Nethertonin oireyhtymä

Nethertonin oireyhtymä (SN) on vakava, perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka ekspressiivisyys vaihtelee ja jossa keratinisaatio on heikentynyt . E. Netherton kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1958.

Epidemiologia

Tautia esiintyy naisilla 1:50 000–200 000.

Patogeneesi

Avaintekijä Nethertonin oireyhtymän esiintymisessä on mutaatio SPINK5 -geenissä , joka koodaa LEKTI- proteiinia , joka estää epidermaalisen seriiniproteaaseja . LEKTI-proteiinin puutteen vuoksi esiintyy orvaskeden marraskeden liiallista hilseilevää kuoriutumista , johon liittyy punoitus-squamous-prosessi [1] .

Kliininen kuva

Nethertonin oireyhtymän tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot:

• Ihtyosiformiselle erytrodermalle on ominaista:
  • koko ihon kattava diffuusi punoitus
  • hyperkeratoottiset kerrokset, jotka näkyvät selkeimmin niskassa, suurissa poimuissa ja poimuissa
  • syvät, tuskalliset halkeamat;
• hiusten häiriöt :
  • kiertyneet hiukset
  • invaginoiva ja nodulaarinen trikorreksi
  • hiusten paksuuden muutos
  • kokonais- tai välitaalinen hiustenlähtö
• atopian esiintyminen :
  • keuhkoastma
  • nokkosihottuma
  • angioödeema
  • atooppinen ihottuma [2] .

Erotusdiagnoosi

Erotusdiagnoosi tulee suorittaa seuraavilla sairauksilla:

• synnynnäinen ei-rakkulainen iktyosiforminen erytroderma;
• erytroderminen psoriasis;
• atooppinen ihottuma ;
• lamellaarinen iktyoosi ;
• seborrooinen dermatiitti ;
• akrodermaattinen enteropatia.

Hoito

Nethertonin oireyhtymän hoito on pääasiassa oireenmukaista. Vastasyntyneille määrätään antibiootteja, keratolyyttisiä, glukokortikosteroidilääkkeitä, aromaattisia retinoideja, A-, E-vitamiineja, allergialääkkeitä.

Muistiinpanot

1. ↑ V.N. GREBENYUK, T.N. GRISKO, N.V. BAKONINA, N.F. ZATORSKAJA. Nethertonin oireyhtymän kliininen havainto dynamiikassa // KLIININEN DERMATOLOGIA JA VENEROLOGIA. – 2015.
2. ↑ Bakulev A.L., Karakaeva A.V., Kulyaev K.A., Epifanova A.Yu., Katkova I.O., Slesarenko N.A., Davtyan V.A., Kolpakova N.N. N-SYNDROMEN KLIININEN TAPAUS // / Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2013. T. 9. - 2013. - Nro 3 . — S. 605–607. .