GenBank

GenBank  on julkisesti saatavilla oleva tietokanta , joka sisältää kaikki annotoidut DNA- ja RNA-sekvenssit sekä niihin koodattujen proteiinien sekvenssit. GenBankia ylläpitää US National Center for Biotechnology Information (NCBI) , joka on osa Yhdysvaltain kansallisia terveysinstituutteja, ja se on maksutta tutkijoiden käytettävissä ympäri maailmaa. GenBank kerää ja yhdistää tietoja eri laboratorioista yli 100 000 eri organismista.

GenBank on arkistotietokanta, eli jokaisen merkinnän sisältö on tämän merkinnän tekijöiden vastuulla, jotka pääsääntöisesti ovat tämän järjestyksen määrittäjiä. GenBank on yhdessä EMBL- ja DDBJ- pankkien kanssa osa INSDC-konsortiota ( http://insdc.org/ ), joka vaihtaa säännöllisesti tietoja näiden kolmen arkiston välillä, joissa on huomautettuja nukleotidisekvenssejä.

GenBankin julkaisu tapahtuu kahden kuukauden välein ja se on saatavilla verkkosivustolta FTP:n kautta. GenBankin nykyisen version julkaisutiedot sisältävät yksityiskohtaisia ​​julkaisutietoja ja ilmoituksia GenBankin tulevista muutoksista. Myös GenBankin aikaisempien versioiden julkaisutiedot ovat saatavilla.

Luontihistoria

Maaliskuussa 1979 kolmekymmentä molekyylibiologia ja tietotekniikan tutkijaa tapasivat Rockefeller-yliopistossa New Yorkissa. Se hyväksyi kannan tarpeeseen luoda valtakunnallinen atk-tietokanta. Tämä johtui tunnettujen DNA-sekvenssien määrän nopeasta kasvusta sekä mahdollisuuksista saada uutta biologista tietoa analysoimalla ja vertailemalla. Siihen asti oli olemassa useita erillisiä sekvenssikokoelmia, mutta yksikään niistä ei ollut täydellinen [2] Kansallisilta terveysinstituuteilta (NIH) kesti kolme vuotta kehittää rahoitussuunnitelma hankkeelle. Tänä aikana EMBL teki oman sekvenssitietokantansa julkisesti saataville. Tämä NIH:n valitettava viivästys ei johtunut vain hitaasta byrokraattisesta järjestelmästä, vaan myös tutkijoiden epävarmuudesta biologisten kokoelmien roolista aikana, jota hallitsevat kokeelliset menetelmät elävien ymmärtämiseksi. Useiden kokeellisten tutkijoiden painostuksesta NIH alkoi kuitenkin etsiä projektin toteuttajia. Kilpailuun osallistui tietokannan luomiseen kaksi ryhmää: Margaret Dyhoffin johtama National Biomedical Research Foundationin (NBRF) ryhmä ja Los Alamos National Laboratoryn (LANL) Walter Goadin johtama tutkijaryhmä yhteistyössä yksityisen Boltin kanssa, Beranek ja Newman » [2] .

Dyhoff loi yhden ensimmäisistä biologisista sekvenssitietokannoista, joka keräsi proteiinien aminohapposekvenssejä 1960-luvulta lähtien. Vuodesta 1965 ilmestyneessä Atlas of Protein Sequences and Structures -sarjassa Dyhoff esitteli maailman suurimman kokoelman proteiini- ja nukleiinihapposekvenssejä, uusimmat menetelmät niiden analysointiin ja niistä johtuvat evoluutionäkökohdat [3] . suosittu työkalu molekyyli- ja evoluutiobiologien työssä. Dyhoff odotti, että tutkijat jakavat uudet sekvenssit hänen kanssaan suoraan ennen niiden julkaisemista. Tämä aloite ei kuitenkaan löytänyt kunnollista vastausta kokeellisten biologien keskuudessa, koska löydön tekijää tai prioriteettia ei määritetty Atlakseen tullessa. Dayhoff ja hänen tiiminsä joutuivat jatkamaan julkaistun kirjallisuuden manuaalista analysointia [2] .

Toinen NIH-sopimuksen kilpailija on Los Alamos -ryhmä, joka on tehnyt rajoitettua biolääketieteellistä tutkimusta Manhattan-projektin jälkeen . Kuultuaan Rockefeller-yliopiston päätöksestä Walter Goad oli vakuuttunut siitä, että Los Alamos oli "luonnollinen paikka DNA-sekvensointikeskukselle", mikä johtui pääasiassa siellä sijaitsevan kansallisen laboratorion "ainutlaatuisesta laskentatehosta" [4] . Goad alkoi myös kerätä nukleiinihapposekvenssejä, pääasiassa muista kokoelmista, jotka omistavat Richard Grant Ranskasta, Kurt Stöber Saksasta, Douglas Brutlag ja Alvin Kabat Yhdysvalloista [2] .

NBRF (Diehoff) ja LANL-BBN (Goad) ehdotukset keskitetystä tietokannasta olivat hyvin samankaltaisia, mutta ne sisälsivät keskeisiä eroja omistajuuden, luottamuksellisuuden ja tieteellisen prioriteetin suhteen. NBRF ehdotti sekvenssien keräämistä tarkastelemalla julkaistua kirjallisuutta ja kutsumalla kokeilijoita toimittamaan tietonsa. Tällainen lähestymistapa merkitsi samaa asennetta sekvenssejä kohtaan kuin luonnontieteilijät suhtautuvat yksilöihin - luonnonympäristössä oleviin esineisiin, joita voidaan kerätä ja käyttää. LANL-BBN sitä vastoin ehdotti, että julkaisijoita pyydettäisiin, että sekvenssien sisällyttäminen tietokantaan olisi edellytys artikkelin julkaisemiselle lehdessä. Tällainen järjestelmä vastasi kokeellisten tieteiden motivaatiojärjestelmää, jossa tutkimustuloksia pidetään henkilökohtaisena tietona ennen kuin ne julkaistaan ​​ja niille määrätään tekijä. Julkaiseminen tällä tavalla kannustaa tiedon saattamista julkisesti saataville [2] .

Vuonna 1980 Yhdysvaltain korkein oikeus julisti, että "kaikki ihmisen luoma auringon alla", mukaan lukien geneettisesti muunnetut organismit, voidaan patentoida [5] . Tämä ilmoitus herätti NIH:n kysymyksen siitä, kuka saattaisi omistaa tulevan tietokannan tiedot. Goad korosti, että hänellä "ei ole aikomusta väittää olevansa minkään tiedon omistusoikeus" ja totesi, että Dyhoff ja hänen tiiminsä "etsivät tietokantansa myyntituloja ja estivät niiden uudelleenjakelun", mainitsematta, että tuotot menivät vain kulujen kattamiseen, eikä tehdä voittoa [6] .

LANL-BBN pystyi edelleen lisäämään tietokantansa avoimuutta tarjoamalla sen jakelun puolustusministeriön hallinnoiman ARPANET -tietokoneverkon kautta, kun taas NBRF pystyi tarjoamaan vain rajoitetun online-käytön puhelinmodeemien kautta. 30. kesäkuuta 1982 NIH myönsi sopimuksen LANL-BBN:lle julkisen, ilmaisen nukleiinihapposekvenssitietokannan luomisesta, joka tuli pian tunnetuksi GenBank-nimellä.

GenBankin menestys kaikkien julkaistujen sekvenssien keräämisessä johtui kahdesta keskeisestä tekijästä. Ensin aloitettiin tiivis yhteistyö muutamaa kuukautta aiemmin Heidelbergissä perustetun EMBL-tietokannan ja vuonna 1986 DDBJ :n kanssa. Jokainen tietokanta vastasi tiettyjen aikakauslehtien julkaisujen seurannasta [2] .

Toiseksi DNA-tietokannat olivat yhä enemmän jäljessä tunnettujen sekvenssien räjähdysmäisestä määrästä. Ratkaisu ongelmaan oli sopimus julkaisijoiden kanssa sekvenssien sähköisestä sisällyttämisestä tietokantaan julkaisun edellytyksenä.

Siitä lähtien GenBank on kasvanut ja laajentunut osallistumalla projekteihin , kuten ihmisgenomi- ja DNA-viivakoodausprojekteihin . GenBankista on tullut esimerkki "ilmaisen sisällön" periaatteisiin perustuvasta hankkeesta , joka on saavuttamassa valtavaa kilpailuetua nykymaailmassa [2] .

1980-luvun puolivälissä Stanfordin yliopiston bioinformatiikkayritys Intelligenetics johti GenBank-projektia yhdessä LANL :n kanssa . Yhtenä ensimmäisistä julkisista bioinformatiikkaprojekteista Internetissä projekti käynnisti ensimmäiset foorumit ja välineet tieteellisen tiedon jakamiseen: BIOSCI/Bionet .

Vuosina 1989-1992 GenBank siirrettiin vastaperustettuun National Center for Biotechnology Informationiin ( NCBI ) [7] .

GenBankin tilastot

Tietokannan kolmas painos, joka julkaistiin joulukuussa 1982, sisälsi 606 nukleotidisekvenssiä, emäksissä mitattuna - 680338. Marraskuuhun 1983 mennessä sekvenssien määrä oli kasvanut yli 4-kertaiseksi - 2427:ään. Vuoteen 2000 asti sekvenssien kasvu oli tietokanta oli eksponentiaalinen. Vuoteen 2007 mennessä tiedon määrä kaksinkertaistui 18 kuukauden välein.

Huhtikuusta 2002 lähtien tilastoja on pidetty WGS-osion osalta. Sen kasvuvauhti ylittää GenBankin pääkonttorin. Hidastuttuaan vuonna 2010 WGS osoittaa jälleen kiihtynyttä kasvua [8] .

Helmikuussa 2013 GenBank sisälsi tietoa yli 228 miljardista emäsparista ja lähes 200 miljoonasta sekvenssistä (yli 100 000 elävästä organismista) [9] .

Geenipankki sisältää myös muita mekaanisesti lisättyjä tietojoukkoja, jotka perustuvat sekvensointitietojen pääkokoelmaan.

Taulukon sisältämien tietojen perusteella voidaan määrittää GenBankiin kertyneen tiedon laajuus ja verrata uusien tietueiden ilmestymisnopeutta tietokannan perustamisen jälkeisinä ensimmäisinä vuosina ja tällä hetkellä [8] .

GenBank-merkinnän huomautus

Annotoidussa GenBank-näytteessä GenBank Flat File -muodossa on seuraavat osiot [10] :

Tiedonsyöttösäännöt

Joko yksittäiset tekijät tai sekvensointikeskukset lähettävät sekvenssilähetykset johonkin kolmesta tietokannasta (GenBank, ENA tai DDBJ), enimmäkseen sähköisesti BankIt- tai Sequin-ohjelmien kautta. Tietojen synkronointi tietokantojen välillä tapahtuu päivittäin. Sovellukset tarkistetaan huolellisesti käytettyjen vektorien fragmenttien ( VecScreen- järjestelmän avulla ), koodausalueen oikean käännöksen, oikean taksonomian ja oikeiden bibliografisten viitteiden varalta. GenBankin merkinnän luonnos lähetetään takaisin kirjoittajalle tarkastettavaksi ja lopullisiin versioihin ennen julkaisemista tietokantaan, jota voidaan lykätä tiettyyn aikaan tekijän pyynnöstä. Kun merkintä on julkaistu (yleensä 2 päivän kuluessa lähettämisestä), sille annetaan tunnus, joka voidaan noutaa Entrezin tai FTP :n kautta . Tunnisteet vastaanottavat keskimäärin noin 3500 sekvenssiä päivässä. GenBankin julkisessa käytössä oleva sekvenssi on vaatimus julkaista monissa aikakauslehdissä [12] .

GenBank tarjoaa erityisiä ohjelmistopaketteja helpottamaan hakemusten jättämistä [12] :

• BankIt on NCBI:n verkkokäyttöliittymä, jonka kautta noin kolmannes hakemuksista hyväksytään. Tarjoaa hakijalle erityisen lomakkeen, jonka täyttämällä voit kuvata sekvenssin oikein ilman, että sinun tarvitsee opetella muotoilusääntöjä ja normatiivista sanastoa.
• Sequin onNCBI:n kehittämä erillinen ohjelmistotyökalu tietueiden lähettämiseen ja päivittämiseen GenBank-sekvenssitietokannassa. Pystyy käsittelemään vaihtelevan monimutkaisia ​​tallennuksia, mutta yhden Sequin-tiedoston tulisi sisältää alle 10 000 sekvenssiä parhaan suorituskyvyn saavuttamiseksi. Suuremmat merkinnät on tehtävä tbl2asn:lla.
• tbl2asn onkomentorivityökalu, jolla muunnetaan merkintäliukuhihnalla saadut huomautukset sisältävä taulukko tietueeksi, joka soveltuu GenBankiin lähetettäväksi.
• Submission Portal onverkkopalvelu, joka tarjoaa käyttöliittymän, joka hyväksyy WGS-tiedot FASTA-muodossa käyttämällä online-lomakkeita.
• BarSTool ononline-työkalu, jonka avulla voit hakeaviivakoodaussekvenssien.

GenBankin osiot

Tällä hetkellä GenBank-tietokanta sisältää yksittäisten geenien sekvenssien lisäksi paljon dataa, joka on saatu nykyaikaisilla DNA-sekvensointimenetelmillä ja automaattisella sekvenssimerkinnällä. GenBankissa on useita osioita, jotka on omistettu suuren suorituskyvyn sekvensointitiedolle [11] .

• Genomit on erityinen osio täydellisten genomien tallentamiseen . Prokaryoottien ja eukaryoottien täydellisten genomien merkitsemistä koskevat ohjeet on luotu .
• WGS (Whole genome shoutgun) - projektit epätäydellisten genomien, prokaryoottien tai eukaryoottien kromosomien kokoamiseen, jotka on sekvensoitu pääasiassa haulikkomenetelmällä . GenBankissa WGS-projektien merkintä on valinnainen, mutta NCBI:lla on oma putki prokaryoottisten genomien merkitsemiseen. Siellä on luettelo käytettävissä olevista WGS-projekteista . 
• TPA (Third Party Annotation) - on kokeellisten tulosten tai olemassa olevista tiedoista johdettu tietokanta, jonka merkintää ei ole kirjoittaja tehnyt perustiedoista, vaan se määritettiin epäsuorasti. TPA-tietueet jakautuvat kahteen luokkaan:
  • experimenta l - sekvenssien annotaatio vahvistetaan kokeellisilla todisteilla "märässä" laboratoriossa.
  • päätelmä - sekvenssien annotaatio tehdään päätelmällä saatavilla olevasta tiedosta. Samaan aikaan itse nukleiinihappomolekyyli tai sen tuote (tuotteet) eivät olleet suorien kokeiden kohteena.
• TSA (Transcriptome Shotgun Assembly Sequences) ovat transkriptomisekvenssejä, jotka on saatu haulikkosekvensoinnilla. Tämä osio sisältää tietoja, jotka on kerätty NCBI Trace Archivessa, Sequence Read Archivessa ja GenBank EST -osiossa isännöidyistä sekvensseistä. TSA-osio on yksi GenBankin nopeimmin kasvavista osioista.
• ENV (Environmental sample series) - ympäristöstä otettujen näytteiden sekvenssit, joiden tarkka lähde on tuntematon. Monet niistä saatiin metagenomianalyysillä. "Metagenomit"-alaosio sisältää sekvenssiryhmiä, jotka on saatu sekvensoimalla DNA:ta, joka on otettu tietystä paikasta ympäristössä tietyissä olosuhteissa. Tämä lähestymistapa mahdollistaa sellaisten organismien löytämisen, joiden laboratorioviljelmää ei ole saatu. Se on myös erittäin tärkeää tällaisten organismien geneettisen monimuotoisuuden, populaatiorakenteen ja ekologisen roolin ymmärtämiseksi. ENV-sekvenssit saadaan tyypillisesti haulikon koko metagenomin sekvensoinnilla tai sekvenssitutkimuksilla, jotka perustuvat kohdegeeneihin, kuten 16S-rRNA:han. NCBI tukee edelleen BLAST-hakuja ENV-metagenomisille sekvensseille, mutta WGS-projektien sekvenssit ovat nyt osa WGS BLAST -tietokantaa.
• EST (Expressed sequence tags) on pääasiallinen tietolähde geeniekspression ja sekvenssimerkintöjen tutkimukselle. Osio sisältää yli 40 miljardia emäsparia – se on suurin tässä parametrissa WGS:n jälkeen. 
• HTG (High-throughput genomic) - sisältää laajamittainen genomitietueita keskeneräisistä, jotka tulevaisuudessa valmistuvat. Tämän osan tietueille on määritetty vaihenumero, joka vastaa niiden nykyistä laatua. Kun kolmas vaihe - täydellinen valmistuminen - saavutetaan, tietue siirretään vastaavan organismin osaan.
• GSS – sisältää luonnokset laatutietueet, jotka voivat sisältää 5'- ja 3'-kääntämättömiä alueita (UTR), osia koodausalueista ja introneista. Kun niistä tulee korkealaatuisia, tietueet siirretään vastaavan organismin osioon.
• CON (Contig tietueet pienempien tietueiden kokoonpanoille) - sisältää tietueita, jotka ovat erittäin pitkiä sekvenssejä, kuten eukaryoottikromosomeja, joiden täydellisiä sekvenssejä ei tunneta, mutta jotka sisältävät useita jatkuvia, joiden välillä on karakterisoimattomia aukkoja. CON ei pikemminkin sisällä luetteloa sarjoista itsessään, vaan pikemminkin kokoonpanokäskyn, joka sisältää useita komponenttijaksoja.

Muistiinpanot

1. ↑ Lataussivu , arkistoitu 27. tammikuuta 2020 UCSC:n Wayback Machinessa , sanoo: " NCBI ei aseta rajoituksia GenBank-tietojen käytölle tai jakelulle. Jotkut lähettäjät voivat kuitenkin vaatia patentteja , tekijänoikeuksia tai muita immateriaalioikeuksia kokonaisuudessaan tai NCBI ei pysty arvioimaan tällaisten väitteiden paikkansapitävyyttä, eikä siksi voi antaa kommentteja tai rajoittamattomia lupaa GenBankin sisältämien tietojen käyttöön, kopioimiseen tai jakeluun."
2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bruno J. Strasser. GenBank - Luonnonhistoria 2000-luvulla?  (englanniksi)  // Tiede. – 24.10.2008 — Voi. 322 , iss. 5901 . — s. 537–538 . — ISSN 1095-9203 . - doi : 10.1126/tiede.1163399 . Arkistoitu alkuperäisestä 26. maaliskuuta 2017.
3. ↑ MARGARET OAKLEY DAYHOFF, 57; EXPERT ON PROTEIN STRUCTURES , The New York Times  (9. helmikuuta 1983). Arkistoitu alkuperäisestä 28. elokuuta 2017. Haettu 25. maaliskuuta 2017.
4. ↑ Strasser, Bruno. The Experimenter's Museum: GenBank, Natural History, and the Moral Economies of Biomedicine  // Isis. - 01-01-2011. - T. 102 , no. 1 . — ISSN 0021-1753 . Arkistoitu alkuperäisestä 15. huhtikuuta 2017.
5. ↑ Diamond v. Chakrabarty 447 US 303 (1980)  (englanniksi) , Justia Law . Arkistoitu alkuperäisestä 21. huhtikuuta 2017. Haettu 25. maaliskuuta 2017.
6. ↑ Frederick Sanger. Sekvenssit, sekvenssit ja sekvenssit  // Biochemistryn vuosikatsaus. - 1.1.1988. - T. 57 , no. 1 . - S. 1-29 . doi : 10.1146 / annurev.bi.57.070188.000245 .
7. ↑ Hallam Stevens. Elämä peräkkäin: Tietoihin perustuva bioinformatiikan historia . – University of Chicago Press, 2013-11-04. — 303 s. — ISBN 9780226080345 .
8. ↑ 1 2 GenBank ja WGS Statistics  . www.ncbi.nlm.nih.gov. Haettu 25. maaliskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 28. huhtikuuta 2019.
9. ↑ GenBankin julkaisutiedot . NCBI. Haettu 25. maaliskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 28. maaliskuuta 2017. (määrätön)
10. ↑ GenBank- tietueen  näyte . www.ncbi.nlm.nih.gov. Haettu 14. huhtikuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 18. toukokuuta 2020.
11. ↑ 1 2 Dennis A. Benson, Mark Cavanaugh, Karen Clark, Ilene Karsch-Mizrachi, David J. Lipman. GenBank  // Nucleic Acids Research. – 1.1.2013. - T. 41 , no. Tietokantaongelma . — P. D36–42 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gks1195 . Arkistoitu 14. toukokuuta 2020.
12. ↑ 1 2 Dennis A. Benson, Karen Clark, Ilene Karsch-Mizrachi, David J. Lipman, James Ostell. GenBank  // Nucleic Acids Research. – 1.1.2015. - T. 43 , no. Tietokantaongelma . — P. D30–35 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gku1216 . Arkistoitu alkuperäisestä 25. syyskuuta 2016.

Katso myös

• Gene kirjasto
• NCBI - Yhdysvaltain kansallinen bioteknologian tietokeskus

Linkit

• GenBank DB:n virallinen verkkosivusto
• FTP-palvelin tietokannan kanssa

Sanakirjat ja tietosanakirjat	Suuri tanskalainen
Bibliografisissa luetteloissa	J9U : 987007604246305171 LCCN : n85375442