| Van Bogart-Scherer-Epsteinin oireyhtymä | |
|---|---|
| Elektronimikroskopia : mikrokuva ihmisen mitokondrioiden poikkileikkauksesta | |
| ICD-10 | E 75.5 |
| MKB-10-KM | E75.5 |
| ICD-9 | 272,7 |
| OMIM | 213700 |
| SairaudetDB | 29239 |
| MeSH | D019294 |
Van Bogart-Scherer-Epsteinin oireyhtymä ( serebrotendinous kolesteroosi , kolesterolilipidoosi ) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus , joka ilmenee rasva-aineenvaihdunnan häiriönä , joka johtaa lipidien kertymiseen soluihin. Taudin syy on mutaatio CYP27A1-geenissä, joka koodaa mitokondrioentsyymiä steroli -27-hydroksylaasia .
Sairaus nimettiin vuonna 1937 kuvaaneiden patologien kunniaksi : belgialainen - Ludo van Bogaert ( Ludo van Bogaert , 1897-1989), saksalainen - Hans Joachim Scherer ( Hans Joachim Scherer , 1906-1945) ja itävaltalainen - Emil Epstein ( Emil Epstein , 1875-1951) [1] [2] .
Van Bogart-Scherer-Epsteinin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti [ 3] , ja sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla . Sairaus ilmenee kliinisesti vain, kun molemmat isältä ja äidiltä yksi kerrallaan saadut autosomit ovat viallisia CYP27A1- alleelissa , jonka geeni sijaitsee kromosomin 2 pitkässä haarassa 2q35-lokuksessa [4] .
Amorfisen ja kiteisen kolesterolin kerääntyminen pikkuaivojen valkoiseen aineeseen ja aivojen jalkojen alueelle johtaa perinnölliseen pikkuaivojen ataksiaan , mielenterveysongelmiin, jotka ilmenevät henkisellä jälkeenjääneisyydellä , älyllisellä vammautumisella imbekliitin kehittymiseen asti. 5] .