Perifeerinen myeliiniproteiini 22

Perifeerinen myeliiniproteiini 22
Merkintä
Symbolit	PMP22 ; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene	5376
HGNC	9118
OMIM	601097
RefSeq	NM_000304
UniProt	Q01453
Muut tiedot
Locus	17. luku , 17p12
Tietoja Wikidatasta ?

Perifeerinen myeliiniproteiini 22 ( englanniksi perifeerinen myeliiniproteiini 22, PMP22 ) on kalvoproteiini , ääreishermoston myeliinin pääkomponentti .

Rakenne ja toiminta

Kypsä proteiini koostuu 160 aminohaposta . Hydrofobinen integraaliproteiini, sisältää 4 transmembraanista fragmenttia. Schwannin solut syntetisoivat sitä, ja se on myeliinin pääkomponentti ääreishermostossa. Osallistuu ääreishermojen kehittämiseen.

Patologia

PMP22:n toimintahäiriö johtaa ääreishermojen vaurioitumiseen.

PMP22-geenin mutaatiot aiheuttavat useita perinnöllisiä sairauksia:

Charcot-Marie-Toothin tauti , tyyppi 1A (perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia IA) ja tyyppi 1E
Dejerine-Sottin oireyhtymä (Dejerine-Sottin neuropatia, perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia III)
tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia
perinnöllinen neuropatia HNPP

Linkit

Snipes GJ, Suter U., Welcher AA, Shooter EM Uuden ääreishermoston myeliiniproteiinin (PMP-22/SR13 ) karakterisointi // Journal of Cell Biology : päiväkirja. - 1992. - huhtikuu ( osa 117 , nro 1 ) . - s. 225-238 . — PMID 1556154 .