RAI1

RAI1 (lyhenne Retinoic  acid induced 1 ) on samannimisen geenin koodaama proteiini, joka sijaitsee ihmisellä 17. kromosomin lyhyessä käsivarressa [1] . Proteiinipolypeptidiketjun pituus on 1906 aminohappoa ja molekyylipaino on 203352 [2] . Se on transkriptiotekijä, joka liittyy Smith-Magenisin oireyhtymään , kun ihmisillä on tämän geenin deleetioita tai siinä on mutaatio, ja Potocka-Lupsky-oireyhtymään , kun tämän geenin kaksoiskappale havaitaan genomissa.

Toimintojensa mukaan geenin koodaama proteiini kuuluu aktivaattoreihin , fosfoproteiineihin . Mukana biologisissa prosesseissa, kuten biologisissa rytmeissä, vaihtoehtoisissa liitoksissa . Proteiinilla on metalli-ioneihin sitoutumispaikka, sinkki-ioni. Lokalisoituu sytoplasmaan, tumaan.

Kirjallisuus

• Toulouse A., Rochefort D., Roussel J., Joober R., Rouleau GA 2003. Ihmisen RAI1:n, skitsofreniaan liittyvän geenin, molekyylikloonaus ja karakterisointi 7543 (03)00101-0
• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. 2001. Tuntemattomien ihmisen geenien koodaavien sekvenssien ennustaminen. XX. Täydelliset sekvenssit 100 uudesta cDNA-kloonista aivoista, jotka koodaavat suuria proteiineja in vitro. DNA Res. 8:85 - 95. PMID 11347906 doi : 10.1093/dnares/8.2.85
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA et ai. , 2004. NIH:n täyspitkän cDNA-projektin tila, laatu ja laajennus: Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121 - 2127. PMID 15489334 doi : 10,1101/gr.2596504
• Slager RE, Newton TL, Vlangos CN, Finucane B., Elsea SH 2003. Smith-Magenis-oireyhtymään liittyvät mutaatiot RAI1:ssä. Nat. Genet. 33: 466 - 468. PMID 12652298 doi : 10.1038/ng1126
• Williams SR, Zies D., Mullegama SV, Grotewiel MS, Elsea SH 2012. Smith-Magenis-oireyhtymä johtaa CLOCK-geenin transkription häiriintymiseen ja paljastaa RAI1:n olennaisen roolin vuorokausirytmisyyden ylläpitämisessä. Am. J. Hum. Genet. 90: 941 - 949. PMID 22578325 doi : 10.1016/j.ajhg.2012.04.013
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. 2014. SUMO-paikkojen kartoitus ja ulkoisten ärsykkeiden aiheuttamien SUMOylaatiomuutosten analysointi. Proc. Natl. Acad. sci. USA 111: 12432 - 12437 PMID 25114211 doi : 10.1073/pnas.1413825111

Ulkoiset linkit

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-merkintä Smith-Magenis-oireyhtymästä Arkistoitu 10. huhtikuuta 2010 Wayback Machinessa
• RAI1+proteiini,+ihminen Arkistoitu 4. marraskuuta 2021 Wayback Machinessa Yhdysvaltain kansallisessa lääkekirjastossa Medical Subject Headings ( MeSH )

Muistiinpanot

1. ↑ HUGO-geeninimikkeistökomitea, HGNC:  9834  ? . Haettu: 21.9.2017.  (määrätön)
2. ↑ UniProt  ,  Q7Z5J4 . Haettu 21. syyskuuta 2017. Arkistoitu alkuperäisestä 4. marraskuuta 2021.  (määrätön)