Birdshot korioretinopatia

Birdshot-korioretinopatia on harvinainen molemminpuolisen posteriorisen uveiitin muoto, joka vaikuttaa silmiin . Se aiheuttaa vakavan, etenevän suonikalvon ja verkkokalvon tulehduksen .

Sairaat henkilöt olivat lähes yksinomaan valkoihoisia, ja tauti diagnosoitiin yleensä neljännen ja kuudennen elinvuosikymmenen välillä [1] .

Patofysiologia

Birdshot-korioretinopatia on harvinainen posteriorisen uveiitin muoto ja sen osuus on 1-3 % uveiitista yleensä. Birdshot-korioretinopatiaa pidetään autoimmuunisairautena . Taudilla on vahva yhteys ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) -A29-haplotyyppiin, mikä on dokumentoitu vahvalla yhteydellä taudin ja HLA-luokan I välillä (85-97,5 % potilaista on HLA-A29-positiivisia) . Tämä osoittaa T-lymfosyyttien roolin patogeneesissä. Birdshot-korioretinopatia liittyy IL-17:ään, joka on TH17-sytokiinisolujen tunnusmerkki, jolla on tärkeä rooli autoimmuunisairauksissa [2] [3] . Tauti vaikuttaa pääsääntöisesti valkoihoisiin , sekä keski-ikäisiin että vanhuksiin. HLA-A29 on harvinaisempi Aasiassa, eikä siellä ole raportoitu yhtään lintupesäkkeen korioretinopatiaa. Kun lintujen korioretinopatiaa epäillään, tehdään yleensä HLA-A29-positiivisuustesti. HLA-A29-testausta ei kuitenkaan pidetä tarpeellisena lopullisen diagnoosin saamiseksi, koska HLA-A29 on yleistä myös terveissä populaatioissa (7 %). Muita tekijöitä (geneettisiä tai ympäristöllisiä) tai tuntemattomia voi liittyä HLA-A29:ään patogeneesissä.

Kuiper ym. suorittivat vuonna 2014 genomiassosiaatiotutkimuksen ja korioretinopatian lintukuvan, jossa tutkittiin hollantilaisten, espanjalaisten ja englantilaisten potilaiden koko genomia. On määritetty, että GWAS, HLA-A29:n lisäksi, endoplasminen reticulum aminopeptidaasi (ERAP) 2 -geeni liittyy vahvasti Birdshot-korioretinopatiaan [4] . Geneettiset variantit, jotka ovat lähellä ERAP2 :ta kromosomissa 5, johtavat tämän aminopeptidaasin korkeaan mRNA- ja proteiiniekspressioon BSCR-potilailla. ERAP2 on aminopeptidaasi, joka yhdessä läheistä sukua olevan ERAP1:n kanssa järjestää peptidejä endoplasmiseen retikulumiin ja lataa nämä peptidit HLA-molekyyleihin esitettäviksi immuunijärjestelmän T-soluille. ERAP-HLA:n yhteys selkärankareuman ja Behcetin taudin kanssa on myös raportoitu, mikä viittaa yhteisiin patogeenisiin reitteihin näiden sairauksien välillä.

Oireet

Tämän taudin oireita ovat kelluvat esineet näkökentässä, näön hämärtyminen, fotopsia (valon välähdyksiä silmissä), värinäön menetys ja nyktalopia . Silmiä tutkittaessa verkkokalvolla näkyy vaaleita täpliä. On olemassa vaara näöntarkkuuden täydellisestä menettämisestä.

Nimi (Birdshot) tulee verkkokalvon vaaleista täplistä, jotka ovat hajallaan, kuten aseesta ammuttu, mutta nämä pisteet eivät ole havaittavissa alkuvaiheessa.

Hoito

Birdshot-korioretinopatia voi osoittaa vastustuskykyä hoidolle. Immunosuppressanttihoito yhdessä oraalisten kortikosteroidien kanssa on osoittanut jonkin verran tehoa häiriöön liittyvän tulehduksen etenemisen hidastamisessa säilyttäen samalla näön eheyden niin paljon kuin mahdollista . Tällaisten lääkkeiden pitkäaikaista käyttöä on seurattava huolellisesti epämukavuuden ja mahdollisesti heikentävien ja hengenvaarallisten sivuvaikutusten vuoksi [5] [5] [6] .

Immunosuppressantit, kuten terapeuttiset monoklonaaliset vasta-aineet daklitsumabi syklosporiini ja metotreksaatti , ovat osoittautuneet tehokkaiksi hoidoksi Birdshot-korioretinopatian hoidossa. Lasaisen tulehduksen ja verkkokalvon vaskuliitin merkittävä väheneminen ja jopa stabiloituminen on havaittu elektroretinografialla daklitsumabihoidon (IL-2-reseptorin salpaaja) aikana. Tätä tukee myös se tosiasia, että IL-2-tasot kohoavat potilaiden silmissä [2] . Näöntarkkuuden menetys, joka ei liity häiriön aiheuttamaan tulehdukseen, säilyy kuitenkin usein ennallaan lääkkeen käytöstä huolimatta. Tämä heijastui näöntarkkuuden ja elämänlaatuun liittyvän näöntarkkuuden erojen puutteena Birdshot-potilasryhmien välillä [7] . Vasta-aiheet ja sivuvaikutukset ovat aina tärkeä tekijä hoidossa [8] .

Muistiinpanot

1. ↑ Cassoux N., Lehoan GP Birdshot retinochoroidopathy  (neopr.)  // Ann Med Interne .. - 2000. - V. 151 , No. Suppl. 1 . - S. 1s45-1s47 . — PMID 10896989 .
2. ↑ 1 2 Kuiper JJW, Mutis T., de Jager W., de Groot-Mijnes JD, Rothova A. Intraokulaarinen interleukiini-17 ja proinflammatoriset sytokiinit HLA-A29-assosioituneessa linnunkuvan korioretinopatiassa.  (englanniksi)  // Am J Ophthalmol. : päiväkirja. - 2011. - Voi. 152 , no. 2 . - s. 177-182 . - doi : 10.1016/j.ajo.2011.01.031 . — PMID 21570674 .
3. ↑ Kuiper JJW, Emmelot ME, Rothova A., Mutis T. Interleukiini-17:n tuotanto ja T-auttaja 17 -solut perifeerisen veren mononukleaarisissa soluissa vasteena silmälysaatille potilailla, joilla on lintukuorioretinopatia. (englanti)  // Mol Vis. : päiväkirja. - 2013. - Vol. 27 , ei. 19 . - P. 2606-2614 . — PMID 24379648 .
4. ↑ Kuiper JJW, van Setten J., Ripke S., Van't Slot R., Mulder F., Missotten T., Baarsma GS, Francioli LC, Pulit SL, de Kovel CG, Ten Dam-van Loon N., den Hollander AI, Huis In Het Veld P., Hoyng CB, Cordero-Coma M., Martín J., Llorenç V., Arya B., Thomas D., Bakker SC, Ophoff RA, Rothova A., de Bakker PI, Mutis T., Koeleman BP Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus tunnistaa toiminnallisen ERAP2-haplotyypin, joka liittyy lintujen korioretinopatiaan. (englanniksi)  // Hum Mol Genet. : päiväkirja. - 2014. - doi : 10.1093/hmg/ddu307 . — PMID 24957906 .
5. ↑ 1 2 Kiss S., Ahmed M., Letko E., Foster CS Kortikosteroideja säästävällä systeemisellä immunomodulatorisella hoidolla hoidettujen potilaiden pitkäaikainen seuranta  (englanniksi)  // Oftalmologia. : päiväkirja. - 2005. - Voi. 112 , no. 6 . - s. 1066-1071 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2004.12.036 . — PMID 15936442 .
6. ↑ Becker MD, Wertheim MS, Smith JR, Rosenbaum JT . Pitkäaikainen seuranta systeemisillä immunosuppressantteilla hoidetuilla potilailla, joilla on linturetinochoroidopatia   // Ocul Immuno Inflamm . : päiväkirja. - 2005. - Voi. 13 , ei. 4 . - s. 289-293 . - doi : 10.1080/09273940490912407 . — PMID 16159719 .
7. ↑ Kuiper JJW, Missotten T., Baarsma SG, Rothova A. Näkemiseen liittyvä elämänlaatu potilailla, joilla on lintukuorioretinopatia. (englanniksi)  // Acta Ophthalmologica : päiväkirja. - Wiley-Liss , 2013. - Voi. 91 , ei. 1 . - s. 177-182 . - doi : 10.1111/aos.12054 . — PMID 23289541 .
8. ↑ Sobrin L., Huang JJ, Christen W., Kafkala C., Choopong P., Foster CS Daklitsumabi lintujen korioretinopatian  hoitoon  // JAMA Ophthalmology : päiväkirja. - 2008. - Voi. 126 , nro. 2 . - s. 186-191 . - doi : 10.1001/archophthalmol.2007.49 . — PMID 18268208 .