Suomalaiset perinnölliset sairaudet ( Suomalainen tautiperintö , englanniksi Finnish heritage betegségek ) on useiden pääasiassa etnisten suomalaisten keskuudessa yleisten perinnöllisten sairauksien nimi [1] . Termi "suomalaiset perinnölliset sairaudet" ilmestyi lääketieteellisessä kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1994 ja on sittemmin levinnyt melko laajalle [1] [2] . Sitä voidaan soveltaa noin 40 perinnölliseen patologiaan [3] . On huomattava, että mikään näistä taudeista ei rajoitu yksinomaan Suomen väestöön , mutta niiden esiintymistiheys on korkea. Nämä patologiat ovat yleisempiä maan pohjois- ja itäosissa. Voidaan todeta, että tiettyjen sairauksien korkea esiintymistiheys on keskittynyt maan eristyneille alueille, ja niitä ei käytännössä esiinny suurten kaupunkien väestössä [1] . Ne eivät koske muita Suomessa asuvia kansoja - ruotsalaisia , saamelaisia tai karjalaisia [1] .
Seuraavat olosuhteet suosivat suomalaisten perinnöllisten sairauksien löytämistä ja tutkimista [1] :
Keskimäärin joka viides suomalainen on geneettisen vian kantaja, joka liittyy ainakin yhteen suomalaisista perinnöllisistä sairauksista. Useimmat näistä sairauksista ovat autosomaalisia resessiivisiä , eli jos sekä isä että äiti ovat saman mutaation kantajia, todennäköisyys saada sairas lapsi on 1/4. Tällä hetkellä suurin osa suomalaisiin perinnöllisiin patologioihin johtavista mutaatioista on kuvattu ja kartoitettu, mikä mahdollistaa geneettisen testauksen, synnytystä edeltävän diagnoosin ja geneettisen neuvonnan käytön. Tiettyjen geneettisten sairauksien leviäminen suomalaisväestössä herättää keskustelua myös eugeniikasta ja bioetiikasta [4] .
Valtaosa nykysuomalaisista tulee pienestä väestöstä, joka muodostui uralilaisten heimojen muuttoliikkeen seurauksena 4 000 - 2 000 vuotta sitten [5] . Genogeografiset tutkimukset osoittavat suomalaisten vähäisen geneettisen monimuotoisuuden muihin eurooppalaisiin kansoihin verrattuna ja vahvistavat myös perustajavaikutuksen ja pullonkaulailmiön olemassaolon [5] . Alkuväestön kooksi eri tutkijat ovat arvioineet 3 000 - 24 000 henkilöä [5] . 1300 -luvulla suomalaisten määrä oli noin 150 tuhatta ihmistä, jotka asuivat pääasiassa nykyisen Savon maakunnan eteläosassa . 1500-luvulta lähtien Suomen lounais- ja sitten pohjoisten alueiden kolonisaatio alkaa. Tälle kolonisaatiolle oli ominaista myös paikallinen perustajavaikutus, koska maan yksittäisten alueiden asuttaminen tapahtui pienissä ryhmissä, joihin myöhemmin ei juuri tullut myöhemmin väestövirtaa [1] .
Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka ovat Suomessa paljon yleisempiä kuin muissa populaatioissa, ovat suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä , aspartyyliglykosaminuria , varhaislapsuuden ceroidilipofuskinoosi , synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu , sarveiskalvon strooman synnynnäinen dystrofia , Usherin oireyhtymä tyyppi III, Melbry ja Melbry muut [1 ] [3] .