Harvinaiset sairaudet , harvinaistaudit ( eng. harvinainen sairaus, orpotauti ) - sairaudet, jotka vaikuttavat pieneen osaan väestöstä. Valtion tukea tarvitaan yleensä heidän tutkimuksensa edistämiseen ja lääkkeiden ( orpolääkkeiden ) luomiseen heille .
Monet harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä, ja siksi ne seuraavat ihmistä läpi elämän, vaikka oireet eivät heti ilmaantuisikaan. Monet harvinaiset sairaudet alkavat lapsuudessa, ja noin 30 % harvinaisia sairauksia sairastavista lapsista ei ylitä 5-vuotiaita. [yksi]
Populaatiossa, jolla tautia pidettäisiin harvinaisena, ei ole olemassa yhtä esiintyvyystasoa. Sairaus voi olla harvinainen jossakin osassa maailmaa tai ihmisryhmässä, mutta se voi olla yleinen muilla alueilla tai muiden ihmisryhmien keskuudessa.
Harvinaiselle sairaudelle ei ole olemassa yhtä laajasti hyväksyttyä määritelmää. Jotkut määritelmät perustuvat tautia sairastavien ihmisten määrään, toiset voivat sisältää muita tekijöitä, kuten sairauden hoidon saatavuuden tai mahdollisuuden lievittää sitä.
Yhdysvalloissa vuonna 2002 annettu Rare Disease Act -laki määrittelee harvinaiset sairaudet "mikä tahansa sairaudeksi tai tilaksi, joka vaikuttaa alle 200 000:een Yhdysvalloissa" eli noin yhteen ihmiseen 1500:sta. Tämä määritelmä on hyvin lähellä Orpojen määritelmää. Drug Act 1983, liittovaltion laki, joka on laadittu edistämään harvinaisten sairauksien lääkkeiden tutkimusta ja kehitystä.
Japanissa harvinaiset sairaudet määritellään sairauksiksi, joita sairastaa alle 50 000 potilasta Japanissa eli noin yksi 2 500:sta. Euroopan kansanterveyskomissio määrittelee harvinaiset sairaudet kuitenkin hengenvaarallisiksi tai kroonisiksi vakaviksi sairauksiksi, joiden ilmaantuvuus on niin alhainen väestöä, että heidän tutkimiseensa ja niiden torjuntaan tarvitaan erityisiä yhteisiä ponnisteluja "hengenvaaralliset tai kroonisesti heikentävät sairaudet, joiden esiintyvyys on niin alhainen, että tarvitaan erityisiä yhteisiä ponnisteluja niiden ratkaisemiseksi". Alhainen taso väestössä vastaa yleensä alle yhtä tapausta 2000:ssa. Sairaudet, jotka eivät ole hengenvaarallisia, vaikeat krooniset tai riittävän hyvin hoidettavissa, eivät kuulu määritelmän piiriin.
Venäjällä ehdotetaan, että sairaudet, joiden esiintyvyys on "enintään 10 tapausta 100 000 ihmistä kohti", pidettäisiin harvinaisina. [2] [3]
Samanlaisia määritelmiä on otettu käyttöön lääketieteellisessä kirjallisuudessa, ja esiintyvyys vaihtelee 1:1000:sta 1:200000:een.
Terveys- ja sosiaaliministeriö sisällytti alun perin 86 sairautta Venäjän harvinaisten sairauksien luetteloon. Näistä sairauksista kärsivien venäläisten määrän arvioitiin olevan hieman alle 13 tuhatta ihmistä [4]
Tällaisten sairauksien luettelo kuitenkin laajeni vähitellen, ja 7. toukokuuta 2014 lähtien Venäjän federaation terveysministeriö sisällytti luetteloon 215 tautia [5] .
EURORDIS-organisaatio arvioi, että erilaisia harvinaisia sairauksia on 5 000 - noin 7 000. Vaikka väestön ilmaantuvuus on alhainen jokaisella heistä, 6–8 prosenttia Euroopan unionin asukkaista kärsii yhdessä harvinaisista sairauksista .
Eri väestöryhmissä harvinaisten sairauksien esiintyminen on erilaista, ts. sairaus, joka on harvinainen yhdessä populaatiossa, voi olla yleinen muissa populaatioissa. Tämä koskee erityisesti geneettisiä ja tartuntatauteja. Esimerkiksi kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, joka on harvinainen monissa osissa Aasiaa, mutta melko yleinen Euroopassa ja entisissä Euroopan siirtomaissa. Pienissä maissa tai populaatioissa Founder Effect voi aiheuttaa sairauden, joka on harvinainen useimmissa maailman väestöryhmissä, yleistymisen kyseisessä yhteisössä. Monet tartuntataudit ovat yleisiä tietyllä alueella ja harvinaisia muualla maailmassa. Muiden sairauksien, kuten harvinaisten syöpien muotojen, esiintyminen ei ole heterogeenista, ja ne ovat yksinkertaisesti harvinaisia. Esimerkiksi mitä tahansa lasten syöpää pidetään harvinaisena, koska pieni määrä lapsia sairastuu syöpään.
Useimmat harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä ja siksi kroonisia. EURORDIS arvioi, että vähintään 80 prosentissa harvinaisista sairauksista liittyy geneettisiä poikkeavuuksia.
Vuodesta 2008 lähtien helmikuun viimeinen päivä on julistettu harvinaisten sairauksien päiväksi . [6]