| kolminkertainen syndrooma | |
|---|---|
| Aivojen MRI 12-vuotiaalta, jolla on kolminkertainen oireyhtymä, jossa näkyy hypoplastisia kyynelrauhasia (keltaiset nuolet) | |
| ICD-10 | E 27.4 |
| OMIM | 231550 |
| SairaudetDB | 32088 |
| sähköinen lääketiede | ped/71 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Kolmoisoireyhtymä (AAA), joka tunnetaan myös nimellä Achalasia-Addisonianism- Alacrimia Syndrome tai Allgrove Syndrome [1] , on harvinainen autosomaalinen resessiivinen syntymävika . Useimmissa tapauksissa sille on ominaista se, että hänestä puuttuu sukuhistoria [2] . Jeremy Allgrove ja kollegat löysivät oireyhtymän vuonna 1978. AAA on lyhenne sanoista Achalasia - Addisonianism - Alacrymia Syndrome . Alakrimia on yleensä varhainen ilmentymä [3] . Se on etenevä sairaus, jonka täydellisen kliinisen kuvan kehittyminen voi kestää vuosia [4] .
AAA:ta sairastavilla henkilöillä on lisämunuaisten vajaatoiminta / Addisonin tauti ACTH-resistenssin takia, alakrymia (kyynelerityksen puute ) ja akalasia (lihaskuiturenkaan, kuten sulkijalihaksen) toimintahäiriö ruokatorven (sydämen) alemmassa sulkijalihaksessa, mikä viivästyttää syömistä . kerääntyy mahalaukkuun ja aiheuttaa rintakehän ruokatorven laajentumisen . Samaan aikaan AAA:n autonomisen toimintahäiriön merkkejä voivat olla myös pupillipoikkeavuudet, epänormaali reaktio intradermaaliseen histamiiniin , heikentynyt hikoilu, ortostaattinen hypotensio ja sydämen rytmihäiriöt [5] . Hypoglykemiaa (matala verensokeri) mainitaan usein varhaisena merkkinä [4] . Tämä häiriö on liitetty myös lievään kehitysvammaisuuteen [4] .
Syndrooma on erittäin vaihteleva. Hyvin hoidetuilla sairastuneilla yksilöillä voi olla normaali elinajanodote ja he voivat saada lapsia .
Kolmoisoireyhtymä liittyy mutaatioihin AAAS - geenissä , joka koodaa ALADIN -nimistä proteiinia [6] [7] . Vuonna 2000 Huebner ym. kartoittivat oireyhtymän 6 cM:n välein ihmisen kromosomissa 12q13 lähellä tyypin II keratiinigeeniklusteria [8] . Koska geenin perinnöllisyys ja assosiaatiot tunnetaan, varhainen diagnoosi voi tarjota mahdollisuuden geneettiseen neuvontaan [3] .