Usherin syndrooma

Usherin oireyhtymä (joskus Usherin oireyhtymä, eng.  Usherin oireyhtymä , synnynnäinen sensorineuraalinen kuurous ja retinitis pigmentosa) on suhteellisen harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa yhden 10 geenin mutaatio, joka johtaa synnynnäiseen sensorineuraaliseen kuulonmenetyksiin ja etenevään näönmenetykseen (pigmentaarinen rappeuma) . Yksi kuurosokeuden tärkeimmistä syistä . Tällä hetkellä parantumaton. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti .

Usherin oireyhtymä on yleisin kuurosokeuteen johtava sairaus [1] [2] . Yhdysvalloissa neljä 100 000 vastasyntyneestä syntyy Usherin oireyhtymällä [3] . Yhdistyneessä kuningaskunnassa oli vuonna 2010 132 000 kuurosokeaa eli noin 0,2 % väestöstä [4] .

Valoreseptorisolut rappeutuvat tyypillisesti verkkokalvon reunalta keskelle, mukaan lukien makula (macula). Tämä rappeutuminen ilmenee ensin yösokeutena (näön heikkeneminen hämärässä). Perifeerinen näkö katoaa vähitellen, mikä rajoittaa näkökentän tunnelinäköön , mikä johtaa vähitellen täydelliseen sokeuteen [5] .

Usherin oireyhtymälle on olemassa useita [6] [7] [8] [9] [10] luokituksia, mutta yleisin on luokitus kuurouden asteen mukaan [11] .

• Tyyppi I, esiintyy 3-6:lla 100 000 ihmistä kohden, siihen liittyy synnynnäinen syvä kuulonmenetys tai täydellinen kuurous ja vestibulaaristen toimintojen heikkeneminen, varhainen retinitis pigmentosa. Liittyy CDH23-, MYO7A-, PCDH15-, USH1C- ja USH1G-geenien mutaatioihin. Yleisempi Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa .
• Tyyppi II, johon liittyy kuulonalenema, joka ei pahene ajan myötä, vestibulaaritoiminnot eivät ole heikentyneet. Pigmentaalinen verkkokalvon rappeuma alkaa 10-20 vuoden iässä. Liittyy USH2A-, GPR98- ja DFNB31-geenien mutaatioihin.
• Tyyppi III, progressiivinen kuulon ja näön heikkeneminen, liittyy noin puolessa tapauksista vestibulaarihäiriöitä. Yleisempi suomalaisten keskuudessa. Liittyy CLRN1-geenin mutaatioihin.

Kirjallisuus

• CH Usher. Retinitis pigmentosan perinnöstä tapausten muistiinpanoilla. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19:130-336.
• Stiefel SH, Lewis RA Usherin hulluus: Näön ja kuulon heikkeneminen / Usherin oireyhtymä tyyppi II  (englanniksi) . - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3 .
• Duncan E., Prickett H.T. Usherin oireyhtymä : mitä se on, kuinka selviytyä ja miten auttaa  . - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6 .
• Vernon M. Vastaukset kysymyksiisi Usherin oireyhtymästä (retinitis pigmentosa ja kuulonalenema  ) . - Säätiö Fighting Blindness, 1986.
• Vernon M. Usherin oireyhtymä: Kuurous ja progressiivinen sokeus: kliiniset tapaukset, ehkäisy, teoria ja  kirjallisuustutkimus . - Pergamon Press, 1969.

Muistiinpanot

1. ↑ Vernon M. Usherin oireyhtymä – kuurous ja progressiivinen sokeus. Kliiniset tapaukset, ehkäisyteoria ja kirjallisuustutkimus.  (Englanti)  // Kroonisten sairauksien lehti. - 1969. - Voi. 22, ei. 3 . - s. 133-151. - doi : 10.1016/0021-9681(69)90055-1 . — PMID 4897966 .
2. ↑ Balashova L.M., Gontarenko Yu.E. ja muut Vaikeasti kuulo- ja näkövammaisten (kuurosokeiden) tilanne Venäjän federaatiossa . Raportti tutkimuksen tuloksista (pdf)  (linkki ei saatavilla) . Lapsuuspolitiikan ja soveltavan sosiaalityön instituutti (2015) . Haettu 1. huhtikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 13. heinäkuuta 2017. (Venäjän kieli)
3. ↑ Amerikan kuurosokeat  . LibGuides (heinäkuu 2010). Haettu 1. huhtikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 12. maaliskuuta 2017.
4. ↑ Arvio niiden ihmisten lukumäärästä, joilla on samanaikaisesti esiintyviä näkö- ja kuulovaurioita Yhdistyneessä kuningaskunnassa  ( pdf)  (linkki ei saatavilla) . Vammaistutkimuskeskus (huhtikuu 2010). Haettu 1. huhtikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 1. huhtikuuta 2017.
5. ↑ Williams DS Usherin oireyhtymä: eläinmallit, Usher-proteiinien verkkokalvon toiminta ja geeniterapian näkymät.  (englanniksi)  // Näkötutkimus. - 2008. - Voi. 48, nro. 3 . - s. 433-441. - doi : 10.1016/j.visres.2007.08.015 . — PMID 17936325 .
6. ↑ Gorlin RJ , Tilsner TJ , Feinstein S. , Duvall AJ 3. Usherin oireyhtymä tyyppi III.  (englanti)  // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill.: 1960). - 1979. - Voi. 105, nro. 6 . - s. 353-354. - doi : 10.1001/archotol.1979.00790180051011 . — PMID 454290 .
7. ↑ Merin S. , Auerbach E. Retinitis pigmentosa.  (englanti)  // Survey of oftalmology. - 1976. - Voi. 20, ei. 5 . - s. 303-346. - doi : 10.1016/S0039-6257(96)90001-6 . — PMID 817406 .
8. ↑ Fishman G.A. , Kumar A. , ​​​​Joseph M.E. , Torok N. , Anderson R.J. Usherin oireyhtymä. Oftalmiset ja neurootologiset löydökset, jotka viittaavat geneettiseen heterogeenisuuteen.  (englanniksi)  // Archives of Ophthalmology (Chicago, Ill.: 1960). - 1983. - Voi. 101, nro. 9 . - s. 1367-1374. - doi : 10.1001/archopht.1983.01040020369005 . — PMID 6604514 .
9. ↑ Sankila EM , Pakarinen L. , Kääriäinen H. , Aittomäki K. , Karjalainen S. , Sistonen P. , de la Chapelle A. Usherin oireyhtymän tyypin III (USH3) geenin kohdistaminen kromosomiin 3q.  (englanti)  // Ihmisen molekyyligenetiikka. - 1995. - Voi. 4, ei. 1 . - s. 93-98. - doi : 10.1093/hmg/4.1.93 . — PMID 7711740 .
10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa yhdistettynä synnynnäiseen kuurouteen; vestibulo-pikkuaivo-ataksia ja henkinen poikkeavuus joissakin tapauksissa: Kliininen ja geneettis-tilastollinen tutkimus.  (englanniksi)  // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. - 1959. - Voi. 34, nro. 138 . - s. 1-101. - doi : 10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x . — PMID 14399116 .
11. ↑ Smith RJ , Berlin CI , Hejtmancik JF , Keats BJ , Kimberling WJ , Lewis RA , Möller CG , Pelias MZ , Tranebjaerg L. Usherin oireyhtymien kliininen diagnoosi. Usherin oireyhtymän konsortio.  (Englanti)  // American Journal of Medical Genetics. - 1994. - Voi. 50, ei. 1 . - s. 32-38. - doi : 10.1002/ajmg.1320500107 . — PMID 8160750 .

Linkit

• Irina Kravtsova. Ei parannuskeinoa, ei apua. . Mikä on Usherin oireyhtymä ja kuinka kuurosokeat elävät Venäjällä. . Meduza (31. maaliskuuta 2017) . Käyttöönottopäivä: 1.4.2017. (Venäjän kieli)
• Mikä on Usherin oireyhtymä? // Perustuu Kuurosokeutta ja Usherin oireyhtymää käsittelevän konferenssin materiaaliin, maaliskuu 1999, Moskova.
• USHER-SYNDROME // "Kuulovammaisten yhdistys"
• Usherin foorumi