Kampaamattomien hiusten oireyhtymä

Kampaamattomien hiusten oireyhtymä , myös lasimaiset hiukset , on  harvinainen rakenteellinen hiuspoikkeama , joka ilmenee pään hiusosan muodon muutoksena ja aiheuttaa sen seurauksena kyvyttömyyttä kammata ja muotoilla ulkonevia hiuksia.

Henkilöllä, jolla on tämä oireyhtymä, on normaali määrä hiuksia. Ne ovat yleensä kuivia ja kiiltäviä, mutta eivät hauraita; hopeanvaalea tai oljenväri . Tällaiset hiukset muodostavat suuren volyymin eivätkä voi muodostaa sileää kampausta ; Niiden avulla voit kuitenkin kerätä ne sämpyläksi tai punoksiksi .

Syndroomaa sairastavan pään hiukset eivät ole poikkileikkaukseltaan tavanomaista pyöreää tai hieman soikeaa, vaan ne sisältävät yhdestä kolmeen pitkittäistä uraa, jotka saavat sydämen, kahdeksan tai kolmion muodon. Tässä suhteessa hiuksista tulee jäykkiä ja hienosti kiharaisia. Jotta tämä olisi havaittavissa, tämän poikkeavuuden täytyy vaikuttaa vähintään puoleen hiuksista. Hiusten rakenteen muutos näkyy selvästi elektronimikroskoopilla .

Oireyhtymän aiheuttaa mutaatio yhdessä hiusvarren muodostavien proteiinien luomisesta vastaavassa geenissä - PADI3 , TGM tai TCHH3 . Tällaiset mutaatiot voivat periytyä autosomaalisena dominanttina ominaisuutena, jolla on vaihteleva penetranssi [1] [2] .

Poikkeama kehittyy yleensä lapsenkengissä ; joillakin ihmisillä se häviää murrosiän aikana , kun taas toiset elävät oireyhtymän kanssa koko elämänsä [3] . Tieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu ainakin sata tapausta kampaamattomista hiuksista. Oletetaan, että tällaisia ​​ihmisiä on paljon enemmän: kaikki vanhemmat eivät pidä tarpeellisena mennä lääkäriin lapsen kampauksen vuoksi.

Hiusten rakenteen poikkeavuuksiin voi liittyä myös useita geneettisiä sairauksia, kuten ekstra- tai syndaktyylia , huulihalkeama . Samanaikaisesti kampaamattomien hiusten oireyhtymä sellaisenaan ei ole vaarallinen eikä siihen liity fyysisiä, neurologisia tai henkisiä häiriöitä.

A.F. Le Double ja F. Hussey raportoivat ensimmäisen kerran tällaisesta poikkeavasta tapauksesta vuonna 1912. Sen kuvasivat vuonna 1973 A. Dupre, P. Rociccioli ja J. L. Bonafé, jotka kutsuivat sitä "suoraksi hiukseksi". Termi "kampaamattomien hiusten oireyhtymä" keksittiin 1980-luvun alussa [4] .

Muistiinpanot

  1. Kampaamattomien hiusten oireyhtymä . Orphanet. Haettu 1. syyskuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 7. maaliskuuta 2013.
  2. Trueb, Ralph Uncombable hair syndrooma . Orphanet Encyclopedia (syyskuu 2003). Haettu 1. syyskuuta 2012. Arkistoitu alkuperäisestä 5. helmikuuta 2012.
  3. Tyttö, jolla on kampaamattomien hiusten oireyhtymä, heikentää hänen harvinaista tilaansa  tyylillä . Vanhemmat . Haettu 12. marraskuuta 2019. Arkistoitu alkuperäisestä 12. marraskuuta 2019.
  4. Calderon, Pamela; Otberg, Nina; Shapiro, Jerry. Uncombable Hair Syndrome  (Englanti)  // American Academy of Dermatology -lehti. - 2009. - syyskuu ( osa 61 , nro 3 ) - s. 512-515 .

Linkit