrä on rajallinen ja johtaa myös silmän vetäytymiseen kiertoradalle. He havaitsivat myös mekaanisia tekijöitä ja pitivät niitä toissijaisina hermotuksen menettämisen kannalta: korjaavassa sidekudoskiinnitysleikkauksessa löydettiin yhteyksiä vaakalihasten ja silmäkuopan seinämien välillä, ja sivusuoralihaksen fibroosi varmistettiin biopsialla. Tämä fibroosi voi aiheuttaa lateraalisen peräsuolen jäykistymisen ja toimia kaapelina tai talutushihnana. Mediaalisten ja lateraalisten rectuslihasten nivelside mahdollistaa silmämunan liukumisen ylös- tai alaspäin, kun jäykkä lateraalinen suoralihas ampuu tilan ominaispiirteen ylä- ja alapisteissä. [7]
Sal-like 4 (SALL4) -geenin on katsottu olevan syynä tähän sairauteen. [kahdeksan]
Suurin osa potilaista diagnosoidaan 10-vuotiaana, ja Duanen oireyhtymä on yleisempi tytöillä (60 prosenttia tapauksista) kuin pojilla (40 prosenttia tapauksista). Ranskalaisen tutkimuksen mukaan tätä oireyhtymää esiintyy 1,9 % strabismuspopulaatiosta, 53,5 % potilaista on naisia, se on yksipuolinen 78 %:ssa tapauksista ja vasen silmä (71,9 %) kärsii useammin kuin oikea. [9] Noin 10–20 % tapauksista on perhekohtaisia; ne ovat useammin kahdenvälisiä kuin ei-familiaalisessa Duanen oireyhtymässä. Duanen oireyhtymällä ei ole erityistä rodullista taipumusta.
Duanen oireyhtymässä on kolme muunnelmaa:
Ensimmäinen tyyppi on yleisempi ja sen osuus on 85 % tapauksista. [5] [10]
Kliinisissä olosuhteissa erotusdiagnoosin suurimmat vaikeudet johtuvat erittäin varhaisesta iästä, jolloin potilaat kohtaavat ensimmäisen kerran tämän sairauden. Kliinikon on oltava sinnikäs tarkasteleessaan sieppausta ja adduktiota ja etsiessään muutoksia, jotka liittyvät silmän halkeamaan tai pään asentoon, kun hän yrittää määrittää, onko tietty lapsuuden karsastuksen tapaus todellakin Duanen oireyhtymä. Halkeaman muutokset sekä muut Duanen oireyhtymän ominaisuuksiin liittyvät muutokset, kuten ampuminen ylös tai alas, silmämunan vetäytyminen, ovat myös tärkeitä päätettäessä sieppauksen rajoittamisesta, mikä on seurausta tästä Duanen oireyhtymän tapauksesta, ja ei ole seurausta halvauksesta VI tai abducens-kallohermoista.
Hankittu Duanen oireyhtymä on harvinainen tapahtuma, joka ilmenee ääreishermovaurion jälkeen. [yksitoista]
Useimmat potilaat pysyvät oireettomana ilman hoitoa ja pystyvät säilyttämään binokulaarisuuden kevyellä kasvojen kiertoliikkeellä. Amblyopia on harvinainen ja, jos sitä esiintyy, harvoin vakava. Tätä voidaan hoitaa okkluusiolla ja mahdollisten taitto-ongelmien korjaamisella.
Duanen oireyhtymää ei voida parantaa, koska puuttuvia aivohermoja ei voida korvata, ja perinteisesti on ollut naiivia odottaa leikkauksen lisäävän silmien liikeratoja. Leikkaus on siis vain neuvoa-antava, kun potilas ei pysty säilyttämään kiikaraisuutta tunnistettujen oireiden läsnä ollessa tai kun on otettava kosmeettisesti ruma tai epämiellyttävä pään asento binokulaarisuuden säilyttämiseksi. Leikkauksen tavoitteena on sijoittaa silmä keskeisempään asentoon ja siten asentoon, joka on lähempänä binokulaarisen kentän keskustaa, jotta voidaan voittaa tai vähentää tarvetta ottaa epänormaali pään asento. Joskus leikkausta ei tarvita lapsuudessa, mutta siitä tulee välttämättömyys myöhemmin elämässä pään asennon muutosten vuoksi (oletettavasti etenevän lihaskontraktuurin vuoksi ) .
Kirurgisia lähestymistapoja ovat: