Oculomotor apraxia ( OMA ) , joka tunnetaan myös nimellä Cogan okulaarinen motorinen apraksia tai saccadic Initiation epäonnistuminen (SIF ) - kontrolloidun, tahdonvoimaisen ja määrätietoisen liikkeen puuttuminen tai puute [1] . Sen kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1952 amerikkalainen silmälääkäri David Glendenning Cogan [2 ] . Tätä sairautta sairastavilla on vaikeuksia siirtää silmiään vaakasuunnassa ja siirtää niitä nopeasti. Suurin vaikeus piilee sakkadin aloittamisessa , mutta siinä on myös vestibulo-okulaarisen refleksin häiriötyyppi . Potilaiden on käännettävä päätään kompensoidakseen silmän liikkeen käynnistymisen puutetta voidakseen seurata kohdetta tai nähdä kohteita ääreisnäöllään, usein kulmassa, joka on suurempi kuin kohteen suunta.
OMA on neurologinen sairaus. Vaikka jotkin aivokuvaustutkimukset OMA-potilailla ovat tunnistaneet sen normaaliksi, muut tutkimukset ovat osoittaneet epätavallisen ilmentymisen magneettikuvauksessa tietyillä aivoalueilla, erityisesti corpus callosumissa , pikkuaivoissa ja/tai neljännessä kammiossa . Silmänmotorinen apraksia voi olla hankittu tai synnynnäinen. Joskus syytä ei löydy, jolloin se kuvataan idiopaattiseksi [1] .
Ihmisellä voi olla syntyessään toimimattomia aivoosia, jotka hallitsevat silmien liikkeitä, tai huono silmänhallinta voi ilmaantua lapsuudessa. Jos jokin aivojen osa, joka ohjaa silmien liikettä, vaurioituu, OMA voi kehittyä [2] . Yksi mahdollinen syy on bifrontaalinen verenvuoto. Tässä tapauksessa OMA liittyy kahdenvälisiin leesioihin frontaalisissa silmäkentissä (FEF), jotka sijaitsevat kaudaalisessa keskimmäisessä otsakehässä. FEF hallitsee tahdonvoimaisia silmien liikkeitä, mukaan lukien sakkadit , tasainen seuranta ja vergenssi . OMA voi myös liittyä kahdenvälisiin parietaalisiin silmäverenvuotoihin (PEF). PEF ympäröi posteriorista mediaalista segmenttiä, joka sijaitsee aivojen sulcus parietaalilohkossa. Heillä on tärkeä rooli refleksiivisissä sakkadeissa ja tiedon lähettämisessä FEF:lle. Koska FEF:llä ja PEF:llä on toisiaan täydentävät roolit tahdonalaisen ja refleksiivisen sakkadin generoinnissa, ja ne saavat syöttöä aivojen eri alueilta, vain FEF:n ja PEF:n kahdenväliset leesiot voivat samanaikaisesti johtaa pysyvään OMA:han. Potilaiden, joilla on mikä tahansa vamma, kuten bilateraalinen FEF tai kahdenvälinen PEF (mutta ei molempia), on osoitettu pystyvän toipumaan ainakin jotkin tahdosta johtuvat sakkadiset aloitukset jonkin aikaa verenvuodon jälkeen. Muita OMA:n syitä ovat aivokasvaimet ja sydän- ja verisuoniongelmat [4] [5] .
On tunnistettu alaryhmä geneettisesti resessiivisiä ataksia , joka liittyy OMA:han, ja ne alkavat lapsuudessa. Näitä ovat ataksia okulomotorisella apraksialla 1 (AOA1), ataksia okulomotorisella apraksialla 2 (AOA2) ja ataksia telangiectasia . Nämä ovat autosomaalisia resessiivisiä sairauksia ja DNA:n korjaukseen liittyvien geenituotteiden häiriöitä . Nämä häiriöt vaikuttavat sekä vaaka- että pystysuuntaisiin silmien liikkeisiin [3] . Vaikka kumpaakin tyyppiä omaavilla ihmisillä voi olla lieviä kognitiivisia ongelmia, kuten keskittymisvaikeuksia tai monivaiheisen toiminnan suorittamista, tämä ei yleensä vaikuta älyllisiin toimintoihin [6] .
Tyypin 1 (AOA1) oireet alkavat tyypillisesti lapsuudessa. Se on autosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksia (ARCA), joka liittyy hypoalbuminemiaan ja hyperkolesterolemiaan . Mutaatioita on tunnistettu APTX -geenissä, joka koodaa aprataksiinia , joka on vastuussa AOA1:stä. Kohonneita kreatiinikinaasitasoja esiintyy toisinaan sensomotorisen aksonaalisen neuropatian lisäksi, kuten hermojen johtumisnopeustutkimuksissa on todettu. Lisäksi MRI -tutkimukset ovat osoittaneet pikkuaivojen surkastumista, aivorungon pulpan atrofiaa ja pitkälle edenneissä tapauksissa aivokuoren surkastumista [7] .
Ataksia, johon liittyy okulomotorinen apraksia tyyppi 2 (AOA2), on alkanut teini-iässä. Sille on ominaista pikkuaivojen surkastuminen ja perifeerinen neuropatia. Tyypin 2 sairastavilla on ylimäärä toista proteiinia, nimeltään alfafetoproteiini (AFP), ja heillä voi myös olla ylimäärä proteiinikreatiinifosfokinaasia ( CPK ). Taudin aiheuttavat SETX-geenin mutaatiot. AOA2 osoittaa pikkuaivojen surkastumista, Purkinjen solujen menetystä ja demyelinaatiota. Erityisesti AOA2:ssa on pikkuaivo-aivojen piirissä vika, jonka on osoitettu olevan vastuussa monimutkaisten kognitiivisten toimintojen, kuten työmuistin, toimeenpanotoimintojen, puheen ja oppimissekvensoinnin, huonosta koordinaatiosta [6] . Vaikka kehitysvammaisuudesta tai vakavasta dementiasta ei ole todisteita, vaikka pitkittyneen sairauden jälkeenkin, pitkäaikaiset tutkimukset perheissä, joissa epäillään AOA2:ta, ovat osoittaneet lievää kognitiivista heikkenemistä Mini Mental State Examination (MMSE) -tutkimuksen ja Mattis Dementia Rating Scale -arvioinnin mukaan. ) . Nämä arvonalentumiset näyttävät johtuvan pääasiassa aloitus- ja käsitteellisten osatestien puutteista [8] [9] .
Telangektasia on verisuonten laajeneminen, joka voi kehittyä mihin tahansa ihoon, limakalvoihin, silmänvalkuaisiin [10] ja jopa aivoihin. Telangektasiaan liittyy useita systeemisiä piirteitä, joista vakavimpia ovat epätavallinen herkkyys ionisoivalle säteilylle, liiallinen kromosomivaurio ja immuunijärjestelmän vajaus. Ataxia telangiectasia on seurausta ataksia-telangiectasia-mutanttigeenin puutteista, jotka voivat johtaa epänormaaliin solukuolemaan kehon eri osissa, mukaan lukien aivoalueet, jotka liittyvät silmien liikkeiden koordinointiin. Potilailla, joilla on ataksia-telangiektasia, on pystysuorat ja vaakasuuntaiset sakkadien viiveet ja hypometriset sakkadit, ja vaikka ei kaikilla, joillakin potilailla on pään liikettä [3] [8] [11] .
Vaikka OMA ei aina liity kehitykseen, lapsilla, joilla on tämä sairaus, on usein hypotensio , alentunut lihasjänteys ja kehitysviiveet. Joitakin yleisiä viiveitä havaitaan puheen, lukemisen ja motoriikan kehityksessä [3] .