| Pagetin tauti | |
|---|---|
| Pagetin tauti lantion luissa oikealla | |
| ICD-11 | FB85 |
| ICD-10 | M88.0 _ |
| MKB-10-KM | M88 |
| OMIM | 602080 , 167250 ja 606263 |
| SairaudetDB | 9479 |
| Medline Plus | 000414 |
| MeSH | D010001 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Pagetin tauti on krooninen sairaus, joka kehittyy heikentyneen luun uudelleenmuodostumisen seurauksena, mikä johtaa luiden koon ja muodonmuutosten lisääntymiseen, mikä ilmenee luukivuna, patologisina murtumina ja läheisten nivelten niveltulehduksena, harvoissa tapauksissa pahanlaatuisena prosessi (Pagetin sarkooma). Useimmissa tapauksissa aksiaalinen luuranko ja sen osat, kuten lantio, reisiluu, sääriluu, lanneranka, lapaluu ja kallon luut kärsivät [1] .
Taudin esiintyvyys on 1,5-8 % väestöstä. Yli 50-55-vuotiaat miehet kärsivät todennäköisemmin tästä taudista. Kaukasialaisen rodun edustajat sairastuvat useammin. Tautitapaukset Skandinavian maissa ja Aasiassa ovat harvinaisia.
Tällä hetkellä taudin tarkkaa syytä ei tunneta, mutta Pagetin taudin syistä on olemassa seuraavat teoriat:
Yhä useammat tekijät saavat lääkärit olettamaan taudin geneettisen etiologian. Tähän mennessä mutaatioita on kuvattu geeneissä SQSTM1 (koodaa p62-proteiinia, joka säätelee osteoklastien toimintaa ), RANK (koodaa ydintekijäaktivaattorireseptoria kB, tyypin 1 kalvoproteiinia, joka ilmentyy osteoklastien pinnalla ja osallistuu niiden toimintaan. aktivaatio ligandiin sitoutumisen yhteydessä), samoin kuin lokukset 5q31 ja 6p.
Viruksen etiologiaa ei ole täysin todistettu, mutta oletetaan, että virus aktivoi epänormaalia osteoklastitoimintaa vain geneettisesti altistuneella potilaalla.
Taudin patogeneesissä erotetaan 4 vaihetta:
Lähes 40 %:lla potilaista on raskas sukuhistoria, jolle on ominaista autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi [2] .
Potilaat valittavat kovasta luukivusta, luun epämuodostumia, kuuroutta ja patologisia murtumia, mutta on tapauksia, joissa taudin kulku on oireetonta. Epämuodostumille alttiimpia ovat reisiluu ja sääriluu , koska ne kokevat suuremman painon. Kuurous voi johtua ohimoluun osteoskleroosista johtuvasta kuulohermon puristumisesta .
Vakavissa Pagetin taudin tapauksissa (15 % tapauksista) luihin muodostuu valtimolaskimofisteleitä ja kehittyy sellaisia sydän- ja verisuonisairauksia, kuten sydämen hypertrofia , sydämen vajaatoiminta, mitraaliläpän kalkkeutuminen [1] .
Neurologisia oireita voidaan havaita: liiallinen paine aivoihin, selkäytimeen, hermojuuriin, aivojen ja selkäytimen heikentynyt (varastamisoireyhtymä) verenkierto, kuulon ja näön heikkeneminen.
Harvinainen (alle 1 % potilaista) Pagetin taudin komplikaatio on osteosarkooma [2] .
Tavanomaisella biokemiallisella tutkimuksella on suuri diagnostinen arvo, koska yli 80 %:ssa tapauksista havaitaan alkalisen fosfataasin aktiivisuuden kasvu .
Tärkein instrumentaalinen diagnostinen menetelmä on röntgenkuvaus . Tyypillisiä radiografisia piirteitä ovat osteoskleroosi , joka vuorottelee osteolyysin, luun suurenemisen ja epämuodostuman kanssa. On mahdollista suorittaa luutuikekuvaus , joka määrittää taudin esiintyvyyden ja tunnistaa mahdolliset oireettomat luuvauriot. Jos luumetastaasi on mahdollinen, tulee tehdä luubiopsia.
Ensinnäkin hoidon tulee suunnata kivun tilan pysäyttämiseen. Määrää kipulääkkeitä tai tulehduskipulääkkeitä , jos nämä toimenpiteet eivät ole tehokkaita, tulee käyttää bisfosfonaatteja. Aminobisfosfonaatit (tsoledronihappo) ovat suositeltavia lääkkeitä Pagetin taudin hoitoon. Ne tukahduttavat luun aineenvaihdunnan biokemiallisia markkereita. Koska tämä hoito on vastustuskykyinen, vaihtoehtona käytetään synteettistä kalsitoniinia [1] .