Urbach-Viten tauti

Urbach-Witen tauti  on harvinainen resessiivinen geneettinen sairaus . Alle 300 tapausta on tiedossa sen löytämisen jälkeen. [2] [3] :537 Sen kirjasivat ensimmäisen kerran virallisesti vuonna 1929 Erich Urbach ja Camillo Wiete [4] [5] , vaikka yksittäisiä tapauksia voidaan tunnistaa jo vuonna 1908 [6] [7] [8] . Potilailla, joiden amygdala on tuhoutunut Urbach-Witen taudin vuoksi, pelko puuttuu kokonaan. [9] [10] [11] [12]

Oireet

Tämän taudin oireet vaihtelevat suuresti. Sekä neurologisia että dermatologisia oireita esiintyy. [13] [14] Näitä voivat olla käheä ääni, ihovauriot ja arpeutuminen , helposti vaurioitunut iho, joka parantuu huonosti, kuiva, ryppyinen iho ja näppylät silmäluomien ympärillä. [6] [15] [16] Kaikki nämä ovat seurausta ihon ja limakalvojen paksuuntumisesta . Joissain tapauksissa keskimmäisessä ohimolohkossa oli myös aivokudoksen paksuuntumista, mikä voi johtaa epilepsiaan ja neuropsykiatrisiin häiriöihin. [17] Sairaus ei pääsääntöisesti uhkaa potilaan henkeä eikä aiheuta sen keston lyhenemistä. [16]

Koska Urbach-Witen tauti on autosomaalinen resessiivinen , ihmiset voivat olla kantajia ilman oireita.

Syyt

Taudin syistä ei ole tietoa.

Hoito

Tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta joitakin oireita on hoidettu onnistuneesti. Joissakin tapauksissa dimetyylisulfoksidin ja hepariinin oraalinen antaminen injektoituna sairastuneisiin kudoksiin auttoi [15] [18] . D - penisillamiini on myös lupaava ja sitä käytetään edelleen laajalti [19] . On myös raportoitu onnistuneesta hoidosta etretinaatilla , psoriaasin hoitoon yleisesti määrätyllä lääkkeellä . [20] Joissakin tapauksissa aivojen kalkkeutuminen voi johtaa epänormaaliin sähköiseen toimintaan hermosoluissa . Jotkut potilaat käyttävät kouristuksia estäviä lääkkeitä selviytyäkseen näistä poikkeavuuksista.

Epidemiologia

Urbach-Witen tauti on hyvin harvinainen. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu alle 300 tapausta [2] . Vaikka tautia esiintyy maailmanlaajuisesti, neljäsosa tapauksista on löydetty Etelä-Afrikasta [2] . Suurin osa potilaista on hollantilaista , saksalaista ja khoisaanilaista alkuperää [2] [21] .

Uusimmat tiedot

Viime aikoihin asti uskottiin, että potilailla, joiden amygdala tuhoutui Urbach-Witen taudin vuoksi, ei ollut pelkoa [9] [10] [11] [12] . Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että on mahdollista pelotella potilaita, jos he hengittävät ilmaa, jossa on korkea hiilidioksidipitoisuus - noin 35 prosenttia [22] [23] .

Muistiinpanot

1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli FM Lipoid proteinosis: tapausraportti ja kirjallisuuden katsaus  //  ACTA Otorhinolaryngologica Italica. - Pacini Editore, 2006. - Kesäkuu ( nide 26 , painos 3 ). - s. 162-167 . — ISSN 1827-675X .
3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrewsin ihotaudit: kliininen  ihotauti . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .
4. ↑ synd/924 aiheesta Who Named It?
5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für patologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
6. ↑ 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology . 17:388-93
7. ↑ Lever, Walter F.; Vanhin David A. Leverin  ihon histopatologia . — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. - s  . 440 . - ISBN 0-7817-3742-7 .
8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101-109
9. ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio ja Tranel . The Human Amygdala and the Induktio and Experience of Fear Arkistoitu 6. maaliskuuta 2011 Wayback Machinessa // Current Biology, Julkaistu verkossa: 16. joulukuuta 2010.
10. ↑ 12 Richard Alleyne . Nainen ilman pelkoa voisi auttaa traumatisoituneita sotilaita Arkistoitu 15. maaliskuuta 2014 Wayback Machinessa // The Telegraph, 16.12.10 .
11. ↑ 1 2 Ainutlaatuinen tapaus: nainen asuu Yhdysvalloissa, joka ei koe pelkoa . Arkistokopio 1. helmikuuta 2014 Wayback Machinessa // MEDdaily.ru, 17.12.2010 .
12. ↑ 1 2 Tutkijat löytävät naisen ilman pelkoa
13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ , Bartel P. 2003. Amygdala, vaikutelma ja kognitio: todisteita 10 potilaalta, joilla on Urbach-Wiethen tauti. Brain 126:2627-37
14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Mikä oireyhtymä tämä on? Urbach-Weithe-oireyhtymä (lipoidiproteinoosi). Pediatric Dermatology 22:266-7
15. ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). "Lipoidiproteinoosi". Clinical and Experimental Dermatology 27 : 624–629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
16. ↑ 1 2 Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza EM , Araújo VZ , Cendes F. , Li LM Amygdalaen kalkkeutumia, jotka liittyvät sairauden kestoon lipoidiproteinoosissa.  (Englanti)  // Journal of neuroimaging : American Society of Neuroimagingin virallinen lehti. - 2006. - Voi. 16, ei. 2 . - s. 154-156. doi : 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x . — PMID 16629738 .
17. ↑ Staut, CCV; Naidich, T.P. (1998). "Urbach-Wiethen tauti (lipoidiproteinoosi)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi: 10.1159/000028653
18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethen tauti. Acta Paediatrica 82:892-3
19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. Lipoidiproteinoosin molekyyliperusta: solunulkoisen matriisiproteiinin mutaatiot 1. Experimental Dermatology 16:881-90
20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G et ai. 2006. Lipoid proteinoosi: tapaus, jossa on oftalmologisia ja psykiatrisia löydöksiä. Journal of Dermatology 33:215-8
21. ↑ Hamada T. , McLean WH , Ramsay M. , Ashton GH , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South AP , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard GE , Wan H. , Dopping -Hepenstal PJ , Mellelio JE , Whittock NV , Munro CS , van Steensel MA , Steijlen PM , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady RA , McGrath JA Lipoidiproteinoosi kartoittuu 1q21:een ja johtuu solunulkoisten mutaatioiden aiheuttamista matriisiproteiini 1 -geeni (ECM1).  (englanti)  // Ihmisen molekyyligenetiikka. - 2002. - Voi. 11, ei. 7 . - s. 833-840. — PMID 11929856 .
22. ↑ Tutkijat ovat löytäneet tavan pelotella "geneettisesti pelottomat" ihmiset Arkistokopio 21. helmikuuta 2014 Wayback Machinessa // Lenta.ru, 04.02.13 .
23. ↑ Mo Costandi. Tutkijat pelottelevat "pelottomia" potilaita  (englanniksi)  // Nature News. - doi : 10.1038/luonto.2013.12350 . Arkistoitu 8. marraskuuta 2020.