Gefestin

Hefaestiini  on ihmisen proteiini , jota koodaa HEPH -geeni X - kromosomissa (lokalisaatio - Xq11-q12). Nimetty Hephaistoksen , muinaisen kreikkalaisen tulen jumalan, sepän suojelijan mukaan. Hefaestiinin rakenne on mallinnettu seruloplasmiinin tertiäärisen rakenteen mukaan, se sisältää aktiivisen keskuksen, joka on homologinen seruloplasmiinin ja kuparin sitoutumiskohtien kanssa. Toisin kuin seruloplasmiini, yksi hefaestiinimolekyylin domeeneista on transmembraaninen.

Ominaisuudet

Hefaestiini osallistuu raudan aineenvaihduntaan . Se hapettaa Fe 2+  :n Fe 3+ :ksi , koska transferriini voi yhdistyä vain Fe 3+ :n kanssa . Se on ferroksidaasientsyymi ja sisältää 6 kupari-ionia.

Hefaestiini on erittäin homologinen raudan aineenvaihduntaan ja kuparin kuljetukseen osallistuvalle ceruloplasmiiniproteiinille . Toisin kuin seruloplasmiini, joka ilmentyy voimakkaasti maksassa , vähemmässä määrin muissa kudoksissa, mukaan lukien aivot ja keuhkot , ja jota ei esiinny suolistossa, hefaestiini ilmentää maksimaalisesti suolistossa [1] .

Historia

Hiirten sla-linjan ( englanniksi sukupuolisidonnainen anemia ) tutkimus johti proteiinin ja geenin löytämiseen , jossa havaittiin sukupuolisidonnaista anemiaa [2] .  

Eläintutkimukset

Hiirillä , joilla oli sekä HEPH- että CP - poistogeenit , verkkokalvoon havaittiin raudan kertymistä , mitä seurasi solujen tuhoutuminen. Nämä hiiret voivat olla hyödyllinen malli tutkittaessa ylimääräisen raudan aiheuttamia silmänpohjan rappeumaprosesseja ja aivopatologiaa [3] .

Katso myös

• seruloplasmiini
• Raudan aineenvaihdunta ihmisillä

Muistiinpanot

1. ↑ Vulpe CD , Kuo YM , Murphy TL , Cowley L. , Askwith C. , Libina N. , Gitschier J. , Anderson GJ Hephaestin, seruloplasmiinihomologi, joka liittyy suoliston raudan kuljetukseen, on viallinen sla-hiiressä.  (englanti)  // Luonnon genetiikka. - 1999. - Voi. 21, ei. 2 . - s. 195-199. - doi : 10.1038/5979 . — PMID 9988272 .
2. ↑ Grewal Manjit Singh. Sukupuoleen liittyvä anemia hiiressä  // Geneettinen tutkimus. - 1962. - Heinäkuu ( osa 3 , nro 02 ). - S. 238 . — ISSN 0016-6723 . - doi : 10.1017/S0016672300035023 .
3. ↑ Hahn P. , Qian Y. , Dentchev T. , Chen L. , Beard J. , Harris ZL , Dunaief JL Ceruloplasmiinin ja hefaestiinin häiriö hiirissä aiheuttaa verkkokalvon raudan ylikuormitusta ja verkkokalvon rappeutumista, johon liittyy ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman piirteitä.  (englanti)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United of America. - 2004. - Voi. 101, nro. 38 . - P. 13850-13855. - doi : 10.1073/pnas.0405146101 . — PMID 15365174 .