| Nefroblastooma | |
|---|---|
| ICD-11 | XH5QN3 |
| ICD-10 | C64 _ |
| ICD-9 | 189,0 |
| ICD-O | 8960/3 |
| OMIM | 194070 |
| SairaudetDB | 8896 |
| Medline Plus | 001575 |
| MeSH | D009396 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Nefroblastooma ( Wilmsin kasvain ) on erittäin pahanlaatuinen alkion kasvain , joka on peräisin munuaisten kehittyvistä kudoksista .
Sairaus on yleisin lasten sukuelinten pahanlaatuinen kasvain. Sitä esiintyy useimmiten alle 5-vuotiailla ja yhtä usein pojilla ja tytöillä. Äidin iän ja nefroblastoomaa sairastavan lapsen synnyttämisen todennäköisyyden välillä on havaittu yhteys. Wilmsin kasvain yhdistetään usein synnynnäisiin kehityshäiriöihin.
Wilmsin kasvain sai nimensä saksalaisen kirurgin Max Wilmsin ( 1867-1918 ) kunniaksi , joka vuonna 1899 ehdotti monografiassa lasten munuaiskasvainten kirjallisuuden katsausta ja perusteli kasvaimen histogeneesiä.
Wilmsin kasvain on alkion munuaissyöpä, joka koostuu sellaisista histologisista elementeistä kuin blastema, strooma ja epiteeli. Geneettiset poikkeavuudet ovat osallisena patogeneesissä, mutta suvussa on vain 1–2 % tapauksista. Diagnoosi tehdään ultraäänellä, vatsan CT:llä tai magneettikuvauksella. Hoito voi sisältää kirurgisen resektion, kemoterapian ja sädehoidon.
Wilmsin kasvain esiintyy yleensä alle 5-vuotiailla lapsilla, mutta joskus vanhemmilla lapsilla ja harvoin aikuisilla. Wilmsin kasvain aiheuttaa noin 6 % alle 15-vuotiaiden lasten syövistä. Kahdenvälisiä synkronisia kasvaimia esiintyy noin 5 %:lla potilaista.
Joissakin tapauksissa on tunnistettu WT1 :n, Wilmsin kasvainsuppressorigeenin, kromosomideleetioita. Muita liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia ovat WT2:n (toinen Wilmsin kasvainsuppressorigeeni) deleetiot, 16q- ja 1p-heterotsygoottisuuden menetys ja WTX -geenin inaktivoituminen .
Noin 10 %:lla tapauksista esiintyy muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, erityisesti virtsatiejärjestelmän epämuodostumia, mutta myös hemihypertrofia (kehon epäsymmetria) on yleistä. WAGR-oireyhtymä on yhdistelmä Wilmsin kasvaimia (ja WT1 -deleetio ), aniridiaa, virtsaelinten epämuodostumia (esim. hypoplasia, monirakkulatauti, hypospadiat, kryptorkidea) ja henkistä jälkeenjääneisyyttä.
Wilmsin kasvain on alkion munuaissyöpä, joka koostuu sellaisista histologisista elementeistä kuin blastema, strooma ja epiteeli.
Kliinisesti kasvaimen havaitsevat yleensä vanhemmat tai lastenlääkäri tutkiessaan näennäisesti tervettä lasta. Se on kiinteä, kivuton massa vatsaontelossa, jonka pinta on usein sileä tai epätasainen. Joskus taudin ainoa oire on veren esiintyminen virtsassa makrohematuria , joka on seurausta kasvaimen kasvusta munuaisen verhiöjärjestelmään. Lisäksi voi esiintyä epäspesifisiä oireita, kuten kuumetta , korkeaa verenpainetta, maha-suolikanavan häiriöitä tai yksinkertaisesti yleistä huonovointisuutta.
Harvinaisissa tapauksissa Wilmsin kasvaimen ensimmäinen ilmentymä on kipu, joka johtuu todennäköisimmin kasvaimen itämisestä ympäröivissä kudoksissa ja elimissä ja hermopäätteiden puristumisesta sekä munuaiskapselin venymisestä.
Wilmsin kasvaimen instrumentaalinen diagnoosi perustuu vatsaontelon röntgentutkimukseen, eritysurografiaan ja ultraäänitomografiaan. Viime aikoina magneettikuvaustekniikkaa on käytetty laajalti.
Lisäksi lasta tutkittaessa keuhkojen mahdollisen metastasoituneen vaurion vuoksi on tarpeen tehdä myös rintakehän röntgentutkimus.
Vatsan ultraäänitutkimuksella voidaan määrittää, onko massa kystistä vai kiinteää ja onko kyseessä munuainen tai onttolaskimo. Vatsan CT tai MRI tarvitaan kasvaimen laajuuden määrittämiseksi ja leviämisen havaitsemiseksi alueellisiin imusolmukkeisiin, vastakkaiseen munuaiseen tai maksaan. Rintakehän TT:tä suositellaan keuhkojen etäpesäkkeiden havaitsemiseksi alkudiagnoosin yhteydessä.
Wilmsin kasvaimen diagnoosia epäillään yleensä kuvantamistestien tulosten perusteella, joten useimmilla potilailla on diagnoosihetkellä mieluummin nefrektomia kuin biopsia. Biopsiaa ei tehdä, koska on olemassa riski, että vatsakalvo saastuu kasvainsoluilla, jotka levittävät syöpää ja muuttavat siten vaiheen alemmasta vaiheesta korkeampaan, mikä vaatii intensiivistä hoitoa.
Leikkauksen aikana alueellisista imusolmukkeista otetaan näyte patologista ja kirurgista vaihetta varten (katso myös NCI Stages of Wilms Tumor).
Käytännössä käytetään prosessin luokittelua vaiheittain:
Vaihe I - kasvain rajoittuu munuaiseen ja poistetaan kokonaan. Vaihe II - kasvain ulottuu munuaiskapselin ulkopuolelle, mutta se on poistettu radikaalisti. Vaihe III - kasvain ulottuu munuaisen ulkopuolelle, eikä sitä voitu poistaa. Hematogeenisiä etäpesäkkeitä ei havaittu. Vaihe IV - hematogeenisten metastaasien esiintyminen (keuhkot, maksa, luut). Vaihe V - kahdenvälinen Wilms-kasvain.Wilmsin kasvaimen ennuste riippuu
Tulos on myönteinen lapsille, joilla on Wilms-kasvain. Parantumistiheys taudin alkuvaiheessa (lokalisoituu munuaisiin) vaihtelee välillä 85-95 %. Jopa pitkälle edenneillä lapsilla on suotuisa ennuste; paranemisaste vaihtelee 60 %:sta (epäsuotuisa histologia) 90 %:iin (suotuisa histologia).
Kasvain voi uusiutua, yleensä 2 vuoden sisällä diagnoosista. Toistuvaa syöpää sairastavien lasten hoito on mahdollista. Lopputulos uusiutumisen jälkeen on parempi lapsilla, joilla taudin alun perin oli alempi vaihe, jotka uusiutuivat kohtaan, jota ei säteilytetty, jotka olivat yli vuoden kuluttua esiintymisestä ja jotka saivat aluksi vähemmän intensiivistä hoitoa.
Hoidon tulee olla kattava. Käytetään leikkaushoitoa, kemoterapiaa, sädehoitoa.
Parantuneiden nefroblastoomapotilaiden määrä on eri lähteiden mukaan noin 70-90 %. Vastasyntyneen leikkaus suoritetaan poistamalla munuainen ensimmäisten 14 elinpäivän aikana.
Yksipuolisen Wilms-kasvaimen ensimmäinen hoito on ensisijainen kirurginen resektio, jota seuraa adjuvanttikemoterapia. Tietyn ryhmän nuoria potilaita, joilla on pieniä kasvaimia, parantamiseksi riittää vain kirurgisen menetelmän käyttö. Kemoterapialääkkeen tyyppi ja hoidon kesto riippuvat histologisen tutkimuksen tuloksista ja kasvaimen vaiheesta. Kemoterapia-ohjelma riippuu riskiryhmästä, mutta se koostuu yleensä aktinomysiini D:stä (daktinomysiinistä) ja vinkristiinistä doksorubisiinin kanssa tai ilman. Aggressiivisempia kasvaimia varten käytetään intensiivisiä monikomponenttisia kemoterapia-ohjelmia. [yksi]
Lapset, joilla on erittäin suuret leikkauskelvottomat kasvaimet tai kahdenväliset kasvaimet, ovat ehdokkaita kemoterapiaan, jota seuraa uudelleentutkimus ja viivästynyt resektio. [2]
Lapsia, joilla on korkeamman vaiheen sairaus tai kasvaimet, jotka vaikuttavat alueellisiin imusolmukkeisiin, hoidetaan sädehoidolla.