| Synnynnäinen sarveiskalvon strooman dystrofia | |
|---|---|
| Sarveiskalvon läpinäkyvyys on heikentynyt erityisen voimakkaasti ylemmässä stroomassa , mikä näkyy rakolampulla tehdyssä tutkimuksessa. | |
| MKB-10-KM | H18.5 |
| MKB-9-KM | 371,56 [1] |
| OMIM | 610048 |
| MeSH | C566452 ja C566452 |
| Mediatiedostot Wikimedia Commonsissa | |
Synnynnäinen stroman sarveiskalvon dystrofia ( CSCD ; Witschel-dystrofia ) on erittäin harvinainen ihmisen sarveiskalvon dystrofian muoto . Tämä tauti, joka on kuvattu vain neljässä perheessä vuoteen 2009 mennessä , ei etene, ja kuten tutkimukset osoittavat, se liittyy mutaatioihin DCN -geenissä, joka koodaa dekoriiniproteoglykaania . [2] Tämän dystrofian pääpatologiset piirteet ovat lukuisat läpinäkymättömät hiutalemaiset tai höyhenen kaltaiset sulkeumat stroomassa. Iän myötä näitä täpliä tulee yhä enemmän ja ajan mittaan silmää tutkittaessa endoteelin näkeminen käy mahdottomaksi. . Joillakin potilailla on strabismus ja laajakulmaglaukooma . Sarveiskalvon paksuus on muuttumaton, Descemetin kalvo ja endoteeli ovat suhteellisen ehjät. Sarveiskalvon eroosio ei kehity, valonarkuus ei ole havaittavissa, vaskularisaatiota ei tapahdu . Strooman perustan muodostavien kollageenifibrillien halkaisija on pienempi ja niistä kudottu lamellit pakautuvat normaaliin paljon tiheämmin.