Synnynnäinen sarveiskalvon endoteelin dystrofia, tyyppi 2

Synnynnäinen endoteelin sarveiskalvon dystrofia tyyppi 2 on harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofian muoto . Se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, toisin kuin ensimmäinen synnynnäinen endoteelin dystrofia . Yhteys SLC4A11 -geeniin on tunnistettu [1] , ja tämä geeni liittyy myös harvinaiseen oireyhtymään, jolle on tunnusomaista autosomaalinen resessiivinen sarveiskalvon dystrofia ja havaintokuurous ( CDPD ; OMIM 217400) .  SLC4A11 - geeni koodaa kuljettajaa , joka oletettavasti säätelee solunsisäistä booripitoisuutta .

Muistiinpanot

1. ↑ Vithana EN, Morgan P., Sundaresan P., Ebenezer ND, Tan DT, Mohamed MD, Anand S., Khine KO, Venkataraman D., Yong VH, Salto-Tellez M., Venkatraman A., Guo K., Hemadevi B., Srinivasan M., Prajna V., Khine M., Casey JR, Inglehearn CF, Aung T. Mutations in natrium-borate cotransporter SLC4A11 aiheuttaa resessiivistä synnynnäistä perinnöllistä endoteelidystrofiaa (CHED2  )  // Nat. Genet.  : päiväkirja. - 2006. - Heinäkuu ( osa 38 , nro 7 ). - s. 755-757 . - doi : 10.1038/ng1824 . — PMID 16767101 .