| Carolin oireyhtymä | |
|---|---|
| OMIM | 263 200 |
| SairaudetDB | 29874 |
| sähköinen lääketiede | radio/ 131ped/325 |
| MeSH | D016767 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Caroli-tauti (Carolin oireyhtymä) - ranskalaisen gastroenterologi Jacques Carolin vuonna 1958 kuvaaman ensimmäisen kerran, se on harvinainen perinnöllinen sairaus , jolle on tunnusomaista intrahepaattisten sappitiehyiden kystinen laajentuminen . ICD-10-Q44.5. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen , PKHD1 - geenimutaatio .
Caroli-tautia on kahta tyyppiä. Ensimmäinen on yksinkertainen (tosi) tai eristetty muoto, jossa vain sappitiet ovat pussimäisiä, minkä jälkeen muodostuu kivet ja kolangiitti . Toinen, monimutkaisempi muoto tunnetaan yleisesti Carolin oireyhtymänä. Samanaikaisesti intrahepaattisten sappitiehyiden (jotka ovat minimaalisesti laajentuneet) laajenemisen lisäksi esiintyy myös portaaliverenpainetautia ja synnynnäistä maksafibroosia . Molemmat sairauden muodot voivat liittyä munuaisten monirakkulatautiin .
Sairaus vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 1 000 000:sta, ja Caroli-oireyhtymää esiintyy useammin kuin yksittäistä Caroli-tautia. Taudin oireet ( hepatomegalia , vatsakipu) ilmaantuvat yleensä aikuisiällä.
Biokemiallisessa verikokeessa määritetään kohonneet bilirubiinin , transaminaasiaktiivisuuden ja alkalisen fosfataasin tasot .
Diagnoosi tehdään tietokonetomografialla ja kolangiografialla. Tällä taudilla on jatkuvasti etenevä luonne, se johtaa sekundaariseen maksakirroosiin , amyloidoosiin , maksasyöpään.
Spesifistä hoitoa ei ole - antibioottihoito suoritetaan kolangiitin esiintyvyyden vähentämiseksi. Maksansiirto on erittäin lupaava.