Pseudogenes ( englanniksi pseudogenes ) ovat rakenteellisten geenien ei-funktionaalisia analogeja, jotka ovat menettäneet kykynsä koodata proteiineja ja joita ei ilmene solussa [1] . Termi "pseudogeeni" ehdotettiin ensimmäisen kerran vuonna 1977 [2] . Jotkut pseudogeenit voidaan kopioida mRNA: sta ja liittää kromosomeihin , tällaisia sekvenssejä kutsutaan prosessoiduiksi pseudogeeneiksi (retropseudogeeneiksi) [1] . Ne ovat kuitenkin myös toimimattomia. Pseudogeenit ovat peräisin tavallisista toiminnallisista geeneistä, mutta menettävät kykynsä ekspressoitua mutaatioiden seurauksena (stop-kodonit , kehyssiirto jne.) [3] .
Käsiteltyjen pseudogeenien (retropseudogeenien) määrä on keskimäärin suurempi kuin esi-isien toiminnallisten geenien määrä. Joskus prosessoitujen pseudogeenien määrä voi ylittää vastaavien toiminnallisten geenien määrän useilla suuruusluokilla. Yksi esimerkki on Alu-toistoperhe , joka sisältää tyypillisen Alu1-endonukleaasirestriktiokohdan [1] [3] [4] .
Pseudogeenien geneettisen sekvenssin analyysiä ja niiden vertailua esi-isien geeneihin voidaan käyttää tutkittaessa erityyppisten elävien olentojen välisiä perhesiteitä ja niiden alkuperää [3] .