3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi tyyppi 2
Kokeneet kirjoittajat eivät ole vielä tarkistaneet sivun nykyistä versiota, ja se voi poiketa merkittävästi 1. kesäkuuta 2016 tarkistetusta
versiosta . vahvistus vaatii
1 muokkauksen .
3-beta-hydroksisteroididehydrogenaasi tyyppi 2 on ihmisen entsyymi , jota koodaa HSD3B2 -geeni kromosomissa 1 , ja se on yksi kahdesta tunnetusta ihmisen 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasista . Toisin kuin tyypin I entsyymi , tämä entsyymi toimii ensisijaisesti steroidogeenisissa kudoksissa ja sillä on tärkeä rooli sukupuolihormonien tuotannossa.
Merkitys lääketieteessä
HSD3B2-geenin mutaatiot johtavat synnynnäiseen lisämunuaisen liikakasvuun, joka johtuu 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasin puutteesta .
| Aineenvaihdunta : Rasvan aineenvaihdunta • ketonien / kolesterolin / steroidien aineenvaihdunta |
|---|
| Mevalonaattinen tapa | | HMG - CoA:ssa |
- Asetyyli-CoA asetyylitransferaasi
- HMG-CoA-syntaasi (säädelty vaihe)
|
|---|
| Ketogeneesi |
- HMG-CoA-lyaasi
- 3-hydroksibutyraattidehydrogenaasi
- Tioforaasi
|
|---|
| mevalonihapolle _ | HMG-CoA-reduktaasi |
|---|
| DMAPP :ssa |
- mevalonaattikinaasi
- fosfomevalonaattikinaasi
- Pyrofosfomevalonaattidekarboksylaasi
- Isopentenyylifosfaatti-delta-isomeraasi
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetyyliallyylitransferaasi
- Geranyylipyrofosfaatti
|
|---|
|
|---|
| kolesteroliin _ | | Lanosteroliin _ |
- Farnesyylidifosfaattifarnesyylitransferaasi
- Skvaleeni mono-oksygenaasi
- Lanosterolisyntaasi
|
|---|
| 7-dehydrokolesterolin reitti |
- Lanosteroli-14α-demetylaasi
- Sterol-C5-desaturaasin kaltainen
- 7-dehydrokolesterolireduktaasi
|
|---|
| Desmosterolin reitti | 24-dehydrokolesterolireduktaasi |
|---|
|
|---|
| sappihapoiksi _ |
- Kolesteroli 7α-hydroksylaasi
- steroli-27-hydroksylaasi
|
|---|
| Steroidogeneesi | |
|---|
| katso myös metaboliitit , sairaudet |