ANGPTL3
Angiopoietiinin kaltainen proteiini 3 ( englanniksi angiopoietiinin kaltainen proteiini 3; ANGPTL3 ) on angiopoietiinin kaltaisten proteiinien perheeseen kuuluva veriplasmaproteiini , ihmisen ANGPTL3 -geenin tuote . [1] [2]
Toiminnot
Angiopoietiinin kaltainen proteiini 3 toimii lipoproteiinilipaasin ja endoteelilipaasin kaksoisestäjänä ja lisää siten plasman triglyseridejä ja korkeatiheyksisten lipoproteiinien kolesterolia . Osallistuu solujen migraatioon ja endoteelisolujen adheesioon.
Rakenne
Proteiini koostuu 444 aminohaposta, molekyylipaino on 53,6 kDa. Proteiini sisältää C-terminaalisen fibrinogeenin kaltaisen domeenin.
Vuorovaikuttaa betatropiinin ( ANGPTL8 ) kanssa.
Kudosspesifisyys
ANGPTL3 :a tuottavat lähes yksinomaan maksasolut , ja myös munuaisissa on alhainen ilmentymistaso. Erittyy vereen.
Patologiassa
Ihmisillä ANGPTL3 on korkeatiheyksisten lipoproteiinitasojen määrääjä ja korreloi korkeatiheyksisten lipoproteiinien kolesterolitasojen kanssa.
Geenin mutaatiot, jotka aiheuttavat proteiinien toimintahäiriöitä, johtavat matalatiheyksisten lipoproteiinien kolesterolin alentumiseen heterotsygoottisessa tilassa. Homotsygooteissa tällaiset mutaatiot aiheuttavat alhaisia LDL- ja HDL-kolesteroli- ja triglyseridipitoisuuksia, niin sanottua perinnöllistä yhdistettyä hypolipidemiaa. [3]
Muistiinpanot
- ↑ Entrez-geeni: ANGPTL3 angiopoietiinin kaltainen 3 . Arkistoitu alkuperäisestä 5. joulukuuta 2010. (määrätön)
- ↑ Conklin D., Gilbertson D., Taft DW, Maurer MF, Whitmore TE, Smith DL, Walker KM, Chen LH, Wattler S., Nehls M., Lewis KB Spesifisesti maksassa ilmennetyn nisäkkään angiopoietiiniin liittyvän proteiinin tunnistaminen ( englanti) // Genomiikka : päiväkirja. - Academic Press , 1999. - Joulukuu ( nide 62 , nro 3 ). - s. 477-482 . - doi : 10.1006/geno.1999.6041 . — PMID 10644446 .
- ↑ Musunuru, K.; Pirruccello, J.P.; Do, R.; Peloso, G.M.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, K.V.; Fisher, S.; Abreu, J. Exome-sekvensointi, ANGPTL3-mutaatiot ja familiaalinen yhdistetty hypolipidemia. (englanti) // N Engl J Med : Journal. - 2010. - joulukuu ( nide 363 , nro 23 ). - P. 2220-2227 . - doi : 10.1056/NEJMoa1002926 . — PMID 20942659 .
Bibliografia
- Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. Angiopoietiinin kaltainen proteiini 3: hepatokiini, jolla on laajeneva rooli aineenvaihdunnassa. (englanti) // Curr Opin Lipidol : Journal. - 2013. - elokuu ( osa 24 , nro 4 ). - s. 313-320 . - doi : 10.1097/MOL.0b013e3283630cf0 . — PMID 23839332 .
- Mattijssen, F.; Kersten, S. Angiopoietiinin kaltaisten proteiinien triglyseridien aineenvaihdunnan säätely. (englanti) // Biochim Biophys Acta : päiväkirja. - 2012. - toukokuu ( nide 1821 , nro 5 ). - s. 782-789 . - doi : 10.1016/j.bbalip.2011.10.010 . — PMID 22063269 .