| synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta | |
|---|---|
| Lapsi 1,5 kuukautta (6 viikkoa) - synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan klinikka: ihon keltaisuus, napatyrä , suurentunut kieli . | |
| ICD-11 | 5A00.0 |
| ICD-10 | E 00.1 , E 00.9 , E 03.0 , E 03.1 |
| MKB-10-KM | E00.1 ja E03.1 |
| ICD-9 | 243 |
| MKB-9-KM | 243 [1] |
| SairaudetDB | 6612 |
| Medline Plus | 001193 |
| MeSH | D003409 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on ryhmä kilpirauhasen sairauksia , joiden etiologia on heterogeeninen ja ilmenee heti syntymän jälkeen ja jolle on ominaista toimintansa osittainen tai täydellinen menetys. Lapsuudessa synnynnäisellä ja hankitulla kilpirauhasen vajaatoiminnalla on samanlainen kliininen kuva - kaikkien kehon toimintojen estyminen on vallitsevaa: useiden elinten ja järjestelmien toiminta heikkenee, aineenvaihduntaprosessien letargia ja troofisten häiriöiden esiintyminen havaitaan [2] .
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, jonka esiintymistiheys vaihtelee Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa 1/4 000–5 000 vastasyntyneestä 1 6 000–7 000 vastasyntyneeseen Japanissa . Samaan aikaan tätä patologiaa esiintyy 2-2,5 kertaa useammin tytöillä kuin pojilla. 90 %:ssa tapauksista synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittyminen on satunnaista ja 10 %:lla sekundaarista, joka liittyy synnynnäisiin kilpirauhashormonien synteesin, erityksen ja käytön häiriöihin [3] .
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt ovat hyvin erilaisia, ja ne eivät johdu pelkästään kilpirauhasen suorista anatomisista vaurioista synnytystä edeltävässä kehitysvaiheessa, vaan myös hypotalamus-aivolisäkejärjestelmän morfologisesta ja toiminnallisesta epäkypsyydestä . Merkittävä rooli synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittymisessä on haitallisilla tekijöillä, jotka vaikuttavat naiseen raskauden aikana: huono ravitsemus, infektiot ja myrkylliset vaarat (M. Yules ja I. Hollo, 1963). Tärkeä rooli annetaan geneettisesti määrätyille häiriöille ja riittämättömälle jodin saannille kehossa (jodin endemia-alueilla) [2] .
Lukuisat etiologiset tekijät johtavat kilpirauhashormonien biosynteesin häiriintymiseen, mikä aiheuttaa kilpirauhasen lisääntynyttä stimulaatiota aivolisäkkeen kilpirauhasta stimuloivan hormonin vaikutuksesta, minkä jälkeen kehittyy kilpirauhasen liikakasvu ja liikakasvu, joka ei pysty kompensoimaan kehittynyttä kilpirauhasta. riittämättömyys [2] .
Kansainvälisen tautiluokituksen (10. tarkistus) mukaan on:
Etusijalla on viivästyminen lapsen fyysisessä , älyllisessä (henkisessä) ja seksuaalisessa kehityksessä - kliinisten ilmenemismuotojen vakavuus riippuu suoraan kilpirauhasen vajaatoiminnan vakavuudesta ja taudin kestosta. Jos kilpirauhasen vajaatoimintaa ei tunnisteta, niin L. Wilkinsin mukaan 5-6 kuukauden postnataalisessa kehityksessä paljastuu klassinen kliininen kuva, jossa on kolme pääasiallista oireryhmää: psykofyysinen kehitysviive, toiminnalliset muutokset monissa elimissä ja järjestelmissä, trofiset häiriöt iho ja sen lisäosat [2] .
Kliinisesti selvän kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi ei aiheuta vaikeuksia, kilpirauhasen vajaatoimintaa on vaikea havaita lapsilla ensimmäisten elinviikkojen ja jopa kuukausien aikana. Varhaisten kliinisten ilmenemismuotojen epäspesifisyys lapsilla ensimmäisinä elinviikkoina, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan lievien ja hävinneiden muotojen esiintyminen edellyttävät laboratoriodiagnostisten menetelmien käyttöä [2] .
Kilpirauhasen vajaatoiminnan muotojen ja vaiheiden erotusdiagnoosissa käytetään toiminnallisia testejä . Luotettavin on testi tyrotropiinia vapauttavalla hormonilla (TRH) [2] .
Hoidon päätavoitteena on poistaa aineenvaihduntahäiriöt ja kompensoida kilpirauhasen vajaatoimintaa. Kilpirauhasen vajaatoiminnan pääasiallinen hoito on elinikäinen kilpirauhashormonikorvaushoito. Jokaiselle lapselle on valittava yksilöllinen riittävä lääkeannos: hoidon ensimmäisessä vaiheessa - eutyroidisen ("tasapainon") tilan saavuttamiseksi ja toisessa - sairauden korvauksen säilymisen varmistamiseksi [ 2] .
Ajoissa todetun taudin ja pätevän lääkärinhoidon (elinikäinen kilpirauhashormonikorvaushoito) kanssa - suotuisa [4] . Jos tautia ei tunnisteta ajoissa eikä hoitoa aloiteta ajoissa, kehittyy kretinismi - peruuttamaton aivovaurio.