PDE4B

PDE4B
Merkintä
Symbolit PDE4B ; DPDE4
Entrez Gene 5142
HGNC 8781
OMIM 600127
RefSeq NM_002600
Muut tiedot
Locus 1. harju , 1p31
Tietoja Wikidatasta  ?

Fosfodiesteraasi 4B ( cAMP-spesifinen 3 '  ,5'-syklinen fosfodiesteraasi 4B ) on ihmisen entsyymi, joka kuuluu fosfodiesteraasien luokkaan ja jota koodaa PDE4B-geeni 1. kromosomissa . PDE4B hydrolysoi syklistä adenosiinimonofosfaattia . Muuttunut fosfodiesteraasi 4B - aktiivisuus voi liittyä skitsofrenian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön patologiaan . Vaihtoehtoinen silmukointi tuottaa useita entsyymin isoformeja.

Kliininen merkitys

Tasapainoinen translokaatio, joka häiritsee PDE4B-geeniä, havaittiin yhdellä potilaalla, jolla oli diagnosoitu skitsofrenia ja hänen sukulaisensa, joka kärsi psykoosista . [1] PDE4B:n tiedetään olevan vuorovaikutuksessa DISC1 :n kanssa , mikä liittyy myös skitsofreniaan ja muihin mielenterveyshäiriöihin.

Katso myös

Muistiinpanot

  1. Millar JK, Pickard BS, Mackie S., James R., Christie S., Buchanan SR, Malloy MP, Chubb JE, Huston E., Baillie GS, Thomson PA, Hill EV, Brandon NJ, Rain JC, Camargo LM, Whiting PJ, Houslay MD, Blackwood DH, Muir WJ, Porteous DJ DISC1 ja PDE4B ovat vuorovaikutuksessa skitsofrenian geneettisiä tekijöitä, jotka säätelevät cAMP-signalointia // [[Tiede (lehti  )  |Science]] : Journal. - 2005. - marraskuu ( nide 310 , nro 5751 ). - s. 1187-1191 . - doi : 10.1126/tiede.1112915 . — PMID 16293762 .