| CRB1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tunnisteet | |||||||||||||
| Symboli | CRB1 ; LCA8; RP12 | ||||||||||||
| Ulkoiset tunnukset | OMIM: 604210 MGI : 2136343 Homologeeni : 8092 GeneCards : CRB1-geeni | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-ekspressioprofiili | |||||||||||||
| Lisää tietoa | |||||||||||||
| ortologit | |||||||||||||
| Näytä | Ihmisen | Hiiri | |||||||||||
| Entrez | 23418 | 170788 | |||||||||||
| Yhtye | ENSG00000134376 | ENSMUSG00000063681 | |||||||||||
| UniProt | P82279 | Q8VHS2 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_001193640 | NM_133239 | |||||||||||
| RefSeq (proteiini) | NP_001180569 | NP_573502 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 1: 197,17 – 197,45 Mb | Chr 1: 139,2 – 139,38 Mb | |||||||||||
| Hae PubMedistä | [yksi] | [2] | |||||||||||
CRB1 ( Cumbs homolog 1 (Drosophila) ) on ihmisen proteiini, joka on erittäin homologinen Drosophila cumbs -proteiinin kanssa . CRB1 löytyy nisäkkäiden fotoreseptorien sisäosista. On kuvattu erilaisia proteiinimuunnelmia, jotka on tuotettu vaihtoehtoisella silmukoitumisella.
Drosophilassa murut sijaitsevat fotoreseptoreiden varressa ja voivat ohjata normaalia napaisuuden kehittymistä silmän rakentamisen aikana.
Geenimutaatiot liittyvät vakavaan retinitis pigmentosaan (RP12) ja Leberin perinnölliseen amauroosiin . Eräässä pienessä tutkimuksessa CRB1-geenin mutaatiot liittyvät keratokonuksen esiintymiseen yksilöillä, jotka jo kärsivät Leberin amauroosista.