Achondroplasia

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 6.9.2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 10 muokkausta .
Achondroplasia
ICD-11 LD24,00
ICD-10 Q 77.4
MKB-10-KM Q77.4
ICD-9 756.4
OMIM 100800
SairaudetDB 80
Medline Plus 001577
sähköinen lääketiede radio/809 
MeSH D000130
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Achondroplasia ( kreikan α - negatiivinen etuliite + kreikan χόνδρος - rusto + kreikan πλάσσω - muodostaa) [1] tai mikromelia ( kreikaksi μικρό [ pieni, pieni + kreikkalainen μέλο , li ) ( diafyysiaplasia , Parro - Marien tauti , synnynnäinen kondrodystrofia ( kreikka χόνδρος - rusto + kreikka δυσ - etuliite , joka kumoaa sanan positiivisen merkityksen + kreikka τροφεῖα τροφεῖα τροφεῖα ) tunnettu antiikista lähtien, mikä ilmenee endokondraalisen luutumisen prosessien rikkomisesta (todennäköisesti oksidatiivisen fosforylaation virheiden seurauksena ) normaalin epostaalisen ja periosteaalisen luutumisen taustalla , mikä johtaa huomattavaan suhteettoman lyhytkasvuisuuteen pitkien luiden alikehittymisen vuoksi; jolle on ominaista synnynnäisten epämuodostumien esiintyminen , erityisesti suuri riski saada selkärangan ahtauma . Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla . Achondroplasian elinajanodote on noin 10 vuotta keskiarvon alapuolella. [neljä]

Termiä "achondroplasia" käytti ensimmäisen kerran ranskalainen lääkäri Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883) vuonna 1878, ja vuonna 1900 neurologi Pierre Marie kuvasi ensimmäisen kerran sairauden pääpiirteet lapsilla ja aikuisilla [5 ] .

Hoito

Vika ruston kehityksessä - epifyysilevy aiheuttaa sen, että ruston kasvulevyissä olevat insuliinin kaltaiset kasvutekijä 1 (IGF-1) -reseptorit eivät pysty vaikuttamaan kasvuun. Tämän etiologian vuoksi ihmisen kasvuhormoni, joka on tehokas kääpiöhäiriön endokriinisissä muodoissa , ei juurikaan auta achondroplasiasta kärsiviä ihmisiä.

Toinen achondroplasiaan käytetty menetelmä, pitkien luiden kirurginen pidennys, voi nostaa potilaan pituutta noin 24–28 cm.

Elokuussa 2021 FDA ja marraskuussa 2021 EMA hyväksyivät Voxzogon (Voxzogo, vosoritide [6] ), ensimmäisen ja toistaiseksi ainoan patogeneettisen lääkkeen, joka on suunniteltu lisäämään lineaarista kasvua ihmisillä, joilla on akondroplasia, jolla on avoimia epifyysejä . , luut, jotka kasvavat edelleen [7] . BioMarin Pharmaceuticalin kehittämä Vosoritidi on tyypin C natriureettisen peptidin (CNP) rekombinanttianalogi, joka on tehokas endokondraalisen luutumisen stimulaattori . Vosoritide saavuttaa keskimääräisen kasvunopeuden 1,57 cm vuodessa lumelääkkeeseen verrattuna [8] .

Merkittäviä ihmisiä, joilla on achondroplasia

Muistiinpanot

  1. ↑ Achondroplasia  // Suuri Neuvostoliiton Encyclopedia  : [66 nidettä]  / ch. toim. O. Yu. Schmidt . - 1. painos - M .  : Neuvostoliiton tietosanakirja , 1926-1947.
  2. ↑ Psykologian ja pedagogiikan tietosanakirja. 2013. / Micromelia
  3. ↑ Big Medical Encyclopedia (BME), toimittanut Petrovsky B.V., 3. painos, osa 27 / KONDRODYSTROFIA . Haettu 4. kesäkuuta 2022. Arkistoitu alkuperäisestä 26. tammikuuta 2021.
  4. ↑ Achondroplasia . Haettu 19. helmikuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 25. marraskuuta 2020.
  5. ↑ Geenikartta - geneettinen tietosanakirja . genokarta.ru. Haettu 9. maaliskuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 9. joulukuuta 2021.
  6. ↑ VOXZOGO 0.4MG- vosoritidisarja VOXZOGO 0.56MG- vosoritidisarja VOXZOGO 1.2MG-  vosoritidisarja . DailyMed . Yhdysvaltain kansallinen lääketieteen kirjasto.
  7. ↑ Von Reuss, Tatiana. Voxzogo: ensimmäinen ja ainoa parannuskeino achondroplasiaan . Vosoritidi tehostaa kääpiön kasvua  (venäläinen)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (20.11.2021) . Haettu 6. joulukuuta 2021. Arkistoitu alkuperäisestä 6. joulukuuta 2021.
  8. ↑ Dmitriev, Roman. Vosoritide: ensimmäinen lääke kääpiökasvua vastaan . Voidaanko achondroplasia parantaa  (venäjäksi)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (6.11.2020) . Haettu 6. joulukuuta 2021. Arkistoitu alkuperäisestä 6. joulukuuta 2021.
  9. ↑ Little Miss Happy . Haettu 9. maaliskuuta 2020. Arkistoitu alkuperäisestä 13. elokuuta 2020.

Linkit

Yksityiskohtainen artikkeli, joka selittää achondroplasian diagnoosin .

Voittoa tavoittelematon järjestö achondroplasiaa ja muita luuhäiriöitä sairastaville potilaille ja heidän perheilleen "Big people" (ANO, keskus)

  Siirry Wikidata-kohteeseen  Sanakirjat ja tietosanakirjat