VSX1

VSX1 (koko nimi - englanniksi  Visual system homeobox 1 -homologi, CHX10-like (zebrafish) ) on geeni, joka koodaa homeodomeenia sisältävää proteiinia, joka kuuluu parillisten homeodomeeniproteiinien alaperheeseen, joka liittyy silmien ja kallon alueen kehitykseen. Suvun nimi viittaa homeodomeenin samanlaisuuteen Drosophila - organismin parillisen proteiinin homeodomeenin kanssa . Ihmisen VSX1-proteiinin rakenne on 55-prosenttisesti identtinen seeprakalan ja 35-prosenttisesti hiiren Chx10-proteiinin kanssa.

VSX1:tä ekspressoivat verkkokalvon solut ja sarveiskalvon keratosyytit , jälkimmäisessä geeniekspressiota ei käytännössä havaita rauhallisessa tilassa, mutta se ilmenee selvästi siirtyessään fibroblastin ja myofibroblastin fenotyyppiin . [yksi]

Rooli lääketieteessä

Joidenkin tutkimusten mukaan VSX1-geenin mutaatiot liittyvät posterioriseen polymorfiseen sarveiskalvon dystrofiaan . Jotkut harvinaiset keratoconus -tapaukset on myös liitetty geenimutaatioihin, [2] [3] näitä löydöksiä ei ole vahvistettu myöhemmissä tutkimuksissa. [4] [5] Uudesta keratoconukseen liittyvästä mutaatiosta raportoitiin vuonna 2009, ja tämä viesti odottaa myös replikaatiota muissa populaatioissa. [6] Eräässä pienessä tutkimuksessa 18 keratoconus-perheestä (Gajecka et al., 2009) ei havaittu yhteyttä VSX1:een tai toiseen kandidaattigeeniin , SOD1 :een , mikä saattaa viitata ainakin keratokonuksen heterogeenisyyteen tai muuten sen täydelliseen puuttumiseen. VSX1:n yhteys tähän sairauteen. [7]

Muistiinpanot

1. ↑ Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S., et ai. VSX1:n ilmentyminen ihmisen sarveiskalvon keratosyyteissä erilaistumisen aikana myofibroblasteiksi vasteena haavan paranemiselle. (englanniksi)  // Tutkiva oftalmologia ja näkötiede : päiväkirja. - 2007. - Voi. 47 , nro. 12 . - P. 5243-5250 . - doi : 10.1167/iovs.06-0185 . — PMID 17122109 .
2. ↑ Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo PA, Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. VSX1 mutaatioanalyysi sarjassa italialaisia ​​potilaita, joilla on keratoconus: uuden mutaation havaitseminen   // Invest . Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2005. - tammikuu ( osa 46 , nro 1 ) - s. 39-45 . - doi : 10.1167/iovs.04-0533 . — PMID 15623752 . Arkistoitu alkuperäisestä 15. huhtikuuta 2013.
3. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, et ai. VSX1: posteriorisen polymorfisen dystrofian ja keratokonuksen geeni. (englanniksi)  // Ihmisen molekyyligenetiikka : päiväkirja. - Oxford University Press , 2002. - Voi. 11 , ei. 9 . - P. 1029-1036 . doi : 10.1093 / hmg/11.9.1029 . — PMID 11978762 .
4. ↑ Aldave AJ, Yellore VS, Salem AK, Yoo GL, Rayner SA, Yang H., Tang GY, Piconell Y., Rabinowitz YS Ei VSX1-geenimutaatioita, jotka liittyvät keratoconukseen  (neopr.)  // Invest. Ophthalmol. Vis. sci.. - 2006. - Heinäkuu ( osa 47 , nro 7 ) - S. 2820-2822 . - doi : 10.1167/iovs.05-1530 . — PMID 16799019 .  (linkki ei saatavilla)
5. ↑ Tang YG, Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz YS Kolme VSX1-geenimutaatiota, L159M, R166W ja H244R, eivät liity keratoconukseen  // Sarveiskalvo  :  Journal. - 2008. - Helmikuu ( osa 27 , nro 2 ) - s. 189-192 . - doi : 10.1097/ICO.0b013e31815a50e7 . — PMID 18216574 .  (linkki ei saatavilla)
6. ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal JS, Sharma A. Uusi VSX1-mutaatio, joka tunnistettiin yksilössä, jolla on keratoconus Intiassa   // Mol . Vis. : päiväkirja. - 2009. - Vol. 15 . - P. 2475-2479 . — PMID 19956409 .
7. ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Keratoconus -geenin lokalisointi 5,6 Mt:n väliin 13q32:lla  // Invest  . Ophthalmol. Vis. sci. : päiväkirja. - 2009. - Huhtikuu ( osa 50 , nro 4 ). - s. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 .  (linkki ei saatavilla)