ADAMTS3

ADAMTS3 ("trombospondiini-1-motiivin sisältävä ADAM-proteaasi 3") on entsyymi, jota ihmiskehossa koodaa samanniminen geeni. Entsyymi on sinkistä riippuvainen proteaasi , joka kuuluu ADAMTS -perheeseen , joka sisältää 19 samankaltaista entsyymiä. ADAMTS3 on protokollageeni II: n tärkein N-propeptidaasi .

Toiminnot

ADAMTS3:lla on tärkeä rooli imusuonten muodostumisessa ja kasvussa .

Lisäksi ADAMTS3 yhdessä ADAMTS2 :n kanssa on proteaasi, joka pilkkoo reeliiniproteiinin ja vähentää siten sen aktiivisuutta. Koska alentunutta reeliiniaktiivisuutta on havaittu tai epäilty useissa psykiatrisissa häiriöissä, mukaan lukien skitsofrenia ja Alzheimerin tauti , ADAMTS3 on ehdotettu hoidon farmakologinen kohde: oletetaan, että tämän proteaasin estäjät voivat parantaa potilaiden aivotoimintaa. [yksi]

Sairaudet

ADAMTS3-geenin mutaatiot ihmisillä johtavat lymfangiektasia-Hennekam-3-lymfedeema-oireyhtymän kehittymiseen . [2]

Historia

Ihmisen ADAMTS3-geenin cDNA kloonattiin ensimmäisen kerran vuonna 1997, ja vuonna 2001 osoitettiin entsyymin prokollageeni-N-endopeptidaasiaktiivisuus. [3]

Kirjallisuus

• ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) -perhe Arkistoitu 1. toukokuuta 2021 Wayback Machinessa - "ADAMTS-perhe", avoimen pääsyn katsausartikkeli, 2015, Kelwick et al. [neljä]

• Prokollageeni N-proteinaasit ADAMTS2, 3 ja 14 patofysiologiassa Arkistoitu 5. toukokuuta 2021 Wayback Machinessa - "Prokollageeni N-proteinaasien rooli ADAMTS2 , ADAMTS3, ADAMTS14 patofysiologiassa" - avoimen pääsyn katsausartikkeli, 2015, " Matrix Biology: Journal International Society for Matrix Biology ". [3]

Katso myös

• ADAM-proteaasit

Ulkoiset linkit

• Miksi Bulldogilla on hengitysvaikeuksia Arkistoitu 1. toukokuuta 2021 Wayback Machinessa - Tietokirjallinen kuvaus ADAMTS3-muunnelmasta norwichinterriereissä, jonka uskotaan lisäävän hengitysvaikeuksien riskiä. [5]

Muistiinpanot

1. ↑ 1 2 Tsuneura Y, Nakai T, Mizoguchi H, Yamada K (helmikuu 2022). "Uudet strategiat Reelinin toimintahäiriöön perustuvien neuropsykiatristen häiriöiden hoitoon" . International Journal of Molecular Sciences . 23 (3). DOI : 10.3390/ijms23031829 . PMC  8836358 Tarkista parametri |pmc=( englanninkielinen ohje ) . PMID  35163751 .
2. ↑ Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (marraskuu 2017). "ADAMTS3-aktiivisuuden menetys aiheuttaa Hennekam lymphangiectasia-lymfedeema -oireyhtymän 3". Ihmisen molekyyligenetiikka . 26 (21): 4095-4104. DOI : 10.1093/hmg/ddx297 . PMID28985353  _ _
3. ↑ 1 2 Bekhouche M, Colige A (2015). "Prokollageeni-N-proteinaasit ADAMTS2, 3 ja 14 patofysiologiassa". Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology . 44-46: 46-53. DOI : 10.1016/j.matbio.2015.04.001 . PMID  25863161 .
4. ↑ Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR (toukokuu 2015). "ADAMTS-perhe (A disintegriini ja metalloproteinaasi trombospondiiniaiheilla)" . Genomibiologia . 16 :113 . doi : 10.1186/s13059-015-0676-3 . PMC  4448532 . PMID26025392  _ _
5. ↑ Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, Schawalder P, Jagannathan V, Hadji Rasouliha S, Gurtner C, Waldvogel AS, Harrington RS, Drögemüller M, Kidd J, Ostrander EA, Warr A, Watson M, Argyle D, Ter Haar G , Clements DN, Leeb T, Schoenebeck JJ (toukokuu 2019). "ADAMTS3-missense-variantti liittyy norwichinterrierien ylempien hengitysteiden oireyhtymään" . PLoS Genetics . 15 (5): e1008102. doi : 10.1371/journal.pgen.1008102 . PMC  6521993 . PMID  31095560 .