| Rettin oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-11 | LD90.4 |
| ICD-10 | F 84.2 |
| MKB-10-KM | F84.2 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 312750 |
| SairaudetDB | 29908 |
| Medline Plus | 001536 |
| sähköinen lääketiede | med/3202 |
| MeSH | D015518 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Rettin oireyhtymä on neuropsykiatrinen perinnöllinen sairaus, jota esiintyy lähes yksinomaan tytöillä taajuudella 1:10 000 - 1:15 000, ja se on tyttöjen vakavan kehitysvammaisuuden syy [1] .
Ensimmäisen kerran taudin kuvasi itävaltalainen neurologi Andreas Rett vuonna 1966 . 6-18 kuukauden ikäisen lapsen kehitys etenee normaalisti, mutta sitten hankitut puhe-, motoriset ja subjektiroolitaidot alkavat kadota tytöstä. Tälle sairaudelle on ominaista stereotyyppiset, yksitoikkoiset käsien liikkeet, hankaus, vääntäminen ilman tarkoituksenmukaista luonnetta. Puhe vaikeutuu, vastauksista tulee yksitoikkoisia tai kaikullisia , joskus puhe katoaa kokonaan ( mutismi ). Psykologinen sävy on matala. Lapsen kasvot saavat vähitellen surullisen, "elottoman" ilmeen, katse hajaantuu tai suuntautuu johonkin kohtaan hänen edessään. Liikkeet estyvät, mutta väkivaltaisia naurukohtauksia ja impulsiivista käyttäytymistä voi esiintyä. Kohtauksia ilmestyy . Nämä piirteet muistuttavat varhaislapsuuden autististen lasten käyttäytymistä .
Huolimatta laajalle levinneestä versiosta, jonka mukaan oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1966, se löydettiin vuonna 1954 , ja se tunnustettiin maailmanlaajuisesti erillisenä sairautena vuonna 1983 .
Vuonna 1954 Andreas Rett tutki kahta tyttöä ja havaitsi heissä henkisen kehityksen taantumisen lisäksi erityisiä stereotyyppisiä liikkeitä "käsien yhteenliittämisen" tai "käsien pesun" muodossa. Muistiinpanoissaan hän löysi useita samanlaisia tapauksia, jotka saivat hänet pohtimaan taudin ainutlaatuisuutta. Potilaidensa kuvaamisen jälkeen tohtori Rhett matkusti ympäri Eurooppaa etsimään lapsia, joilla oli samanlaisia oireita. Vuonna 1966 Itävallassa hän julkaisi tutkimuksensa parissa saksalaisessa lehdessä, mutta se ei saanut maailmanlaajuista julkisuutta, vaikka se julkaistiin englanniksi vuonna 1977 . Vasta vuonna 1983 ruotsalaisen tutkijan Dr. Bengt Hagberg ja hänen kollegansa [2] , tauti valittiin erilliseksi nosologiseksi yksiköksi ja nimettiin "Rett-oireyhtymäksi" sen löytäjän mukaan.
Syndrooma todettiin geneettiseksi häiriöksi. Uusimpien tietojen mukaan MECP2 -geenin mutaatiot johtavat sairauteen. Tämä geeni koodaa metyyli-CpG:tä sitovaa proteiinia 2 (MeCP2) [3] . Jos geeni on normaali, sen proteiini sammuttaa useita muita geenejä jossain vaiheessa aivojen kehitystä, jolloin lapsen aivot kehittyvät normaalisti. Jos geeni on vaurioitunut mutaatiosta, oikea-aikaista sammutusta ei tapahdu. Aivot, jotka missasivat tämän hetken, alkavat kehittyä väärin. Näin tapahtuu Rett-oireyhtymä. MeCP2-geeni sijaitsee X-kromosomissa . Koska naisilla on kaksi tällaista kromosomia, Rett-oireyhtymää sairastavilla naissikiöillä on yleensä yksi normaali ja yksi viallinen geeni, mikä mahdollistaa heidän selviytymisen syntymään asti. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos se kantaa viallista MECP2-geeniä, sikiöllä ei ole normaalia kopiota geenistä, ja se useimmiten kuolee. Siksi Rett-oireyhtymää sairastavia poikia syntyy hyvin harvoin. Useisiin tunnetuihin poikien sairaustapauksiin liittyi Klinefelterin oireyhtymä , johon liittyi XXY-polysomia, eli yksi ylimääräinen X-kromosomi.
Tämä on nelivaiheinen geneettinen sairaus, joka vaatii kuntoutusta ja päivittäistä työtä asiantuntijan kanssa uusien sekä motoristen (kävely-) että sosiopsykologisten taitojen säilyttämiseksi ja hankkimiseksi. Rett-oireyhtymään liittyy hyvin usein kouristuksia (jopa 70 % tapauksista), hengityshäiriöitä (hypoventilaatio, hyperkapnia, apnea), skolioosi, gastroesofageaalinen refluksi ja pidentynyt QT-aika EKG:ssä. Jotkut potilaat täyttävät 50 vuotta tai enemmän.
Edinburghin yliopiston tutkijat Adrian Byrdin johdolla onnistuivat aktivoimaan MECP2-geenin laboratoriohiirissä. Tämän seurauksena Rett-oireyhtymän oireet hiirillä hävisivät [4] . Tämä antaa meille mahdollisuuden toivoa menetelmää oireyhtymän hoitamiseksi ihmisillä. Parhaillaan tehdään geneettisiä ja farmakologisia tutkimuksia eri lääkeryhmistä Rett-oireyhtymän hoitoon.
Amerikkalainen tutkija Alisson Muotri ehdotti innovatiivista hoitomenetelmää, joka perustuu aivoorganellien käyttöön [ 5 ] .
Vuodesta 1988 lähtien on pidetty Rett-oireyhtymää käsitteleviä maailmankongresseja. Vuonna 2012 kongressi pidettiin New Orleansissa, Yhdysvalloissa. Seuraava maailmankongressi pidettiin Kazanissa 13.-17.5.2016. Se oli ensimmäinen harvinaisten sairauksien maailmankongressi, joka pidettiin Venäjällä. Kazan on jo isännöinyt European Rett Syndrome Congressia vuonna 2011.