| Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka johtuu 11-beeta-hydroksylaasin puutteesta | |
|---|---|
| OMIM | 202010 |
| sähköinen lääketiede | artikkeli/117012 |
| MeSH | C535978 |
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, joka johtuu 11-beeta-hydroksylaasin puutteesta , on yksi sairauksien ryhmästä, joka liittyy steroidogeneesientsyymien riittämättömään toimintaan ja joka on ryhmitelty nimellä " synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ". Tämäntyyppinen hyperplasia johtuu mutaatiosta CYP11B1 -geenissä, joka koodaa 11β- hydroksylaasientsyymiä , joka välittää yhtä steroidogeneesin viimeisistä vaiheista - kortisolin ja kortikosteronin muodostumista .
11-beeta-hydroksylaasipuutos on toiseksi yleisin hyperplasian syy 21-hydroksylaasipuutoksen jälkeen , ja se on 5-8 % häiriötapauksista. [yksi]
| Synnynnäiset steroidiaineenvaihdunnan häiriöt | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonaattinen tapa |
| ||||||||||
| kolesterolin aineenvaihdunta |
| ||||||||||
| Steroidien aineenvaihdunta |
| ||||||||||
| Katso myös: entsyymit , metaboliitit . | |||||||||||