Alu-toisto

Alu-repeat , Alu-elementti  on lyhyt DNA -sekvenssi , joka löydettiin käsiteltäessä ihmisen DNA :ta Alu - restriktioentsyymillä . Alu-toisto kuuluu lyhyiden hajautettujen toistojen luokkaan ( SINEs ). Kädellisten genomeissa on runsaasti erityyppisiä alumiinitoistoja . Ne ovat yksi runsaimmista elementeistä ihmisen genomissa. Alu-toisto on peräisin geenistä, joka koodaa 7SL-RNA :ta , joka on tunnistuspartikkelin signaalikomponentti . Alu-toisto ilmestyi ensimmäisen kerran kädellisten esi-isille. [yksi]

Alu - toistojen lisäykset ovat useiden ihmisten perinnöllisten sairauksien ja joidenkin syöpien aiheuttajia . Alu-toistojen tutkiminen on tärkeää myös ihmispopulaatioiden genetiikan ja kädellisten, mukaan lukien ihmisen, evoluution yhteydessä .

Alu-perhe toistaa

Ihmisen genomissa on noin miljoona kopiota Alu-toistosta, mikä on noin 10,7 % koko genomista. [2] Vain 0,5 % Alu-toistojen kokonaismäärästä on polymorfisia. [3] Vuonna 1988 Alu-toistot jaettiin kahteen suureen alaperheeseen AluS ja AluJ sekä useisiin alaperheisiin. Myöhemmin aktiivisia Alu-toistoja sisältävä AluS-alaryhmä nimettiin AluY:ksi. Alu-toistojen alaryhmien tutkimus johti päägeenien hypoteesiin [4] ja transposonien (aktiivisten elementtien) ja hajautettujen toistojen (aktiivisten elementtien mutatoituneiden kopioiden) välille.

Alu-toistojen retropositio

Alu-toistojen retropositio tapahtuu RNA-polymeraasi III:n transkription, transkription insertion ja käänteistranskription kautta . [2] Alu-toistot eivät koodaa proteiinituotteita ja niiden replikaatio riippuu LINE- retrotransposoneista . [5]

Alu-toistojen lisäysten tutkimus antaa meille mahdollisuuden selventää joitain kädellisten ja ihmisten evoluution näkökohtia. Ihmisillä useimmat Alu-toisto-insertiot sijaitsevat samoissa paikoissa kuin muissa kädellisten genomeissa, mutta noin 7000 insertiota on ainutlaatuisia ihmisille. [6]

Alu-toistolisäkkeet ja ihmisen sairaus

Alu-toistojen lisääminen voi joskus olla haitallista ja aiheuttaa perinnöllisiä sairauksia . Useimmissa tapauksissa Alu-toistolisäykset ovat kuitenkin vain sairausmarkkereita, eikä tietyn alleelin läsnäolo tarkoita, että sen kantajalla olisi välttämättä tietty sairaus. Alu-toistuvan rekombinaation yhteys geneettiseen syöpäalttiuteen raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1995.

Seuraavat ihmisen sairaudet voivat liittyä Alu-toistojen lisäyksiin [7] :

• rintasyöpä
• Ewingin sarkooma
• familiaalinen hyperkolesterolemia
• hemofilia
• neurofibromatoosi
• tyypin II diabetes

Seuraavat sairaudet voivat liittyä yhden nukleotidin polymorfismeihin Alu-toistoissa, jotka vaikuttavat transkription tasoon:

• Alzheimerin tauti
• keuhkosyöpä
• mahasyöpä

Katso myös

• ihmisen genomi
• pseudogeenit

Muistiinpanot

1. ↑ Kriegs JO, Churakov G, Jurka J, Brosius J, Schmitz J. Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates  // Trends Genetics. - 2007. - T. 23 , nro 4 . - S. 158-161 . Arkistoitu alkuperäisestä 4. kesäkuuta 2016.
2. ↑ 1 2 Khitrinskaya I.Yu., Stepanov V.A., Puzyrev V.P. Alu toistuu ihmisen genomissa. // Molekyyli. biologia .. - T. 37 , nro 3 . - S. 382-291 .
3. ↑ Roy-Engel AM, Carroll ML, Vogel E, Garber RK, Nguyen SV, Salem AH, Batzer MA, Deininger PL. Alu-insertiopolymorfismit ihmisen genomisen monimuotoisuuden tutkimukseen  // Genetics. - 2001. - T. 159 , nro 1 . - S. 279-290 . Arkistoitu alkuperäisestä 27. toukokuuta 2016.
4. ↑ Deininger PL, Batzer MA, Hutchison CA 3rd, Edgell MH. Mestarigeenit nisäkkäiden toistuvassa DNA-monistuksessa  // Trends Genetics. - 1992. - T. 8 , nro 9 . - S. 307-311 .
5. ↑ Kramerov DA, Vassetzky NS. Lyhyet retroposonit eukaryoottigenomeissa.  // Int Rev Cytol .. - 2005. - T. 247 . - S. 165-221 . Arkistoitu alkuperäisestä 7. maaliskuuta 2016.
6. ↑ Simpanssien sekvensointi- ja analyysikonsortio. Simpanssin genomin alkusekvenssi ja vertailu ihmisen genomiin.  // Luonto. - 2005. - T. 437 . - S. 69-87 . Arkistoitu alkuperäisestä 3. lokakuuta 2017.
7. ↑ Batzer MA, Deininger PL. Alu-toistot ja ihmisen geneettinen monimuotoisuus.  // Nat Rev Genet .. - 2002. - V. 3 , nro 5 . - S. 370-379 . Arkistoitu alkuperäisestä 19. syyskuuta 2016.