FEZF1
FEZ-perheen sinkkisormi-1 , lyhennettynä FEZF1 tai FEZF-1 , on proteiini , jota ihmisissä koodaa FEZF1 -geeni, joka sijaitsee ihmisen genomin 7. kromosomin lyhyessä käsivarressa . Tämä proteiini kuuluu Fezin kaltaisten proteiinien perheeseen ja on sinkkisormi , ydin - DNA:n transkriptiotekijä [1] . Tämän proteiinin aminohapposekvenssin pituus on 475 aminohappoa . Tämän proteiinin molekyylipaino on 52 038 daltonia .
FEZF1 -geenin toiminnassaan koodaama proteiini kuuluu repressoreihin , kehitysproteiineihin. Se osallistuu sellaisiin biologisiin prosesseihin kuin DNA :n transkriptio ja transkription säätely , solujen erilaistuminen , embryogeneesi ja erityisesti neurogeneesi ( alkion aivojen muodostumis- ja kypsymisprosessi ). Tällä geenillä on useita vaihtoehtoisen transkription silmukoinnin variantteja , mikä johtaa tämän proteiinin useiden erilaisten isoformien muodostumiseen .
FEZF1 -geenin ilmentymisen proteiinituotteella , joka on sinkkisormi ja transkriptiotekijä , on sitoutumiskohtia sinkki - ioneille ja DNA: lle . Kuten muutkin transkriptiotekijät , FEZF1- proteiini sijaitsee solun tumassa .
Kliininen merkitys
FEZF1 - geenin mutaatiot aiheuttavat Kalmanin oireyhtymän [2] .
Muistiinpanot
- ↑ Entrez Gene: FEZ-perheen sinkkisormi 1 . Haettu 23. lokakuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 7. joulukuuta 2019. (määrätön)
- ↑ Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y., Demirel F., Stoner H., Cheng PJ, Esen I., Gurbuz F., Bicakci YK, Mengen E., Yuksel B., Wray S., Topaloglu AK Mutations in FEZF1 aiheuttaa Kallmannin oireyhtymän // American Journal of Human Genetics : päiväkirja. - 2014. - syyskuu ( osa 95 , nro 3 ) - s. 326-331 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2014.08.006 . — PMID 25192046 .
Viitteet
- Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS Ihmisen ZNF312b edistää mahasyövän etenemistä K-ras- geenin transkriptionaalisella aktivaatiolla // Cancer Research : päiväkirja. — American Association for Cancer Research, 2009. - Huhtikuu ( nide 69 , nro 7 ). - s. 3131-3139 . - doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2240 . — PMID 19318583 .
- Ulrich M., Seeber S., Becker CM, Enz R. Tax1:tä sitova proteiini 1 ilmentyy verkkokalvossa ja on vuorovaikutuksessa GABA(C ) -reseptorin rho1-alayksikön kanssa // The Biochemical Journal : päiväkirja. - 2007. - tammikuu ( osa 401 , nro 2 ) . - s. 429-436 . - doi : 10.1042/BJ20061036 . — PMID 16999686 .
- Maestrini E., Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E., Sykes NH, Sousa I., Toma C., Barnby G., Butler H., Winchester L., Scerri TS, Minopoli F., Reichert J., Cai G. ., Buxbaum JD, Korvatska O., Schellenberg GD, Dawson G., de Bildt A., Minderaa RB, Mulder EJ, Morris AP, Bailey AJ, Monaco AP High-density SNP assosiaatiotutkimus ja kopioluvun vaihteluanalyysi AUTS1:stä ja AUTS5-lokukset osallistuvat IMMP2L -DOCK4-geenialueen autismiherkkyyteen // Molecular Psychiatry : päiväkirja. - 2010. - syyskuu ( osa 15 , nro 9 ). - s. 954-968 . - doi : 10.1038/mp.2009.34 . — PMID 19401682 .
- Song IS, Ha GH, Kim JM, Jeong SY, Lee HC, Kim YS, Kim YJ, Kwon TK, Kim NS Ihmisen ZNF312b:n onkogeeniä säätelee Sp1:n sitoutuminen promoottorialueeseensa DNA-demetylaation ja histoniasetylaation kautta mahasyövässä ) // International Journal of Cancer : päiväkirja. - 2011. - marraskuu ( osa 129 , nro 9 ). - s. 2124-2133 . - doi : 10.1002/ijc.25871 . — PMID 21170990 .