| Apert oireyhtymä | |
|---|---|
| Lapset, joilla on Apert-syndrooma | |
| ICD-11 | LD24.G2 |
| ICD-10 | Q 87,0 |
| ICD-9 | 755,55 |
| OMIM | 101 200 |
| SairaudetDB | 33968 |
| Medline Plus | 001581 |
| sähköinen lääketiede | ped/122 |
| MeSH | D000168 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Aperin oireyhtymä (Apert) (acrocraniodysphalangia, acrosphenosyndactyly, acrocephalosyndactyly) on synnynnäinen kallon kehityksen poikkeama, johon liittyy poikkeama käsien kehityksessä . Koronaali- ja sagittaalisten ompeleiden varhainen sulkeminen edistää kallon epämuodostumista, mikä johtaa kallonsisäiseen verenpaineeseen [1] . Apert-oireyhtymä on akrokefalosyndaktyylin muoto [noin. 1] .
Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran ranskalainen lastenlääkäri Eugene Apert vuonna 1906 [2] . Tautia esiintyy yhdellä vastasyntyneellä 160 000–200 000:sta [3] .
Acrocraniodysphalangia on sairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen kuvio [n. 2] . Apertin oireyhtymää sairastavien vanhempien lapsilla on 50 %:n mahdollisuus periytyä sairaus. Vuonna 1995 julkaistiin todisteita, joiden perusteella tämän oireyhtymän syynä on ihmisen 10. kromosomin geenien toimintahäiriö [4] .
Yksi taudin oireista on, että kraniosynostoosi [n. 3] on yhdistetty brakykefalian kanssa . Koronaalisten ompeleiden ennenaikaisen yhteensulautumisen vuoksi kallonsisäinen paine kohoaa, mikä yleensä johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen . Tärkeitä oireita oireyhtymästä ovat korkea, kupera otsa , litteät tai koverat kasvot , mikä johtaa kasvojen kallon luuston vaurioitumiseen , mikä johtaa leuan epämuodostumiin , sekä käsien ja jalkojen syndaktylia , johon liittyy 2., 3. ja 4. sormet.
Radikaalisia hoitomenetelmiä ei ole olemassa.
Tämän patologian oireenmukainen hoito koostuu kirurgisesta kallon tilavuuden lisäämisestä, syndaktyylin ja polydaktyylin korjaamisesta .
Kirurgiseen hoitoon kuuluu koronaalisen ompeleen varhainen kraniektomia ja fronto-orbitaalin uudelleenasentaminen dysmorfismin ilmentymien ja patologisten kallon muodon muutosten vähentämiseksi. Apertin oireyhtymän leikkaukset koostuvat usein useista vaiheista, joista viimeinen tehdään murrosiässä. Ensimmäinen vaihe suoritetaan usein jo 3 kuukauden kuluttua. [5]
Konservatiivisia hoitoja käytetään nivelten kehittämiseen . Myös henkisen kehityksen stimuloimiseksi määrätään nootrooppisia lääkkeitä : aminalonia , pirasetaamia ja muita [1] käytettiin tieteen kehityksen aikakaudella ennen kuin hoitoa testattiin näyttöön perustuvalla lääketieteellä.