Synnynnäinen herkkyys kivulle anhidroosin yhteydessä

Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 22. heinäkuuta 2021 tarkistetusta versiosta . tarkastukset vaativat 2 muokkausta .
Synnynnäinen herkkyys kivulle anhidroosin yhteydessä
ICD-11 8C21.2
ICD-10 G60.8 _
ICD-9 356,8
OMIM 256 800
SairaudetDB 32097
MeSH D009477
 Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa

Synnynnäinen herkkyys kivulle anhidroosin tai perinnöllisen sensori-vegetatiivisen neuropatian IV (lyhennettynä englanniksi  HSAN IV ) kanssa on erittäin harvinainen perinnöllinen hermoston häiriö, jolle on ominaista kivun, lämmön, kylmän ja joidenkin muiden tunteiden puuttuminen. (mukaan lukien virtsaamistarpeen tunne). " Anhidroosi " tarkoittaa, että keho ei hikoile, kun taas "synnynnäinen" tarkoittaa, että sairaus on olemassa syntymästä lähtien.

Kliininen kuvaus

Ihmiset, joilla on tämä sairaus, yleensä loukkaantuvat, koska he eivät tunne kipua . Esimerkiksi potilas voi saada vakavia palovammoja eikä edes huomaa.

Häiriön pääpiirteet ovat seuraavat oireet: kivun tunteen puuttuminen, käsivarsien, jalkojen ja leuka-alueen kivuttomat vammat, kuumalla säällä hikoilukyvyttömyydestä johtuva hypertermia , kielen, huulten ja ikenien infektiot ja arpeutuminen, krooniset infektiot luut ja nivelet, luunmurtumat, useat arvet, osteomyeliitti ja nivelten epämuodostumat, jotka voivat johtaa jopa amputaatioon.

Silmiin liittyy myös muita yleisiä ongelmia , kuten infektio, joka johtuu siitä, että potilaat usein ja voimakkaasti hierovat tai raaputtavat niitä unen aikana.

Synnynnäinen herkkyys kivulle anhidroosin yhteydessä aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä [1] [2] .

Vastuullinen geeni

Taudin esiintymisestä vastaava geeni on TrkA (NTRK1) [1] .

Muistiinpanot

  1. ↑ 1 2 H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. Hikoilututkimus  (määrittämätön) . — Karger Medical and Scientific Publishers, 2016. - s. 25. - ISBN 978-3-318-05905-2 .
  2. ↑ Issues in Pediatric and Adolescent Medicine Research and Practice: 2011  Edition . —Scholarly Editions _, 2012. - s. 894. - ISBN 978-1-4649-6340-7 .

Kirjallisuus