GRACILE-oireyhtymä

GRACILE-oireyhtymä
MKB-10-KM E88.8
MKB-9-KM 759,89 [1]
OMIM 603358
MeSH C537934

GRACILE-oireyhtymä  on erittäin harvinainen autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, joka kuuluu suomalaisten perinnöllisten sairauksien ryhmään . Syynä on mutaatio BCS1L-geenissä [2] .

GRACILE on lyhenne sanoista kasvun hidastuminen , aminohappouria, kolestaasi, raudan ylikuormitus , maitohappoasidoosi ja varhainen kuolema Muita oireyhtymän nimiä ovat letaali suomalainen vastasyntyneiden syndrooma ja Fellmanin oireyhtymä.  

Muistiinpanot

  1. ↑ Monarch Disease Ontology -julkaisu 2018-06-29sonu - 29-06-2018 - 2018.
  2. ↑ Visapää I., Fellman V., Vesa J., Dasvarma A., Hutton JL, Kumar V., Payne GS, Makarow M., Van Coster R., Taylor RW, Turnbull DM, Suomalainen A., Peltonen L. GRACILE oireyhtymä, tappava aineenvaihduntahäiriö, johon liittyy raudan ylikuormitus, johtuu BCS1L:n pistemutaatiosta   // Am . J. Hum. Genet. : päiväkirja. - 2002. - lokakuu ( osa 71 , nro 4 ). - s. 863-876 . - doi : 10.1086/342773 . — PMID 12215968 . Arkistoitu alkuperäisestä 24. joulukuuta 2017.